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甲基丙二酸检测

英文名:
Methylmalonic Acid Test

简介

什么是甲基丙二酸测试?

甲基丙二酸(meth-uhl-muh-LAHN-ick)测试是一种检测维生素 B12 缺乏的方法。医生使用您的血液或尿液(尿液)样本寻找高水平的甲基丙二酸(MMA)。当您的 B12 水平低(也称为钴胺素)或您不能正确吸收 B12 时,您的身体会产生更多的 MMA。

为什么我需要进行 MMA 测试?

医生可能会要求进行甲基丙二酸血液测试:

  • 如果您有 B12 缺乏的症状,如感到疲倦或虚弱、消化问题(如腹泻腹痛)、手脚麻木或刺痛或食欲不振
  • 在出生时,用于筛查甲基丙二酸血症(也称为甲基丙二酸尿症),这是一种罕见的遗传疾病。

医生最常使用 MMA 尿液测试来监测甲基丙二酸血症。

准确诊断 B12 缺乏非常重要,因为它可能是导致神经损伤等健康状况的迹象,如恶性贫血糖尿病相关的神经病变。

为什么医生要测试 MMA 而不是 B12?

虽然直接检查 B12 水平以查看它们是否低似乎更明显,但同时测试 B12 和 MMA 水平有好处。测试甲基丙二酸水平可以为医生提供更多信息,并可能进行更准确的诊断。

例如,测试可能显示您的 B12 水平正常,但您的身体无法使用它(您可能会听到这种情况称为“生物利用度”)。由于 B12 水平低会导致您的身体产生 MMA,您的 MMA 水平可以为医生提供有关您的身体是否正在使用 B12 的信息,即使看起来您有足够的 B12。高 MMA 水平也可能使医生能够更早地发现和治疗潜在的健康状况。

细节

甲基丙二酸检测是如何进行的?

对于甲基丙二酸检测,医生会要求进行抽血或尿液检测以获取样本。抽血可在实验室、医院或医生办公室进行。你可能需要在家收集尿液并带到实验室,或在医生办公室提供尿液样本。病理实验室(用于检查体液和组织)将测量你血液或尿液中的甲基丙二酸水平。

医生可能还会要求进行同型半胱氨酸检测,并结合其结果和甲基丙二酸检测结果进行诊断。

我如何准备甲基丙二酸检测?

根据医生用于甲基丙二酸检测的测试类型,你需要进行不同的准备。询问医生是否有任何特殊指示。一般来说,在检测前你可能需要禁食(不吃东西)数小时。在 24 小时尿液检测前,你可能需要避免吃某些食物或服用某些药物。

甲基丙二酸检测过程中会发生什么?

甲基丙二酸检测过程中会发生的情况取决于检测所需的样本类型:

  • 对于血液检测,你将坐在椅子上,伸出一只手臂。采血员会用针头从你的手臂(靠近肘部)采血。完成后,他们会将针头从你的手臂中取出,让你用纱布按压该区域。他们会在上面贴上绷带。
  • 对于 24 小时尿液检测,你将在 24 小时内将尿液收集在一个消毒容器中。医生会给你关于如何收集的指示。完成后,你将把容器带到实验室进行分析。
  • 对于尿液分析——或单次尿液样本——你将在家或医生办公室的一个小而消毒的容器中收集尿液。医生会给你关于如何将尿液排入容器的指示。
  • 对于新生儿筛查,医疗保健人员将用针头从婴儿的脚跟采集少量血液。这通常在出生后一两天内在医院进行。

甲基丙二酸检测后会发生什么?

完成血液或尿液检测后,你无需遵循特殊指示。实验室将分析样本并将结果发送给你的医生。它们也可能会出现在你的电子病历中。

甲基丙二酸检测的风险是什么?

任何血液检测都有感染的小风险。尿液检测的风险包括收集不正确(特别是在 24 小时尿液检测中)以及样本污染——如来自粪便的细菌——可能会使结果不准确。

随访

正常的甲基丙二酸(MMA)水平是多少?

不同实验室的正常血液和尿液 MMA 水平可能有所差异。正常血液(血清)MMA 水平通常低于 0.40 µmol/L(微摩尔每升,也写作 umol/L 或 mcmol/L)。尿液 MMA 水平高达 4.0 mmol/mol crt(每摩尔肌酐毫摩尔)可能是正常的。请务必查看您的检测结果中提供的参考范围。

进行甲基丙二酸检测需要多长时间才能得到结果?

进行甲基丙二酸检测后,得到结果的时间可能从一天到一两周不等。请向您的医疗服务提供者询问何时可以获得结果。

如果我的 MMA 水平升高会怎样?

如果您的 MMA 水平升高,您可能需要进行额外的检测或治疗以应对 B12 缺乏症。您的医疗服务提供者可能会结合其他检测结果,包括 B12 和同型半胱氨酸检测,来查看您的 MMA 结果。

如果您的新生儿 MMA 水平升高,他们可能患有甲基丙二酸血症。您的医疗服务提供者可能会下令进行额外的检测以确认诊断。甲基丙二酸血症的治疗包括补充剂、食用低蛋白食物以及避免食物中的某些氨基酸。

正常的 B12 水平和升高的 MMA 意味着什么?

如果您的 B12 水平正常而 MMA 升高,您可能仍然患有 B12 缺乏症——尤其是如果您有症状。这可能是早期或轻度的 B12 缺乏症。这并不一定意味着情况会恶化。您的医疗服务提供者可以帮助确定您是否需要治疗。

我应该何时联系我的医生?

如果您有 B12 缺乏症的症状或对您的检测结果有任何疑问,请咨询医生。

有时,医生可以检测您身体的一部分,以更多地了解另一部分的工作情况。这就是甲基丙二酸检测的工作原理——MMA 水平升高可以让您的医疗服务提供者知道您可能没有正确的 B12 水平,或者您的身体没有吸收足够的 B12。这在诊断可能损害神经的疾病以及尽早治疗这些疾病方面可能是重要的信息。如果您对甲基丙二酸检测或其结果有任何疑虑,请与您的医疗服务提供者交谈。