肿瘤抑制基因
- 英文名：
- Tumor Suppressor Genes
简介
什么是肿瘤抑制基因？
肿瘤抑制基因是保护身体免受癌症侵害的最常见基因之一。这些基因会产生特殊的蛋白质，对可能导致癌症的细胞生长起到抑制作用。当肿瘤抑制基因发生突变（改变）时，就好像它们从踩刹车切换到踩油门，突然使细胞生长进入超速状态。
功能
肿瘤抑制基因起什么作用？
要理解肿瘤抑制基因的作用，了解 DNA、基因和细胞之间的关系可能会有所帮助。
在你身体数万亿个细胞的 DNA 中都有基因。基因告诉细胞该做什么，包括何时分裂以及何时停止分裂。
当细胞中的一个或多个基因发生突变或改变时，突变的基因会停止制造蛋白质或制造异常蛋白质。当这种情况发生时，异常蛋白质可能会停止给细胞发出指令或给细胞发出新的指令。在癌症中，遵循新指令的细胞开始不受控制地分裂，最终形成癌性肿瘤。肿瘤抑制基因有助于调节复杂的细胞时间表，有时也称为细胞周期。肿瘤抑制基因：
- 防止细胞分裂过快和增殖过快，从而形成肿瘤。
- 确保通常存活一定时间的细胞只存活在它们应该存活的时间内。这就是“程序性”细胞死亡（凋亡）。
- 修复细胞比平时分裂更快时可能发生的 DNA 损伤。
- 防止癌性肿瘤扩散（转移）。
为什么人们会有突变的肿瘤抑制基因？
一些人从他们的亲生父母那里遗传了异常或突变的肿瘤抑制基因。这意味着创建你细胞的卵子或精子携带了突变基因。Li-Fraumeni 综合征就是一种遗传突变肿瘤抑制基因时发生的情况的例子。
一些生来就有一个突变肿瘤抑制基因的人在以后的生活中会再出现另一个突变。拥有两个突变基因会增加他们患某些癌症的风险，包括乳腺癌。然而，仅仅遗传这些基因并不意味着一个人会患癌症。
一般来说，随着人们年龄的增长，肿瘤抑制基因通常会发生突变或改变。我们的身体就像全速运行的装配线来产生新的基因。有时，在生产过程中会出现错误。随着时间的推移，如果这个过程没有升级或改进，生产线的错误就会变得更加频繁。这包括导致肿瘤抑制基因停止工作的错误。
医学研究人员已经确定了 1000 多种肿瘤抑制基因，当它们发生突变时会导致癌症。常见的例子包括：
p53 基因的突变与超过 50%的所有类型的癌症有关。
RB1 基因是已知的第一个因肿瘤抑制基因突变而导致癌症的例子。研究表明，患乳腺癌和前列腺癌等常见癌症的人携带突变的 RB1 基因。
患有家族性黑色素瘤和家族性胰腺癌遗传疾病的人携带突变的 CDKN2a 基因。这种基因突变在人们一生中患的不同癌症中约占 25%至 30%，包括乳腺癌、肺癌、膀胱癌和胰腺癌。
在患有遗传性乳腺癌和卵巢癌以及一生中患卵巢癌的人中发现了突变的 BRCA1 基因。患有遗传性乳腺癌的人可能携带相关基因 BRCA2。这些突变会增加患乳腺癌、卵巢癌和其他类型癌症的风险。在某些情况下，医生可能会建议有乳腺癌或卵巢癌家族史的人进行基因检测。
患有 Gardner 综合征或 Turcot 综合征的人生来就携带突变的 APC 基因。研究人员已经将突变的 APC 基因与结直肠癌和肝细胞癌（肝癌）病例联系起来。
护理
是否有检测肿瘤抑制基因突变的测试？
是的，有一些测试可以识别一些基因突变，包括某些肿瘤抑制基因的突变。但并非每个人都是这些测试的候选者。根据美国国家癌症研究所的说法，可能表明你将从癌症基因检测中受益的因素包括：
- 你在 50 岁之前被诊断出患有癌症。
- 你患有几种不同类型的癌症。
- 你在同一器官的两组中都患有癌症，例如你的两个肾脏或两个乳房都患有癌症。
- 几个一级亲属患有相同类型的癌症。一级亲属包括你的亲生父母、兄弟姐妹或子女。一些研究人员主张对二级和三级亲属进行检测。
- 你的几个家庭成员患有或曾患有癌症。
- 你患有一种通常不会在你这个年龄或性别发生的特定癌症类型。男性或出生时被指定为男性的人患乳腺癌就是一种特定癌症类型的不寻常情况。
- 你有与某些遗传性癌症综合征相关的身体差异。例如，1 型神经纤维瘤病是一种遗传性癌症，还会导致其他症状，如称为神经纤维瘤的非癌性肿瘤。
- 你是一个以具有某些遗传性癌症综合征而闻名的种族或族裔群体的成员，并且你有上述一个或多个因素。例如，研究表明，BRCA1/2 突变在阿什肯纳兹（中欧和东欧）犹太血统的人中更为常见。
重要的是要记住，如果你进行癌症基因检测，可能不会得到明确的答案。同样重要的是要记住，携带基因突变并不意味着你会患癌症。这可能意味着你患癌症的风险增加。
如果你担心患癌症的风险，请咨询你的医生，以评估你的整体健康状况、生活习惯和家族病史。他们可以推荐特定的癌症筛查测试。这些筛查测试可能不涉及基因检测。
肿瘤抑制基因保护你免受癌症的侵害。它们管理细胞分裂和增殖的速度，确保旧的或受损的细胞死亡，为新细胞腾出空间，并在细胞比平时分裂更快时修复对 DNA 的损伤。当这些基因发生突变或改变时，你的细胞开始分裂和增殖，在许多情况下会形成癌性肿瘤。医学研究人员已经确定了 1000 多种肿瘤抑制基因。有检测肿瘤抑制基因突变的测试。但并非每个人都是候选者。如果你担心患癌症的风险，请咨询医生，以推荐你可以采取的降低癌症风险的步骤。他们还将推荐任何适当的癌症筛查测试。