羊膜穿刺术
- 英文名：
- Amniocentesis
简介
什么是羊膜穿刺术？
羊膜穿刺术是一种产前检测程序，通常在怀孕的第二个或第三个三个月期间进行。它可以诊断某些染色体疾病（如唐氏综合征）或遗传疾病（如囊性纤维化）。在羊膜穿刺术期间，您的医生使用一根细针从围绕胎儿的羊膜囊中取出少量羊水。然后将该液体样本在实验室中进行测试。
在怀孕期间，胎儿在羊膜囊中生长。羊膜液包围并保护羊膜囊内的胎儿。它还含有一些胎儿的细胞。这些细胞包含有助于诊断遗传疾病的遗传信息。
谁需要进行羊膜穿刺术？
在怀孕期间，当以下情况时，您的医生可能会建议您进行羊膜穿刺术：
- 超声检查检测到胎儿异常。
- 产前筛查测试检测到染色体疾病的风险增加。
- 某些遗传疾病（如镰状细胞病或囊性纤维化）在您的家族中存在，或者您作为遗传疾病的携带者检测呈阳性。
- 您在分娩时年龄超过 35 岁。这是因为 35 岁以上的个体生育染色体疾病婴儿的机会更高。
羊膜穿刺术检测什么？
羊膜穿刺术可以检测染色体、遗传疾病或先天性残疾（有时称为出生缺陷），例如：
该测试还可以评估：
羊膜穿刺术有时用于治疗羊水过多（当您有过多的羊水时）。医生使用羊膜穿刺术去除多余的液体。
何时进行羊膜穿刺术？
大多数羊膜穿刺术程序发生在怀孕 15 至 20 周之间（在怀孕的第二个三个月期间）。在怀孕早期进行羊膜穿刺术会带来更多风险，如流产。
在某些情况下，医生在怀孕后期进行羊膜穿刺术测试。如果您的提供者建议进行此测试以检查胎儿肺发育或治疗羊水过多，它可能会在第三个三个月期间进行。
我可以选择不进行羊膜穿刺术吗？
可以。如果您的提供者建议您进行羊膜穿刺术，他们将解释原因。您的提供者（或遗传咨询师）将审查该测试的风险和益处。最终，是否进行此测试取决于您。
细节
我应该如何准备羊膜穿刺术？
在羊膜穿刺术之前的数小时或数天，您的医生可能会向您提供具体的指导。通常，饮食或活动没有限制。告诉您的提供者您正在服用的药物，以便他们告知您在测试之前是否应该停止服用。遵循提供给您的任何其他指示。
如果您需要进行羊膜穿刺术测试，有疑问是正常的。您可以向提供者提出的一些问题包括：
- 为什么您建议我进行羊膜穿刺术？
- 羊膜穿刺术对胎儿和我的健康意味着什么？
- 潜在的风险是什么？
- 我应该做什么来准备我的测试？
- 我应该何时期望得到测试结果？
- 是否有遗传咨询可以帮助我？
羊膜穿刺术的风险是什么？
大多数羊膜穿刺术程序是安全的。但是，羊膜穿刺术确实会给您和胎儿带来很小但严重的风险。
羊膜穿刺术的一些并发症包括：
羊膜穿刺术的并发症很少见。在不到 1%的病例中，羊膜穿刺术会导致流产或早产。约 2%的人在羊膜穿刺术后有点滴出血或痉挛。
您的提供者可以回答您的问题并帮助您做出最适合您的决定。
为什么羊膜穿刺术有流产的风险？
羊膜穿刺术后流产非常罕见。可能的原因可能是羊膜囊或羊膜破裂、羊水流失、出血或感染。在测试之前，与您的医生讨论您流产的风险。
医生如何进行羊膜穿刺术？
您的产科医生或围产医生进行羊膜穿刺术。首先，您将仰卧，露出腹部。在这个过程中，您的医生：
- 用消毒剂清洁您腹部的一个小区域（以杀死细菌）。
- 在您的腹部涂上一种特殊的凝胶。
- 将一个类似魔杖的设备在凝胶上移动，以在附近的监视器上捕获胎儿的超声图像。
- 通过您的腹部和子宫插入一根细而空心的针（进入羊膜囊但远离胎儿）。
- 通过针抽取少量液体。
- 从您的腹部取出针。
- 在超声上监测胎儿的心跳和运动，以确保它们未受该程序的影响。
该程序结束后，您的医生将羊膜穿刺液样本送到实验室。实验室将胎儿细胞从羊膜穿刺液中分离出来，然后分析这些细胞。这些细胞在实验室中生长数天，然后进行基因检测或神经管缺陷检测。您应该在大约两周内获得完整的测试结果。
羊膜穿刺术需要多长时间？
羊膜穿刺术从开始到结束可能需要大约 30 分钟。但实际的采样过程（当针在子宫内时）仅需要一两分钟。
羊膜穿刺术有多痛苦？
当您的医生将针穿过您的皮肤时，您可能会感到不舒服或有刺痛感。在该过程中，您还可能会有轻微的月经样痉挛。痉挛可能会持续数小时。
