绒毛膜绒毛取样用于产前诊断
- 英文名：
- Chorionic Villus Sampling for Prenatal Diagnosis
简介
绒毛膜绒毛取样（CVS）测试是什么？
绒毛膜绒毛取样（CVS）是一种产前测试，可用于诊断胎儿某些出生缺陷（先天性疾病）或遗传状况的原因。如果您的胎儿有遗传健康问题的高风险，您的孕期护理提供者可能会为您提供 CVS。CVS 测试是可选的 - 只有在与您的提供者讨论风险和益处后，您才能决定进行测试。医生建议在怀孕 10 至 13 周之间进行 CVS 测试。它还可以告诉您胎儿的性别。
CVS 测试从胎盘获取一小部分称为绒毛膜绒毛的细胞样本。绒毛膜绒毛由受精卵形成，因此它们通常具有与胎儿相同的遗传组成。您的提供者将细胞送往实验室进行分析。
怀孕期间进行 CVS 的原因是什么？
CVS 测试不是产前护理的标准部分。您的医生仅在您有某些风险因素或在无创产前筛查或妊娠超声中检测到异常时才提供它。但您也可以选择跳过该测试。这取决于您。
如果您有以下情况，提供者可能会提供 CVS 测试：
- 已经有一个患有遗传疾病的孩子。
- 在预产期时年龄为 35 岁或以上。
- 之前的筛查或测试表明您的孩子有遗传疾病的高风险。
- 有个人或家族遗传疾病史（或您的伴侣有）。
如果您有以下情况，您的提供者可能会建议您跳过此测试：
绒毛膜绒毛取样测试可检测哪些疾病？
CVS 可以帮助识别某些遗传疾病，包括染色体问题。染色体包含胎儿的 DNA 和遗传组成。CVS 可以检测是否有额外或缺失的染色体（包括缺失部分），或者任何染色体的结构是否有重大变化。这些类型的染色体变化可导致先天性疾病和其他健康问题。
CVS 测试的疾病包括：
CVS 测试能检测所有出生缺陷吗？
CVS 不能检测某些出生缺陷，如神经管缺陷（NTDs），这些缺陷会影响胎儿的脊柱或大脑。脊柱裂是神经管缺陷的一个例子。不同的测试，如甲胎蛋白（AFP）测试或羊膜穿刺术可以筛查 NTDs。
CVS 也不能检测结构性出生缺陷，如心脏疾病或唇裂或腭裂。在怀孕约 18 至 20 周时进行的超声检查可检查这些和其他先天性疾病。
细节
CVS 检测之前会发生什么？
在检测之前，您将与认证的遗传咨询师或母胎医学专家进行遗传咨询。遗传咨询师会与您讨论该程序的风险和益处。您还将进行一次超声检查，以确定您怀孕的周数。这有助于您的医疗服务提供者确定安排 CVS 检测的正确时间。
CVS 检测是如何工作的？
绒毛膜绒毛取样并不痛苦，尽管您可能会感到一些不适。医疗服务提供者有两种进行该测试的方法：
- 经宫颈（通过阴道）：您的医疗服务提供者将窥器插入您的阴道。这个光滑的装置形状像鸭嘴，也用于巴氏涂片检查。它允许您的医疗服务提供者扩大您的阴道壁。然后，您的医疗服务提供者将一根细的塑料管插入您的宫颈。使用超声作为引导，您的医疗服务提供者将管子移动到胎盘并取出一小部分绒毛。
- 经腹（通过腹部或腹部）：使用超声作为引导，您的医疗服务提供者将一根细针通过您的腹部皮肤插入胎盘以取出细胞。如果您的医疗服务提供者使用腹部方法，您可能会接受局部麻醉以减轻任何不适。
两种方法从开始到结束都不到 30 分钟。
CVS 检测后会发生什么？
在您的医疗服务提供者完成 CVS 检测后，您可以很快回家。之后您可能想休息几个小时。大多数人可以在第二天恢复正常活动。您的医疗服务提供者可能会告诉您在 48 到 72 小时内避免性行为、运动或其他剧烈活动。
我需要进行多次 CVS 检测吗？
可能有需要进行第二次 CVS 检测的原因。在极少数情况下，医疗服务提供者在手术过程中可能没有收集到足够的细胞。您可能需要第二次检测以获得足够的胎盘细胞。
此外，如果您正在期待双胞胎，并且每个胎儿都有自己的胎盘，您可能需要进行两次 CVS 检测，每个胎儿一次。
CVS 检测的风险和副作用是什么？
