体细胞与种系突变
- 英文名：
- Somatic & Germline Mutations
简介
什么是 DNA 突变？
突变是 DNA 序列的改变，这是细胞能够正常发挥功能所接收的信息。
当细胞分裂和复制时，DNA 会发生变化。大多数人 DNA 的变化不会影响他们的基因组成，也不会导致任何健康问题，但一些突变会导致遗传疾病，可能会影响你的健康。
当细胞分裂和复制时，可能会发生数千种可能的基因突变。两种类型的基因突变包括：
- 生殖细胞突变。
- 体细胞突变。
什么是生殖细胞突变？
生殖细胞突变发生在父母的生殖细胞（卵子或精子）中。这些突变会改变孩子从父母那里获得的遗传物质（遗传性）。你可以从父母中的任何一方继承生殖细胞突变。
什么是体细胞突变？
体细胞突变是指在受孕后，除生殖细胞（卵子或精子细胞）之外的任何细胞中发生的人的 DNA 变化。体细胞突变不会从父母传给他们的孩子（非遗传性），并且是偶然或随机发生的，在一个人的家族史中不存在这种突变。它们也不能传递给后代。
功能
体细胞和生殖细胞突变如何影响我的身体？
大多数突变不会给我们带来问题，但一些突变会导致疾病症状。遗传疾病是由基因组变化引起的疾病。你的基因组由你的 DNA、基因和染色体组成。
我可以遗传突变吗？
你可以遗传生殖细胞基因突变。在这种类型的突变中，DNA 变化发生在生殖细胞（卵子或精子）中。精子和卵子从父母传给子女，所以突变是遗传的。
你不能遗传体细胞突变，因为它们随机发生在不是精子或卵子的细胞中。
身体结构
我的体内 DNA 在哪里？
DNA 存在于你身体的每个细胞中（有数千亿个），并承载着你的遗传密码。你的遗传密码是你身体的使用手册。
DNA 看起来像什么？
DNA 是由四种碱基组成的结构：
- 腺嘌呤（A）。
- 胞嘧啶（C）。
- 胸腺嘧啶（T）。
- 鸟嘌呤（G）。
这些碱基形成配对（碱基对）：A 与 T，C 与 G。碱基对与一个糖分子和一个磷酸分子相连（形成一个核苷酸）。随着核苷酸的形成，它们在你的细胞中形成一种看起来像螺旋楼梯（双螺旋）的形状。碱基对是台阶，糖和磷酸分子是扶手。
种系突变在哪里发生？
种系突变改变生殖细胞中的 DNA。卵子和精子在受精时结合，细胞自我复制以创建新细胞，从而形成胚胎。携带突变的父母可以将突变传递给他们的孩子。
体细胞突变在哪里发生？
体细胞突变期间一个人的 DNA 变化发生在受精后他们身体的任何不是精子或卵子细胞（生殖细胞）的细胞中。细胞在人类中不断复制和自我替换。如果发生突变，从受影响细胞形成的所有细胞在其 DNA 中都将具有该突变。
病症
种系突变导致的常见病症和疾病有哪些？
遗传性疾病是种系突变的结果。有数百种此类疾病，但一些常见的种系突变病症包括：
体细胞突变导致的常见病症和疾病有哪些？
体细胞突变可导致影响人体健康的病症。常见的体细胞突变病症包括：
有检测突变的测试吗？
基因测试可检测突变，即基因、染色体或蛋白质的变化。基因检测可确定具体哪些基因或染色体有突变。如果家族中有遗传疾病史，基因测试可帮助父母了解其生育患有遗传疾病孩子的风险。
护理
我如何预防突变？
您可以通过以下方式采取措施降低体细胞突变的风险：
- 在户外时涂抹防晒霜并减少紫外线暴露。
- 在处理化学物质时使用口罩和手套等个人防护设备。
- 不要吸烟。
- 饮食健康并定期锻炼。
您无法预防遗传性种系突变。要了解您的孩子患有种系突变的风险，请与您的医生谈论基因检测。
您 DNA 的大多数变化不会导致遗传疾病，但一些 DNA 变化可能会影响您的健康。如果您想了解您的孩子患有遗传疾病的风险，请与您的医生谈论种系突变的基因检测，特别是如果您的家族中有遗传疾病史。通过涂抹防晒霜、限制紫外线暴露、避免危险化学物质和保持健康的生活方式，采取措施预防非遗传性体细胞突变。