荧光原位杂交（FISH 检测）

如果 DNA 是一本说明书，FISH 测试就有点像用特殊墨水突出重要部分，以便病理学家能够找到他们正在寻找的东西。科学家通过用荧光标记标记 DNA 链来制作这种荧光笔。这被称为探针。

DNA 以相互匹配的双链形式存在，就像拉链上的牙齿一样。科学家在他们的探针和他们正在测试的样本中都分离了这两条链。他们创建的探针与具有他们正在寻找的 DNA 序列的一条链相匹配——就像页面上的一个句子一样。

为了进行测试，他们将探针与来自身体组织或液体（目标）的 DNA 样本混合。如果探针找到他们正在寻找的句子的 DNA，它们就会粘附在上面（杂交）。这些标记用鲜艳的颜色突出显示该 DNA 部分。当病理学家用特殊显微镜观察时，他们可以看到标记亮起，让他们知道信息在那里——以及有多少。

FISH 检测到的基因变化

病理学家可以使用 FISH 测试细胞中的基因突变，这些突变已知会导致特定的癌症或其他疾病。它有时也用于确认或澄清核型分析结果。FISH 可以检测到的特定变化包括：

• 扩增。扩增意味着一个基因的拷贝数比预期的多。类似于发现额外的染色体，科学家可以使用 FISH 来查看是否有特定基因的拷贝数比预期的多。
• 易位/重排。易位或重排意味着基因或染色体的一部分已移动到不同的位置。科学家可以使用两种不同颜色的探针来发现易位。在正常基因中，探针应该彼此相邻出现。如果它们发生易位，颜色将分开。
• 缺失。类似于易位，科学家可以使用多个探针来寻找缺失信息的 DNA 区域。一些探针可能会粘附在样本中的 DNA 部分，而其他探针则不会粘附在它们应该粘附的地方。如果 DNA 在应该标记的地方没有标记，就会有一些信息缺失（缺失）。

医疗服务提供者可以使用 FISH 检测诊断以下疾病的基因变化：

• 淋巴瘤。
• 急性髓系白血病、慢性髓系白血病和其他形式的白血病。
• 多发性骨髓瘤。
• 膀胱癌。
• 神经胶质瘤。
• 间皮瘤。
• HER2 扩增（最常见于乳腺癌，但也可在胃癌和肺癌中发现）。
• MET 扩增（最常见于肺癌、胃癌和食管癌）。
• 神经母细胞瘤中的 MYCN 扩增。
• 非小细胞肺癌中的 ALK、RET 和 ROS1 重排/融合。ALK、RET 或 ROS1 可以重排并与另一个基因融合，导致癌症。

我如何准备 FISH 测试？

医疗服务提供者会测试体液或组织样本以进行 FISH 分析。您对测试的准备取决于医疗服务提供者需要的样本类型：

• 对于产前测试，医疗服务提供者将进行羊膜穿刺术。
• 对于植入前测试（植入前遗传诊断/PGD 或植入前基因筛查/PGS），医疗服务提供者将在植入前测试胚胎的几个细胞。这通常在取卵几天后发生。
• 如果医疗服务提供者认为您或您的孩子患有由染色体异常或基因突变引起的疾病，他们可以通过血液测试进行检测。
• 要诊断肿瘤细胞中的癌症或基因突变（分子测试），您需要进行肿瘤或骨髓活检。
• FISH 尿液（尿液）测试有时用于诊断或监测膀胱癌。

一般来说，这些测试中唯一可能需要准备的是活检。由于许多活检是在麻醉下进行的，您应该遵循医疗服务提供者的指示如何准备。

病理学家如何进行荧光原位杂交？

对于 FISH 分析，病理学家或实验室技术人员将：

病理学家将向您的医疗服务提供者报告结果。