携带者筛查

携带者筛查是一种检测，用于确定你是否是某些遗传（遗传性）健康状况的携带者。携带者意味着你在一个基因中有致病变异（有害变化），可能导致特定的健康状况。但携带者通常自身没有迹象或症状。相反，如果孩子的另一方父母也是携带者，那么该状况的携带者可能会生育患有该状况的亲生子女。

你的携带者筛查结果在你的医疗记录中是保密的，未经你的同意，不能与无法访问你的记录的人共享。根据法律，健康保险公司和雇主不能歧视大多数进行了异常基因检测的健康人。

成为健康状况的携带者意味着什么？

成为携带者意味着你有可能将基因变异遗传给你的亲生子女。你出生时每个基因有两个拷贝——一个来自每个父母。该状况的携带者有一个基因变异拷贝。你的另一个未受影响的基因“覆盖”了基因变异，所以你通常没有健康状况的迹象。

大多数携带者筛查检查常染色体隐性遗传的状况。这些是如果你的父母都是携带者，你可以遗传的健康状况。许多人是常染色体隐性遗传状况的携带者，但他们并不知道。在你的家族中通常没有已知的该健康状况病例。

相比之下，如果你有两个 X 染色体（像大多数出生时被指定为女性的人一样），你可以是 X 连锁状况的携带者。同样，与具有变异 X 染色体和 Y 染色体的亲属相比，这些携带者中的大多数症状较少——如果有任何症状的话。一些 X 连锁状况，如脆性 X 综合征，经常在携带者筛查面板上。

何时进行携带者筛查？

建议考虑怀孕的人进行携带者筛查。如果你选择进行携带者筛查，理想情况下，应在怀孕前进行。这样，你将知道未来子女患遗传疾病的风险。在这个阶段进行携带者筛查给你时间探索建立家庭的不同方式，例如：

• 收养。
• 使用捐赠卵子或精子的体外受精（IVF）。
• 植入前基因检测。这种检测在胚胎植入前检查由一对夫妇的卵子和精子创建的胚胎中的遗传状况。

如果不在怀孕前进行，你的医疗服务提供者应在怀孕的第一个三个月期间提供携带者筛查。怀孕期间的携带者筛查使你能够制定影响剩余孕期的医疗保健计划。你可以进行额外的测试——如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）——以检查胎儿的健康问题。你的医疗服务提供者也可以为你的宝宝出生后可能具有的任何特殊需求做好准备。

何时需要进行携带者筛查？

所有夫妇在考虑组建家庭时都应进行携带者筛查。总的来说，成为携带者是常见的。大多数族裔群体至少有一种遗传疾病的携带者几率更高。成为携带者风险较高的人是那些家族中有（以前的孩子或亲属）常染色体隐性或 X 连锁遗传疾病或已知为遗传疾病携带者的人。

谁进行携带者筛查？

可能进行你的携带者筛查测试的医疗服务提供者包括：

• 生育专家。
• 遗传咨询师或医学遗传学家。
• 妇产科医生。

携带者筛查检测哪些状况？

携带者筛查检查一些较常见的常染色体隐性遗传状况，包括：

• 囊性纤维化。
• 脆性 X 综合征。
• 镰状细胞病。
• 泰 - 萨克斯病。
• 地中海贫血。

扩展携带者检测

你可以选择进行扩展携带者检测，该检测比更有限的携带者检测检查更多的状况。医生现在建议进行扩展携带者检测，除了上述提到的状况外，还可以包括数十种状况，例如：

• 先天性肾上腺皮质增生（CAH）。
• 脊髓性肌萎缩。
• 特纳综合征。
• 威尔逊病。

靶向携带者筛查

如果某些遗传状况在你的家族中流传，如果你不想要扩展携带者检测，你可以进行靶向携带者筛查。

一些状况对某些血统的人影响更大。如果你是其中之一，你的医疗服务提供者可能会推荐仅针对那些状况的携带者筛查面板。