羊膜穿刺术测试的准确性如何？
羊膜穿刺术在检测异常方面的准确性约为 99%。然而，它不能测量病情的严重程度。
在某些情况下，某些因素（例如在测试期间未收集到足够的液体）可能意味着实验室无法按预期分析羊膜穿刺液。这并不常见。
羊膜穿刺术会导致自闭症吗？
不，没有任何研究将自闭症谱系障碍与羊膜穿刺术联系起来。
随访
我什么时候能收到羊膜穿刺术的结果？
收到结果所需的时间将取决于实验室对羊水需要进行的测试。在测试后的三到四天内，您可能会从您的医疗服务提供者那里听到一些信息。一些测试结果可能需要两周或更长时间。可能会提供遗传咨询，以帮助您了解结果对您的怀孕意味着什么以及您未来的选择是什么。
羊膜穿刺术测试的结果意味着什么？
如果羊膜穿刺术显示胎儿有特定的健康状况，您的医生可能会将您转介给新生儿科医生。请记住，羊膜穿刺术不会告诉您病情的严重程度，只会表明存在一种状况。根据诊断，新生儿科医生可以讨论具体的治疗、手术或药物。您可能想要讨论您的宝宝在生命的头几天、几个月或几年中需要什么样的护理。
羊膜穿刺术测试后我可以恢复正常活动吗？
羊膜穿刺术测试后，您应该回家并在当天剩余时间放松。您可以服用对乙酰氨基酚以缓解不适。避免任何需要大量体力的活动，如运动或性行为。在手术后一到两天，您应该感觉准备好恢复日常活动。
我应该在什么时候联系我的医生？
羊膜穿刺术后，如果您出现以下情况，请联系您的提供者：
补充细节
羊膜穿刺术值得冒这个风险吗？
只有你能决定羊膜穿刺术是否值得冒这个风险。像大多数医疗程序一样，它有很小的并发症风险。你的并发症风险取决于几个因素。与你的医生谈论羊膜穿刺术给你的怀孕带来的风险。
进行羊膜穿刺术可能有助于你：
- 尽早确定对你孩子的最佳治疗方法。
- 开始为有特殊需求的孩子做计划。
- 为任何生活方式的改变或对家庭的调整做准备。
- 确定支持团体和资源。
有些人决定不进行羊膜穿刺术，因为测试结果与他们对怀孕的决定无关，或者他们不想冒任何伤害胎儿的风险。
羊膜穿刺术测试的费用是多少？
羊膜穿刺术的费用各不相同，并且取决于你是否有健康保险。在测试之前与你的保险提供者交谈，以确保你了解自付费用以及他们愿意支付的费用。如果你没有保险或你的计划不涵盖羊膜穿刺术，你将不得不自己支付费用。
羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样有什么区别？
绒毛膜绒毛取样（CVS）是另一种在怀孕期间诊断遗传疾病的测试。CVS 测试从胎盘（为胎儿提供食物和氧气的器官）中获取一小部分细胞样本。CVS 在怀孕早期，即 10 至 13 周进行。羊膜穿刺术在 15 周后进行。此外，羊膜穿刺术可以测试神经管缺陷，但 CVS 无法检测到这些情况。
有更不具侵入性的测试可用吗？
无细胞胎儿 DNA 测试（使用孕妇的血液）可以检测一些染色体异常，如唐氏综合征。然而，像囊性纤维化这样的遗传疾病不能通过这种血液测试诊断。羊膜穿刺术仍然是诊断染色体和遗传疾病的金标准。
医生进行羊膜穿刺术测试的原因不同。提供者通常在他们认为测试的潜在益处超过对你和你的宝宝的小但真实的风险时推荐羊膜穿刺术。这个测试可以提供有关胎儿健康的有价值信息。但你可以决定进行羊膜穿刺术测试是否适合你。不要害怕与你的医生谈论你的担忧。没有错误的答案。
补充信息
当提供羊膜穿刺术时
羊膜穿刺术并非提供给所有孕妇。仅在您的宝宝有更高几率患有遗传疾病时才提供。
这可能是因为：
重要的是要记住，如果提供羊膜穿刺术，您不必一定要接受。由您决定是否想要进行该测试。
助产士或医生将向您介绍该测试的内容，并让您了解可能的益处和风险，以帮助您做出决定。
了解为什么提供羊膜穿刺术以及决定是否接受它
羊膜穿刺术是如何进行的
羊膜穿刺术通常在怀孕的第 15 周到第 20 周之间进行，但如果有必要，也可以稍后进行。
也可以更早进行，但这可能会增加羊膜穿刺术并发症的风险，通常会避免。
在测试过程中，一根长而细的针通过你的腹壁插入，在超声波图像的引导下。
针被插入包围你宝宝的羊膜囊中，并取出一小部分羊水进行分析。
