无创产前基因检测（NIPT）测试
- 英文名：
- NIPT Test
简介
什么是 NIPT 测试？
NIPT 代表无创产前检测。这是在怀孕期间提供的一项筛查测试，以查看胎儿是否有患染色体疾病的风险，如唐氏综合征（21 三体）、18 三体（爱德华兹综合征）和 13 三体（帕陶综合征）。该测试还可以确定胎儿的性别。它通过采集你的血液样本进行，血液中也含有来自胎儿的 DNA 片段。DNA 构成了一个人的基因和染色体，为医生提供了对胎儿基因构成的一瞥。血液样本被送往实验室并分析特定的先天性疾病。NIPT 不能筛查所有的染色体或遗传疾病。
NIPT 测试也称为无细胞 DNA（cfDNA）筛查或无创产前筛查（NIPS）。重要的是要记住，筛查测试估计胎儿患有特定疾病的可能性。它不能诊断疾病。NIPT 检测是可选的。你的医生将提供有关产前基因检测的信息，并帮助你就你的选择做出明智的决定。
NIPT 测试筛查什么？
NIPT 不会测试所有的染色体状况或出生缺陷。大多数 NIPT 测试筛查：
- 唐氏综合征（21 三体）。
- 18 三体。
- 13 三体。
- 影响性染色体（X 和 Y）的疾病。
额外的染色体导致唐氏综合征、18 三体和 13 三体。性染色体筛查可以帮助预测胎儿的性别，也可以筛查性染色体数量通常的差异。最常见的性染色体疾病是特纳综合征、克氏综合征、三倍 X 综合征和 XYY 综合征。并非所有的 NIPT 检测组都评估相同的条件。与你的医生谈论你的 NIPT 正在筛查什么是很重要的。
为什么进行无创产前检测？
无创产前检测有助于确定胎儿出生时患有某些染色体疾病的机会。如果您：
- 有一个患有染色体异常的孩子。
- 有超声检查显示胎儿可能有异常。
- 有早期筛查测试表明存在潜在问题。
美国妇产科医师学会（ACOG）过去仅建议对被认为高风险的孕妇进行 NIPT。然而，现在建议提供者向所有孕妇提供 NIPT，无论风险如何。
根据 NIPT 测试的结果，您的产科医生可能会建议进行诊断测试。诊断测试可以明确胎儿是否患有特定疾病。
怀孕时应何时进行 NIPT 测试？
NIPT 测试可以在怀孕 10 周左右开始至分娩时进行。在怀孕 10 周之前，孕妇血液中的胎儿 DNA 通常不足。
NIPT 测试的准确性如何？
该测试的准确性因它所检查的疾病而异。其他因素——如怀有多胎、作为代孕母亲或患有肥胖症——会影响 NIPT 结果。
NIPT 在检测唐氏综合征方面约为 99%准确。该测试在检测 18 三体和 13 三体方面的准确性略低。总体而言，NIPT 测试产生的假阳性比其他产前筛查（如四联筛查）少。
NIPT 测试是否显示胎儿的性别？
是的，NIPT 可以预测胎儿的性别。
细节
怀孕期间有必要进行无创产前基因检测（NIPT）吗？
不，没有必要。这是个人选择，有疑问是正常的。你的医生将讨论你所有的产前筛查选项，包括 NIPT。通常，决定进行 NIPT 和产前基因检测会涉及许多因素。如果你有困难或希望更详细地讨论筛查，遗传咨询师可以帮助你了解产前检测选项以及什么可能适合你。
医生如何进行 NIPT 测试？
在这个测试中，你的提供者采集你的血液样本，以寻找胎儿 DNA 中的异常。你的 DNA 在你所有的细胞内。你的细胞不断分裂并创建新细胞。当细胞分解时，微小的 DNA 片段会释放到你的血液中。在怀孕期间，你体内有少量胎儿的 DNA 在循环。NIPT 观察你血液中的这些胎儿 DNA 片段——称为无细胞 DNA 或 cfDNA。
你的提供者通过你手臂上的静脉获取血液样本。他们将这个样本送到实验室进行特定条件的分析。
需要注意的是，大约需要 10 周的时间才能有足够的胎儿 DNA 在你的血液中循环。这就是为什么在怀孕 10 周后才进行筛查。
