DNA 检测与基因检测
- 英文名：
- DNA Test & Genetic Testing
简介
什么是基因检测？
基因检测也可能被称为 DNA 检测。它是一种能够识别体内基因、染色体或蛋白质变化的检测类型。基因检测采集你的血液、皮肤、头发、组织或羊水样本。该检测能够确认或排除你是否患有遗传疾病。它还可能有助于确定你患或遗传遗传疾病的几率。
基因检测寻找什么？
基因检测寻找基因、染色体和蛋白质的变化。DNA 检测可以为你提供大量关于构成你的基因的信息。它们可以确认你是否患有或不患有特定疾病。它们可以确定你患某些疾病的风险是否较高。并且它们可以发现你是否携带可以遗传给孩子的特定突变基因。
不同类型的 DNA 检测有哪些？
各种类型的基因检测包括以下检测：
- 基因：基因检测分析你的 DNA，以寻找可能导致或增加患遗传疾病风险的基因变化（突变）。基因检测可能研究一个基因、几个基因或你的所有 DNA。查看你的所有 DNA 被称为基因组检测。
- 染色体：染色体检测研究你的染色体或长长的 DNA 链。它们寻找可能导致遗传疾病的基因顺序变化。所寻找的变化的一个例子是额外的染色体拷贝。
- 蛋白质：蛋白质检测分析细胞中的酶活性，寻找我们细胞中化学反应的产物。蛋白质问题可能意味着你的 DNA 发生了变化，可能导致遗传疾病。
产前检测
在怀孕期间，可以通过产前 DNA 检测检测到发育中的婴儿（胎儿）的基因或染色体突变。产前检测并非检测所有可能的情况。但它可以确定你的婴儿出生时患有我们知道如何寻找的某些疾病的几率。如果由于家族遗传史，你的婴儿患遗传疾病的风险增加，你的医生可能会推荐产前检测。
诊断检测
诊断检测可以确认或排除特定的遗传疾病或染色体问题。但它并非检测所有遗传情况。诊断基因检测通常在怀孕期间使用，但如果您有某种疾病的症状，也可以在任何时候用于确认诊断。
携带者检测
如果一种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着某人可以携带该疾病的基因但没有症状。携带者检测可以告诉你是否携带常染色体隐性疾病的突变基因。这通常是因为一方父母的家族有以常染色体隐性方式遗传的疾病史，这意味着它需要来自父母双方的基因拷贝。因此，如果一方父母知道他们携带常染色体隐性基因，另一方应该进行检测，以便他们知道将该疾病遗传给孩子的风险。
植入前检测
植入前检测可以在使用辅助生殖技术（ART）（如体外受精（IVF））制造的胚胎中发现基因突变。从你的胚胎中取出少量细胞并测试某些突变。只有没有这些突变的胚胎才会被植入你的子宫，以尝试开始怀孕。
新生儿筛查
你的新生儿在出生后两天将接受检测。新生儿筛查检测某些遗传、代谢或激素相关疾病。新生儿在出生后立即进行筛查，以便在需要时立即开始治疗。各州决定筛查哪些疾病，但在美国，医院可以对新生儿进行 35 多种疾病的筛查。
预测和症状前检测
通过预测和症状前检测，通过寻找增加患某些疾病风险的基因变化，可以有时检测到增加你在以后生活中患遗传疾病可能性的基因突变。这些包括某些类型的癌症，如乳腺癌。症状前检测可以在你出现任何症状之前告诉你是否会患上遗传疾病，但不能 100%确定。这种类型的检测总是有出错的机会，所以在进行检测之前与你的提供者交谈。
通过基因检测可以检测到哪些疾病？
重要的是要记住，虽然基因检测可以检测到一些情况，但它并不能检测到所有情况。此外，阳性结果并不一定意味着你将患上一种疾病。但基因检测对于确认或排除许多不同的疾病和情况很有用。这些情况包括：
细节
DNA 检测是如何工作的？
您的医生将收集您的血液、头发、皮肤、组织或羊水样本。羊水是在您怀孕期间围绕您发育中的婴儿（胎儿）的液体。您的医生将样本送往实验室。在实验室中，技术人员将寻找您的基因、染色体或蛋白质的变化。技术人员将测试结果发送给您的医生。
