人类中的基因突变
- 英文名：
- Genetic Mutations in Humans
简介
什么是基因突变？
基因突变是 DNA 序列的一种变化。你的 DNA 序列为你的细胞提供了执行其功能所需的信息。如果你的 DNA 序列的一部分位置错误、不完整或受损，你可能会出现遗传疾病的症状。
基因突变何时发生？
基因突变发生在细胞分裂期间，即细胞分裂和复制时。有两种类型的细胞分裂：
- 有丝分裂：为身体制造新细胞的过程。在有丝分裂期间，你的基因通过复制染色体来指示细胞分裂成两个。
- 减数分裂：为下一代制造卵子和精子细胞的过程。在减数分裂期间，染色体自我复制，染色体数量为原始数量的一半（从 46 条到 23 条）。这就是你能够从每个父母那里获得等量遗传物质的方式。
基因突变如何发生？
基因突变发生在细胞分裂期间。当你的细胞分裂时，它们通过逐字复制原始文档来编写你身体的说明书。在细胞分裂过程中，由于细胞在复制时可能会替换（替换）、删除（删除）或插入（添加）字母，所以有很大的出错空间。如果你有一个错误（基因突变），你的细胞遗传说明书可能无法被细胞读取，或者可能有缺失部分或添加了不必要的部分。所有这些都可能意味着你的细胞不能正常发挥功能。
功能
基因突变如何影响其他器官？
基因突变会改变细胞形成和功能所需的信息。你的基因负责制造蛋白质，这些蛋白质会告诉你的身体应该具有哪些身体特征。如果你有基因突变，你可能会出现遗传疾病的症状，因为你的细胞正在执行不同于它们应该执行的任务。
遗传疾病的症状取决于哪个基因发生了突变。由突变引起的疾病和状况有很多种。你所经历的症状可能包括：
- 身体特征，如面部畸形、腭裂、蹼状手指和脚趾或身材矮小。
- 认知（智力）功能问题和发育迟缓。
- 视力或听力丧失。
- 呼吸问题。
- 患癌症的风险增加。
基因突变是有害的吗？
并非所有的基因突变都会导致遗传疾病。一些基因突变对您的健康和福祉没有任何影响。这是因为 DNA 序列的变化不会改变细胞的功能。
你的身体也有酶，酶是一种在我们体内产生化学反应的物质。这些酶有助于你的身体保护自己免受疾病的侵害。酶可以在基因突变影响细胞功能之前修复各种基因突变。
一些基因突变甚至对人类有积极影响。细胞工作方式的变化有时可以改善细胞产生的蛋白质，并使它们能够适应环境的变化。一个积极的基因突变的例子是，即使有吸烟或超重的历史，也能保护一个人免受心脏病或糖尿病的影响。
基因突变如何导致遗传变异？
基因突变是基因 DNA 序列的改变，以产生不同的东西。它会对该基因的 DNA 序列产生永久性的改变。
遗传变异对于人类的进化非常重要，进化是几代人之间的变化过程。散发性基因突变发生在一个人身上。那个人将他们的基因突变传递给他们的孩子（遗传），并持续几代。如果该突变提高了那个人的生存机会或免受疾病的能力，那么它就开始通过几代人传递并在人群中传播。随着突变在世代之间传递，它成为人类基因组的正常部分，并从基因变异演变为正常基因。
身体结构
我的身体中的基因在哪里？
基因位于你体内被称为染色体的线状结构上。染色体存在于你身体的每个细胞中。你的身体中有数万亿个细胞，这些细胞构成了你。
基因突变有哪些不同类型？
根据形成的位置，有不同类型的基因突变。基因突变的类型包括：
- 生殖细胞突变：在父母的生殖细胞（卵子或精子）中发生的基因变化，会影响其孩子的基因组成（遗传性）。
- 体细胞突变：在受孕后发育中的胚胎中发生的基因变化，可能会成为婴儿。这些突变发生在发育中的身体的所有细胞中——除了精子和卵子。体细胞突变不能从父母传给孩子（遗传性），因为特征仅从精子和卵子传递。
我可以遗传基因突变吗？
