Ruconest用于什么以及它是如何工作的？

• Ruconest（Ruconest）通过静脉注射治疗成人和青少年遗传性血管性水肿（HAE）的水肿发作。
• HAE患者血液中的C1-INH水平降低，导致四肢、面部、肠道和呼吸道出现严重的肿胀发作。
• Ruconest通过替换HAE患者血液中缺失的C1-INH，减少缓激肽和其他增加血管通透性的物质的水平，从而缓解肿胀。
• Ruconest在治疗面部和喉部（喉周围）水肿发作时可能不如治疗腹部或肢体水肿发作时有效。
• Ruconest是使用重组DNA技术制造的。它含有我们血液中自然存在的C1酯酶抑制剂（C1-INH）蛋白。

Ruconest是一种C1酯酶抑制剂（C1-INH），可用于治疗成人和青少年遗传性血管性水肿（HAE）患者的肿胀发作。

Ruconest是通过重组DNA技术制造的，使用转基因兔子的奶液（这些兔子通过从牛身上转移一个促进牛奶中酪蛋白产生的基因而被基因改造）。这项技术意味着Ruconest中的C1-INH与人类C1-INH非常相似，尽管它不是来自人类。

C1-INH天然存在于我们的血液中，它有助于调节凝血途径（使我们的血液凝固的过程）、纤溶系统（修复血管后清除和降解凝块的过程），以及控制缓激肽的产生，这是一种蛋白质片段，能增加液体通过血管壁的移动，导致肿胀和炎症。

HAE患者血液中缺乏这种C1蛋白或该蛋白不能正常工作。

Ruconest替代缺失或缺陷的C1-INH，减少肿胀并降低血管通透性。

Ruconest如何起作用？

遗传性血管性水肿（HAE）患者血液中的C1-INH水平较低。Ruconest补充了有效的C1-INH，将C1水平恢复到接近正常水平，减少缓激肽的生成，降低血管通透性，并减少肿胀。

Ruconest是如何给予的？

Ruconest通过缓慢的静脉注射给药，大约需要5分钟。用于治疗急性血管性水肿发作的常规剂量为每公斤体重50单位，最高不超过4200单位。

如果症状持续，可以在相同剂量下给予第二次剂量。24小时内不应超过两次剂量。

Ruconest通常由有治疗HAE经验的训练有素的医疗专业人员给予；但在某些情况下，有些人可能会被教导如何自行给予。

Ruconest的效果如何？

不同解剖部位HAE发作的患者在四小时内从Ruconest中获得缓解的比例是：

• 腹部：88%
• 面部：50%
• 四肢（手臂和腿）：85%。

还有其他类型的C1抑制剂吗？

是的，还有三种其他类型的C1抑制剂：

• Berinert，用于治疗血管性水肿发作
• Cinryze，通过每三到四天一次的静脉注射预防血管性水肿发作
• Haegada，通过每三到四天一次的皮下注射预防血管性水肿发作。

什么是遗传性血管性水肿？

遗传性血管性水肿是一种以四肢、面部、肠道和呼吸道严重肿胀为特征的遗传性疾病。已知有三种类型：I型和II型是由Serping I基因突变引起的，III型是由F12基因突变引起的。

Serping I基因提供了制造C1抑制剂蛋白的指令，该蛋白有助于控制炎症。该基因的突变可能导致血液中C1蛋白水平降低或产生功能异常的C1抑制剂。当这种C1蛋白水平降低时，另一种称为缓激肽的蛋白质片段会过量生成。缓激肽增加了血管壁的液体渗漏，促进了炎症的发生。这导致液体积聚，形成遗传性血管性水肿I型和II型的特征性肿胀。

一些遗传性血管性水肿III型病例与F12基因突变有关。该基因编码一种帮助我们血液凝固的重要蛋白质，即凝血因子XII。因子XII也是炎症的重要刺激物，并参与缓激肽的生成。某些F12突变会导致因子XII活性增加，从而生成更多的缓激肽，导致血管壁渗漏和血管性水肿。其他类型遗传性血管性水肿III型的致病基因突变尚未发现。