检测后您可能会感到一些痉挛。一些轻微的阴道出血是正常的。如果您的医疗服务提供者使用经腹方法，您可能还会感到腹部有些酸痛。
CVS 检测是安全的，但也有一些风险。您应该与您的医疗服务提供者讨论这些风险，并确保您理解它们。一些风险是：
- 流产：CVS 的流产风险低于 1/100 或 1%。
- 感染：与大多数医疗程序一样，存在感染的小风险。
- 肢体畸形：很少情况下，CVS 检测可能导致婴儿出生时出现肢体畸形（特别是在 10 周之前进行 CVS 时）。
- 出血：轻微出血是正常的，但 CVS 后有少量严重阴道出血的风险。
- 羊膜破裂：您可能会泄漏过多的羊水，这可能导致妊娠并发症。
- Rh 致敏：这是指孕妇具有 Rh 阴性血，而胎儿具有 Rh 阳性血，血液混合在一起。
绒毛膜绒毛取样的益处是什么？
CVS 的最大益处是您可以在怀孕早期获得基因检测结果。拥有这些信息可以让您尽早而不是晚些时候做出医疗保健决策。例如，您可以为婴儿出生后立即需要的特殊治疗做好准备。或者您可能决定不继续妊娠。
CVS 的另一个重要益处是它的准确性约为 99%，这意味着您可以依赖测试结果。
相关问题
CVS 检测和羊膜穿刺术之间的区别是什么？
CVS 和羊膜穿刺术都是用于检测胎儿遗传状况的产前检测类型。它们之间的一些区别如下：
- 医疗服务提供者在怀孕的不同阶段进行这些检测。CVS 检测在怀孕早期（约 10 至 12 周）进行，这意味着您可以更快地了解胎儿是否有遗传疾病。羊膜穿刺术在怀孕约 16 周时进行。
- 羊膜穿刺术可以检测神经管缺陷（如脊柱裂）。CVS 无法检测到这些情况。
- 羊膜穿刺术导致流产的风险略低。
- 羊膜穿刺术可以检查 Rh 血型不合。
- 在极少数情况下，您可能需要羊膜穿刺术来确认 CVS 的结果。
您的医疗保健提供者可以与您讨论您的风险并推荐这些检测之一、两者都进行或都不进行。
关于 CVS 检测，我应该问我的医疗保健提供者什么？
如果您怀孕了，可以考虑问您的提供者：
- 我应该进行产前检测吗？
- 我是否有高风险生下患有染色体或其他遗传问题的婴儿？
- CVS 或羊膜穿刺术对我更好吗？
- 流产的风险是什么？
- CVS 后需要注意哪些问题？
- CVS 的结果会告诉我什么？
绒毛膜绒毛取样，或 CVS 检测，是一种用于确定胎儿是否有某些遗传问题的检测。您不必进行 CVS 检测。如果您选择这样做，您将在怀孕约 10 至 13 周时进行。该检测是安全且准确的，但有风险。CVS 检测的结果可以帮助您做出重要的医疗保健决策。如果您有高风险生下患有遗传疾病的婴儿，请与您的医疗保健提供者交谈。他们可以帮助您决定 CVS 检测是否适合您。
随访
我从绒毛膜取样（CVS）测试中何时能得到结果？
您的医疗服务提供者将绒毛样本送往实验室。实验室的专家在一种液体中培养细胞，并在几天后进行测试。您通常会在几天内获得一些初步结果。但某些情况需要更长时间才能测试出来。您将在测试后接近 10 天到两周内获得这些结果。您的遗传咨询师会将最终结果通知您，并与您讨论——包括如有必要的后续测试。
CVS 测试准确吗？
CVS 测试的准确率约为 99%。但 CVS 测试不能检测出病情的严重程度。
也有时候，测试结果仅限于胎盘。这意味着异常发现影响胎盘而不是胎儿。这种情况在所有病例中约占 1%至 2%。
如果 CVS 检测呈阳性会怎样？
如果 CVS 结果显示胎儿有遗传疾病，您可以与您的咨询师、伴侣和医疗服务提供者讨论您希望如何继续。您的医疗服务提供者或遗传咨询师可以帮助您最好地理解 CVS 测试结果的含义，以便您能够做出最佳的决策。
我应该何时联系我的医生？
如果在 CVS 测试后痉挛、酸痛或出血没有消失或加重，请联系您的医疗服务提供者。如果您有以下情况，也应与您的医疗服务提供者联系：
- 羊水泄漏，可能感觉像尿液泄漏。
- 发冷。
- 宫缩。
- 发烧。