是的，你可以遗传生殖细胞基因突变，而体细胞突变在你的家族中没有突变的既往病史。基因突变可以从父母传给孩子（遗传性）的模式有几种，例如：
- 常染色体显性：只有一个父母需要将基因突变传给他们的孩子，孩子才能遗传该突变。马凡综合征就是这种模式遗传的疾病的一个例子。
- 常染色体隐性：父母双方都需要将相同的基因突变传给他们的孩子，孩子才能遗传该突变。镰状细胞病就是这种模式遗传的疾病的一个例子。
- X 连锁显性：被指定为男性或女性的婴儿都有一个 X 染色体。X 染色体上的一个突变只需要从一个父母传给孩子，孩子就能遗传该突变。脆性 X 综合征就是这种模式遗传的疾病的一个例子。
- X 连锁隐性：如果只有父亲有突变，100%的女性后代将是携带者，而没有男性后代会受到影响。如果只有母亲有突变，50%的女性后代将是携带者，50%的男性后代将患病。如果父母双方都有突变，50%的男性后代将患病，100%的女性后代将有突变。色盲就是这种模式遗传的疾病的一个例子。
- X 连锁：被指定为男性或女性的婴儿都有一个 X 染色体。X 染色体上的突变可以以显性或隐性模式传递，但并不清楚孩子是如何从父母那里获得突变的。血小板减少症就是这种模式遗传的疾病的一个例子。
- Y 连锁：只有出生时被指定为男性的婴儿才有 Y 染色体，并且可以遗传这种类型。Y 染色体上的一个突变只需要传给孩子，孩子就能遗传该突变。蹼趾就是这种模式遗传的疾病的一个例子。
- 共显性：每个基因有两个部分（一个来自卵子，一个来自精子）。它们通常共同作用产生一个单一的特征。但有时，它们各自独立作用，产生该特征的变异。α-1 抗胰蛋白酶缺乏症就是这种模式遗传的疾病的一个例子。
- 线粒体：线粒体是细胞中产生能量的部分。只有卵子中的线粒体在两个细胞结合时能够存活受精。因此，胚胎中的所有母系 DNA 都来自卵子。这就是为什么线粒体遗传也被称为母系遗传。莱伯遗传性视神经病变（突然视力丧失）就是这种模式遗传的疾病的一个例子。
病症
什么是遗传疾病？
遗传疾病是由基因组或人类体内遗传物质的变化引起的一种状况。它包括你的 DNA、基因和染色体。导致遗传疾病的因素有几个，包括：
- 一个基因的突变（单基因）。
- 多个基因的突变（多因素遗传）。
- 一个或多个染色体的突变。
- 改变你的遗传组成的环境因素（化学暴露、紫外线）。
你可以从父母那里遗传遗传疾病（如果是精子或卵子中的生殖细胞 DNA），或者遗传疾病可以随机发生，而你的家族中没有遗传疾病的历史。
常见的遗传疾病有哪些？
存在数千种遗传疾病。一些最常见的遗传疾病是：
有检查基因突变的测试吗？
如果你的医生怀疑你有遗传疾病，或者你有生育患有遗传疾病孩子的风险，他们可能会提供基因测试。有许多基因测试需要你的血液、皮肤、头发、羊水或组织样本，以识别你的基因、染色体或蛋白质的变化。基因测试可以定位导致遗传疾病的突变基因或染色体。这些测试还可以让你知道如果你计划生育孩子或怀孕，你是否有生育患有遗传疾病孩子的风险。
护理
我如何保持我的基因健康以预防基因突变？
一些基因突变是随机发生的，你无法阻止它们的发生。其他基因突变可能是环境变化的结果。你可以通过以下步骤预防一些基因突变：
- 不吸烟。
- 在阳光下外出时涂抹防晒霜。
- 避免接触化学物质（致癌物）或辐射（X 射线暴露）。
- 吃健康、均衡的饮食，避免加工食品。
虽然一些基因突变会导致遗传疾病，但大多数突变在人类中不会引起症状。很难阻止突变的发生，特别是因为基因突变可以随机发生，有些甚至在你的家族史中不存在。如果你计划生育子女或怀孕，并想了解将基因突变传递给子女的风险，请与你的医生谈论基因检测。