核型分析测试

大多数人不需要为染色体核型分析测试做任何准备。如果您最近接受了输血，请务必询问您的医生是否需要在进行测试之前等待。

在某些情况下，您的医生可能希望您在测试前禁食（不吃不喝）。请务必询问您的提供者在测试之前是否有任何需要遵循的指示或需要避免的药物。

有些人选择在进行染色体核型分析测试之前与遗传咨询师交谈。测试结果可能会产生深远的情感影响。对于可能发现胎儿有遗传疾病的父母来说尤其如此。进行这种类型的测试完全是您的选择，因此在做出决定之前权衡风险和收益非常重要。

有不同类型的染色体核型测试吗？

染色体核型测试可以采取几种形式：

• 血液测试，这是在成人、婴儿和儿童中进行染色体测试的最常见方法。
• 骨髓穿刺和活检，用于检测某些癌症或血液疾病患者的骨髓样本。
• 羊膜穿刺术，获取羊水样本。这是围绕发育中的胎儿的保护性液体。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS），从胎盘获取细胞样本。这是在怀孕期间在子宫内发育的器官，为胎儿提供氧气和营养物质。

染色体核型血液测试期间会发生什么？

获取用于标准染色体核型测试的血液的过程只需要几分钟。您可以在医生的办公室、医院或实验室进行测试。通常由称为实验室技术员的医生采集血液样本。

以下是您可以预期的：

• 实验室技术员使用细针从您手臂的静脉中抽取血液。
• 您可能会感觉到轻微的刺痛和一些轻微的不适。
• 他们用血液填充收集管，然后取出针头。
• 他们在您的手臂上放置一个小绷带。

骨髓穿刺和活检期间会发生什么？

通常由专门从事癌症（肿瘤学家）或血液疾病（血液学家）的医生进行骨髓穿刺和活检。它可能在医院、诊所或医生的办公室进行。

以下是您可以预期的：

• 一些人在骨髓测试之前接受镇静剂以帮助放松。
• 您侧卧或俯卧。
• 您的医生在该区域（通常是髋骨顶部）注射局部麻醉剂，以便在手术过程中感觉疼痛减轻。
• 对于骨髓穿刺，您的医生通过骨头插入一根细针并取出骨髓液样本。
• 对于活检，他们取出一块固态骨髓组织样本。
• 在手术过程中，您可能会感到一些疼痛或压力。

羊膜穿刺术期间会发生什么？

如果您选择进行羊膜穿刺术，通常在怀孕 15 至 20 周时进行。专门从事复杂妊娠（母胎医学专家）的医生通常进行羊膜穿刺术。它可能在医院、诊所或医生办公室进行。

以下是您可以预期的：

• 您仰卧，您的医生进行妊娠超声检查。超声检查帮助他们看到您的子宫内部和胎儿。
• 他们使用超声引导一根细针穿过您的腹部和子宫，小心不要伤害胎儿。针头进入羊膜囊（围绕胎儿的含有羊水的薄膜）。在插入针头之前，您的皮肤可能会接受一些局部麻醉药物。
• 您的医生获取一份羊水样本，然后取出针头。
• 在手术过程中，您可能会感到一些刺痛或痉挛。

绒毛膜绒毛取样期间会发生什么？

如果您选择进行绒毛膜绒毛取样（CVS），该测试通常在怀孕 10 至 13 周时进行。与羊膜穿刺术类似，母胎医学专家在医院、诊所或医生办公室进行该程序。

根据超声检查的结果，您的医生可能会推荐经宫颈 CVS 或经腹 CVS。经宫颈方法通过将导管（细而灵活的管子）插入宫颈（子宫和阴道之间的管子）来进入胎盘。经腹技术通过您的腹部插入一根针以从胎盘获取细胞。此过程类似于羊膜穿刺术。

以下是您可以预期的：

• 您仰卧，您的提供者进行妊娠超声检查。超声检查帮助他们看到您的子宫内部和胎儿。
• 他们使用超声引导导管通过宫颈或针穿过腹部以到达胎盘。
• 您的医生从胎盘获取一份细胞样本。
• 在手术过程中，您可能会感到一些压力。

与您的医生讨论 CVS 或羊膜穿刺术是否是适合您的产前染色体核型测试。每个测试都有不同的风险和收益。

染色体核型测试有任何风险吗？

血液测试没有重大风险，但您可能会经历：

• 瘀伤。
• 针头进入静脉的轻微出血。
• 手臂内侧疼痛。

骨髓穿刺和活检的风险包括：

• 出血。
• 瘀伤。
• 感染。
• 注射部位疼痛或酸痛。
• 腿部刺痛。

羊膜穿刺术或 CVS 的风险包括：

• 出血。
• 痉挛。
• 子宫感染。
• 流产（约 1/100 人在 CVS 后流产；少于 1/200 人在羊膜穿刺术后流产）。
• 病毒传播（这很罕见；如果您有病毒并且在手术过程中您的血液与胎儿血液混合，它可能会感染病毒）。