NIPT 测试有风险吗？
NIPT 测试是安全的，对胎儿没有风险。它只需要从孕妇身上抽取血液。
随访
我应该什么时候得到我的检测结果？
NIPT 检测的结果有时可能需要长达两周的时间，尽管结果通常会更快出来。您的医生将首先收到您的检测结果，然后与您分享结果。
NIPT 检测结果意味着什么？
NIPT 是一种筛查测试，这意味着它不会给出关于胎儿是否患有某种疾病的肯定或否定答案。结果将显示胎儿患有正在筛查的疾病的风险是增加还是降低。您的检测结果有时可能难以解释，因此如果您不确定，请向您的医生寻求帮助。
大多数实验室会为他们正在筛查的每种情况提供单独的结果。例如，您可能会得到 13 三体综合征的阳性或高风险结果，但得到唐氏综合征的阴性或低风险结果。
也有可能由于您血液中的胎儿 DNA 不足或难以识别胎儿 DNA 而没有给出检测结果。在这种情况下，您可以重复 NIPT 测试，并希望第二次能得到结果。您的医生在这些情况下可以最好地指导您。
如果无创产前检测表明胎儿有染色体异常的风险，您的提供者可能会建议进行诊断性检测。这些测试可以诊断疾病并给出肯定或否定的答案：
- 羊膜穿刺术：羊膜穿刺术是一种从子宫中抽取少量羊水的程序。该测试可以在怀孕 15 周后进行。
- 绒毛膜绒毛取样（CVS）：在绒毛膜绒毛取样测试期间，从胎盘获取细胞。细胞样本被送到实验室。该测试可以在怀孕 10 至 13 周之间进行。
与您的提供者讨论您的 NIPT 结果非常重要，以便您拥有所需的所有信息来确定下一步措施。
NIPT 检测对唐氏综合征可能会出错吗？
NIPT 是一种筛查测试，因此并不完美。重要的是您与您的医生讨论您的结果和获取更多信息的选项。
补充细节
NIPT 检测值得做吗？
进行无创性孕期筛查或其他产前基因检测取决于你自己。你的医生可以回答你可能有的任何问题，但最终你必须根据自己的情况决定基因或染色体疾病如何影响你和你的家庭。
在你做出决定时，以下问题可能会对你有所帮助：
- 如果筛查结果呈阳性，我会有什么感受？
- 我会考虑进行羊膜穿刺术或 CVS 等诊断性测试吗？
- 如果知道胎儿有遗传疾病或遗传疾病风险增加，我会采取不同的措施吗？
- 知道这些信息会让我难过、焦虑还是让我准备好照顾宝宝？
- 知道这些信息会帮助我的医生更好地照顾宝宝吗？
NIPT 检测的费用是多少？
NIPT 检测的费用各不相同。大多数健康保险涵盖大部分（如果不是全部）费用。许多保险至少涵盖一部分。在进行检测之前，请与你的保险提供者联系以确保。如果你没有保险或你的保险不涵盖 NIPT 检测，你可以支付检测费用。
可以在 14 周进行 NIPT 检测吗？
可以，在怀孕 10 周后任何时候都可以进行 NIPT 检测。
关于 NIPT 检测，我应该问我的医生哪些问题？
无创性孕期筛查测试是个人选择。你可能会有关于结果意味着什么或你是否应该进行 NIPT 检测的问题。不要害怕提问。记住，只有你和你的家人才能决定什么对你最有利。
可以问你的医生的一些常见问题是：
- 如果你是我，你会进行 NIPT 检测吗？
- 如果我的筛查测试呈阳性，下一步是什么？
- 是否有遗传咨询师可以与我谈论我的选择？
- 假阳性的几率是多少？
NIPT 检测是一种高度可靠的产前筛查工具，可评估胎儿染色体疾病的风险。该测试还可以提供有关胎儿性别的信息。NIPT 检测不能诊断疾病 - 它只是表明胎儿更有可能患有特定疾病。在获得 NIPT 检测结果后，可能会建议进行诊断性测试。像 NIPT 这样的产前测试是可选的，进行测试完全取决于你。与你的医生或遗传咨询师谈论你的担忧。确保你了解测试筛查的内容以及结果的含义，以便你做出明智的决定。