BRCA 检测
- 英文名：
- BRCA Testing
简介
什么是 BRCA 检测？
BRCA1 和 BRCA2 在 DNA 修复中起作用，有助于防止乳腺、卵巢和其他类型的细胞不受控制地生长。它们被称为肿瘤抑制基因，因为当这些基因发生变化（突变）时，患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险会增加。BRCA 代表乳腺癌基因。
BRCA 突变是遗传的；也就是说，它们是从父母那里遗传下来的，并在家族中遗传。为了检测 BRCA 突变，医生会采集你的血液样本并进行分析。这种基因检测可以识别 BRCA 基因之一的任何突变。
谁应该接受 BRCA 检测？
BRCA 基因突变很罕见。它们仅影响约 0.2%的美国人口。除非你有其他特定的风险因素，否则大多数医生不建议进行 BRCA 检测。
如果您有以下情况，您的医生可能会建议进行 BRCA 检测：
- 有乳腺癌个人史，尤其是 50 岁之前被诊断出的癌症。
- 有亲属已被诊断出患有 BRCA 突变。
- 有一个或多个家庭成员患有乳腺癌，尤其是男性乳腺癌。
- 被诊断出同时患有乳腺癌和卵巢癌。
- 有阿什肯纳兹犹太血统。
- 有个人或家族多个癌症诊断史。
- 有遗传性癌症易感综合征家族史，如考登综合征、范可尼贫血、利-弗劳梅尼综合征或佩茨-杰格斯综合征。
BRCA 检测能告诉我什么？
携带 BRCA1 或 BRCA2 基因突变会大大增加患乳腺癌的风险。携带 BRCA 突变的人在 80 岁之前患乳腺癌的可能性是普通人群的六倍。癌症也可能在更早的年龄发生，并且更有可能影响双侧乳房。
BRCA 突变还会增加以下风险：
细节
BRCA 检测之前会发生什么？
在进行 BRCA 检测之前，你将与遗传咨询师会面。你的咨询师将解释你的遗传基因如何影响你的癌症风险。他们将帮助你理解：
- 阳性或阴性 BRCA 检测结果意味着什么。
- 你的结果如何影响你的风险。
- 你的结果对家庭成员风险的意义。
BRCA 检测期间会发生什么？
BRCA 检测需要一管血液。该过程与为任何血液检测或献血抽血相同。你的医生将一根细针插入你的手臂静脉中，以将血液抽入试管中。
当针进入或离开你的静脉时，你可能会感到刺痛。该过程需要五分钟或更短时间。如果有任何出血，你可以在该部位放置一个绷带。
BRCA 检测之后会发生什么？
你的医生将让你知道何时可以期待结果。你应该与遗传咨询师预约后续预约。这位遗传专家可以帮助你理解结果并解释你的选择。
BRCA 检测的好处是什么？
知道你是否有 BRCA 基因突变有助于你更好地了解你的癌症风险。该测试还可以为你的家人提供影响他们健康的信息。除了 BRCA1/BRCA2 之外，还可以使用更全面的基因检测面板对多个基因进行分析。你的遗传咨询师可以帮助指导你在你的情况下哪种类型的测试最合适。
BRCA 检测的风险是什么？
该测试本身风险非常小。这只是一次简单的抽血。在某些情况下，你的医生可能会测试唾液样本。
随访
我应该在什么时候知道 BRCA 检测的结果？
在大多数情况下，你应该在几周内得到结果。一些实验室可以为已经被诊断出患有癌症并需要结果来帮助做出治疗决策的人加快结果。询问你的医生你可以期望何时得到结果。
如果结果为阳性意味着什么？
BRCA 突变检测呈阳性会显著增加你患癌症的风险。但这并不意味着你一定会得癌症。知道你有 BRCA 基因突变可以让你采取积极的措施来预防癌症。这也有助于你的家庭成员更好地了解他们自己的风险。
与你的医生和遗传咨询师谈论你的亲属是否应该接受检测。你的咨询师和医生还可以解释你可能想要采取的预防措施。可能的步骤包括：
- 更频繁的癌症筛查（如乳腺 X 光检查）。
- 额外的筛查技术（如乳腺 MRI）。
- 有限使用避孕药，这可能会降低你患卵巢癌的风险，但在某些人中会增加患乳腺癌的风险。
- 使用预防癌症的药物，如他莫昔芬。
- 预防性手术，如预防性（预防）乳房切除术，在癌症发生之前切除健康的乳腺组织，以及预防性切除卵巢和输卵管以降低患卵巢癌的风险。
如果结果为阴性意味着什么？
阴性结果意味着你没有 BRCA 突变。这也意味着你的孩子不会从你那里遗传到 BRCA 突变。
BRCA 检测阴性并不能保证你不会得癌症。这意味着你的风险可能与一般人群相同。知道你的结果可以帮助你的护理团队在你接受癌症诊断时计划你的治疗。
如果你的检测结果为阴性，但你有一个或多个家庭成员在 50 岁之前被诊断出患有乳腺癌，其影响就不那么清楚了。这可能意味着你的家族有一个不同的基因突变会增加癌症风险。你的遗传咨询师可以帮助你理解这些结果，并决定你是否需要进一步的检测。
如果结果不确定意味着什么？
可能会得到不确定的结果，这可能需要进一步的检测。你的检测可能显示你在 BRCA1 或 BRCA2 基因中有一个变化，但不是已知与增加乳腺癌风险相关的突变。
这个结果是意义不明的变异（VUS）。你的遗传咨询师可以解释这些结果，并帮助你决定你——或其他家庭成员——是否应该进行进一步的基因检测。
我应该问我的医疗团队什么问题？
- 我的其他哪些家庭成员也应该接受 BRCA 检测？
- 如果我的检测结果为阳性，这是否意味着我的孩子也有基因突变？
- 我的检测结果如何影响乳腺癌筛查以及其他类型癌症的筛查？
- 如果我的检测结果为阳性，是否有任何我应该考虑的步骤来降低我患某些类型癌症的风险？
- 我所进行的检测类型是否也能发现其他基因突变？
BRCA 检测寻找 BRCA1 和 BRCA2 基因中的异常变化。阳性检测结果意味着你患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险高于平均水平。知道你有 BRCA 基因突变也意味着你可以采取措施降低风险并帮助预防癌症。