基因检测的风险是什么？
大多数基因检测的身体风险很小。产前检测确实有很小的失去妊娠（流产）的风险。这是因为该测试需要您发育中的婴儿周围的羊水样本。
基因检测的更大风险是情感和财务方面的。如果您收到意外结果，您可能会感到愤怒、害怕、沮丧、焦虑或内疚。此外，基因检测的费用可能从数百美元到数千美元不等。保险可能涵盖基因检测的费用。但这通常取决于测试的类型和测试的原因。
此外，基因检测并不能提供关于所有可能的遗传疾病的信息，而且并非所有的基因检测都是 100%准确的。它们不一定能告诉您症状的严重程度或某些遗传疾病可能何时发展。
随访
DNA 检测结果意味着什么？
你的 DNA 检测结果并不总是直接明了的。你的医生将使用 DNA 检测的类型、你的病史和家族史来解释结果。然后他们会与你一起讨论具体结果。结果可能是以下任何一种：
- 阳性：如果你的 DNA 检测结果为阳性，实验室发现了已知会导致疾病的基因突变。这可能确认诊断、确定你是该疾病的携带者或确定你患该疾病的风险增加。
- 阴性：如果你的 DNA 检测结果为阴性，实验室在你的 DNA 中未发现已知会导致该疾病的基因突变。这可能排除诊断、确定你不是该疾病的携带者或确定你患该疾病的风险没有增加。
- 不确定：如果你的 DNA 检测结果不确定，实验室可能发现了基因突变。但他们没有找到足够的关于它的信息来确定它是正常的还是致病的。这是因为每个人的 DNA 都有正常的、自然的变化，不会影响他们的健康。
DNA 检测的准确性如何？
对基因检测有两种准确性衡量标准。分析有效性着眼于 DNA 检测是否能准确检测特定基因是否有突变。临床有效性意味着如果有突变，它是否与特定疾病或状况相关。所有进行 DNA 检测的实验室都受联邦和/或州标准的监管。这些标准旨在确保基因检测的准确性。
获得 DNA 检测结果需要多长时间？
一些检测结果可能只需几天。产前检测结果通常很快返回。其他检测需要几周时间才能得到结果。你的医生将为你提供关于检测结果时间的具体信息。
补充细节
什么是最好的 DNA 检测试剂盒？
你应该尝试在你附近找到一个提供者或遗传咨询师来进行 DNA 检测。他们会订购正确的检测，然后与你讨论这些检测的含义。但是如果你无法通过你的医生，你可以直接从 DNA 检测公司获得 DNA 检测试剂盒。这些检测试剂盒被称为直接面向消费者（DTC）的基因检测。最好的 DNA 检测试剂盒提供关于其检测科学基础的易于理解的信息，但使用它们存在风险，因为可能没有任何人可以亲自与你谈论结果。
如果你检测出某种遗传疾病呈阳性或发现你患某种疾病的风险较高，你应该打电话给你的医生。他们可以让你与遗传咨询师联系，遗传咨询师可以对你和你所拥有的信息进行评估，并帮助你决定下一步该怎么做。
DNA 检测何时开始？
科学家在 20 世纪 80 年代发现了一种称为限制性片段长度多态性（RFLP）分析的技术。这种分析成为使用 DNA 的第一个基因检测。但是在 20 世纪 90 年代，引入了聚合酶链反应（PCR）DNA 检测。这种类型的 DNA 检测取代了 RFLP 检测。DNA 检测科学在不断变化。
什么是 DNA 亲子鉴定？
DNA 亲子鉴定可以确定一个出生时被指定为男性的人是否是另一个人的亲生父亲。你可以通过 DNA 颊拭子或血液检测来确定某人是否可能是你的婴儿或孩子的亲生父亲。在怀孕期间也可以进行产前亲子鉴定。
DNA 检测（基因检测）可以帮助你确定你是否患有某种遗传疾病或你更有可能患上一种疾病。基因检测可能会让你安心，但它也有很多风险和局限性。如果你有兴趣进行基因检测，打电话给你的医生。他们可以将你转介给遗传咨询师，为你提供有关该过程的更多信息。