癌症风险基因检测

癌症风险基因检测是什么？

评估癌症风险的基因检测会检查你的 DNA 中的基因突变（变化）。如果检测到突变，这意味着你患某些类型癌症的风险增加。

你的基因包含指导细胞如何生长、繁殖并最终死亡的指令。对于癌症，基因突变会将健康细胞转化为癌细胞。细胞失控生长并形成可以扩散的肿瘤。

大多数致癌突变不是遗传性的。但大约 5%至 10%的癌症涉及一个人从亲生父母那里遗传的基因突变。在癌症风险基因检测期间，医生会检测你的体液（通常是血液或唾液）中是否存在一种或多种这些遗传性突变。

但是，具有与癌症相关的突变并不意味着你会患癌症。这只是意味着你的风险增加。遗传咨询师可以就你的检测结果对你的健康意味着什么向你提供建议。

哪些癌症可由遗传性突变引起？

许多不同类型的癌症可由遗传性突变引起。最常见的包括：

• 乳腺癌
• 结肠癌
• 肾癌
• 卵巢癌
• 胰腺癌
• 前列腺癌
• 胃癌
• 甲状腺癌
• 子宫（子宫内膜）癌

但是，评估风险的基因检测不会检测到癌症本身。相反，它们会检查有时会导致癌症的特定突变。研究人员已经确定了 400 多种与遗传性癌症相关的基因。它们分为三大类，包括涉及的突变：

• 肿瘤抑制基因。这些基因会阻止癌细胞生长。但突变会使癌细胞不受控制地增殖。常见类型包括 BRCA 和 P53 基因。
• 原癌基因。这些基因帮助细胞以正常速度生长。但当它们发生突变时，就会变成驱动癌症生长的癌基因。大多数癌基因是后天获得的，但有些是遗传的。
• DNA 修复基因。当正常工作时，这些基因会修复可能导致癌症的 DNA 错误。但突变会阻止它们进行修复。

何时进行此测试？

如果你的病史（或你的家族病史）表明你可能有增加癌症风险的遗传性突变，医生可能会推荐进行癌症基因检测。

如果你有以下情况，可能需要进行癌症风险基因检测：

• 患有几种不同类型的癌症
• 在年轻时被诊断出患有癌症
• 患有在你这个年龄或性别中不常见的癌症
• 在同一器官的两组中都发展出癌症，例如在两个肾脏或乳房中都有癌症
• 有与某些遗传性癌症综合征相关的体征或症状（例如，1 型神经纤维瘤病也会导致称为神经纤维瘤的非癌性肿瘤。）
• 是已知具有某些遗传性癌症综合征的种族或族裔群体的成员，并且你有其他风险因素

如果以下任何情况适用于你的家族病史，你可能需要进行癌症风险基因检测：

• 几个家庭成员患有相同类型的癌症。
• 几个家庭成员在年轻时患有癌症。
• 你家族的一侧有几个亲属患有相同类型的癌症。
• 家庭成员已知携带与癌症相关的遗传性突变。

在确定哪些亲属的病史与你的癌症风险相关时可能会令人困惑。一般来说，如果一级亲属（亲生父母、兄弟姐妹或子女）患有或曾患有癌症，提供者会认为你的风险增加。但在某些情况下，如果更远亲的亲属有癌症病史，提供者也会建议进行检测。

如果你不确定是否从基因检测中受益，请与医生或遗传咨询师交谈。

该测试如何进行？

该测试将检查您的一个或多个基因，以检查遗传性癌症相关的突变。类型包括：

• 单突变。此测试寻找单个基因特定区域的变化。当您的家族中有人有已知的特定基因突变时，医生通常会对家庭成员进行测试。
• 单基因测试。此测试查看特定基因内的整个 DNA 序列。
• panel 测试。这些测试寻找多个基因的突变。2023 年 9 月，美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了一项测试，只需一份血液样本即可检测最常见的遗传性突变（跨越 47 个基因）。

测试前我应该期待什么？

遗传咨询是癌症风险基因测试的第一步。受过训练的遗传咨询师通常会讨论：

• 基因测试是否适合您。
• 哪种测试最适合以及它将如何进行。
• 基因测试的潜在利弊。
• 测试结果可能对您的健康意味着什么。
• 测试将有多昂贵（包括保险是否可能涵盖它）。
• 您的结果可能如何影响您和您的家人。

测试期间我应该期待什么？

在癌症基因测试中，医生通常会收集您的血液或唾液样本，并将其送往实验室。在实验室中，技术人员会寻找您基因的变化。然后，技术人员将测试结果发送给您的提供者。

有一些家用测试，您可以收集唾液并将其邮寄到实验室进行基因测试。但它们并不总是能完整准确地反映您的基因与癌症风险的关系。此外，您的医生受《健康保险可携带性和责任法案》(HIPAA) 的约束，以保护您的隐私。销售家用测试的公司不必遵守相同的法律。

这就是为什么与提供者或遗传咨询师交谈以了解您是否需要基因测试以及需要哪种类型的测试非常重要。

测试后我应该期待什么？

大多数人在两到三周内收到测试结果。虽然献血需要的时间很少，但技术人员可能需要数天或数周才能完成全面的测试分析。

癌症基因检测的益处是什么？

基因检测可以可靠地发现可能增加患癌风险的遗传性突变。癌症风险基因检测有助于：

• 缓解对未知的焦虑或恐惧。
• 提供可用于降低患癌风险的信息。
• 提供医疗保健提供者可用于早期发现癌症的信息。
• 为你关于生育亲生子女的决策提供信息。
• 告知你的家庭成员遗传学如何影响他们的健康。

这种类型的基因检测可能会导致心理困扰（如焦虑和内疚）并影响家庭关系。例如，得知家族中存在突变可能会感觉像是一个令人不快的负担。

与遗传咨询师交谈可以帮助处理此类感受。它可以帮助你更有效地与家庭成员沟通他们可能需要采取的评估健康风险的步骤。

通过基因检测癌症我会得到什么结果？