测试本身通常需要大约 10 分钟，尽管整个咨询可能需要大约 30 分钟。
羊膜穿刺术通常被描述为不舒服而不是疼痛。
一些女性描述在取出针时会经历类似于经期疼痛或感觉有压力的情况。
了解更多关于羊膜穿刺术期间会发生什么的信息
获取你的结果
测试的首批结果应在 3 个工作日内得出，它将告知您是否已发现唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕陶综合征。
如果还在对更罕见的病症进行测试，结果可能需要 3 周或更长时间才能返回。
如果您的测试显示您的宝宝有遗传或染色体异常，将与您充分讨论其影响。
对于羊膜穿刺术发现的大多数病症，没有治愈方法，因此您需要仔细考虑您的选择。
您可以选择继续怀孕，同时收集有关该病症的信息，以便做好充分准备。
了解更多关于可能出生时患有某种病症的婴儿的信息
或者您可以考虑终止妊娠（进行引产）。
了解更多关于羊膜穿刺术结果的信息
羊膜穿刺术的风险有哪些？
在您决定进行羊膜穿刺术之前，将与您讨论风险和可能的并发症。
与羊膜穿刺术相关的主要风险之一是流产，即在怀孕的前 23 周内失去妊娠。
据估计，每 200 名进行羊膜穿刺术的女性中，最多有 1 人会发生这种情况。
还有一些其他风险，例如感染或由于无法准确测试第一个样本而需要再次进行该程序。
如果在怀孕的第 15 周之前进行羊膜穿刺术，其导致并发症的风险会更高，这就是为什么该测试仅在这之后进行的原因。
了解更多关于羊膜穿刺术可能的并发症的信息
有哪些替代方案？
羊膜穿刺术的替代方法是一种称为绒毛膜绒毛取样（CVS）的测试。
这是从胎盘（将母亲的血液供应与胎儿连接的器官）中取出一小部分细胞进行测试的过程。
通常在怀孕的第 11 周到第 14 周之间进行，尽管如果需要，也可以在这之后进行。
使用 CVS，流产的风险与羊膜穿刺术的流产风险相似（每 200 次中最多有 1 次）。
由于该测试可以更早进行，您将有更多时间考虑结果。
如果您被提供用于检查胎儿遗传或染色体状况的测试，参与进行该测试的专家将能够与您讨论不同的选项并帮助您做出决定。
羊膜穿刺术可以检测哪些情况？
羊膜穿刺术可用于诊断多种疾病，包括：
- 唐氏综合征 - 所有患有唐氏综合征的儿童都有一定程度的学习障碍和发育迟缓，但个体儿童之间差异很大
- 爱德华兹综合征和帕陶综合征 - 这些情况可能导致流产、死产或严重的身体问题和学习障碍
- 囊性纤维化 - 一种肺部和消化系统被浓稠、粘性黏液堵塞的疾病
- 肌营养不良 - 一种导致进行性肌肉无力和残疾的疾病
- 镰状细胞病 - 红细胞异常发育，无法在体内正常携带氧气
- 地中海贫血 - 一种影响红细胞的疾病，可导致贫血、生长受限和器官损伤
决定是否进行羊膜穿刺术
如果给你提供羊膜穿刺术，在决定是否进行该手术之前，向你的医生或助产士询问该程序涉及哪些内容，以及风险和益处。
你可能还会发现联系一个支持小组会有所帮助，例如产前结果和选择（ARC），这是一个在怀孕期间所有与筛查相关的问题上提供信息、建议和支持的慈善机构。
进行羊膜穿刺术的原因
该测试通常能够确定你的宝宝是否会或不会患有任何被测试的疾病。
你可能会发现你的宝宝没有筛查测试所说的他们可能患有的疾病，这可以让人放心。
但是，如果测试确认你的宝宝确实患有他们被测试的疾病，你可以决定你希望如何处理。
了解更多关于羊膜穿刺术结果的信息
不进行羊膜穿刺术的原因
有流产的风险。每 200 名进行羊膜穿刺术的女性中，多达 1 人会流产。你可能会认为这超过了该测试的潜在益处。
一些女性决定在宝宝出生时才了解他们的宝宝是否有遗传疾病。
了解更多关于羊膜穿刺术风险的信息
准备进行羊膜穿刺术
通常情况下，你不需要为羊膜穿刺术做任何特殊准备。你可以在之前正常进食和饮水。
在某些情况下，可能会建议你在测试前几个小时避免上厕所，因为膀胱充盈时有时会更容易进行。
你的医生或助产士会在你预约就诊之前告知你这一点。
你可以在进行测试时带一个伴侣、朋友或家人来给予支持。
超声扫描
在羊膜穿刺术之前和期间，你将进行超声扫描。
超声扫描使用高频声波产生子宫的图像，并将其传输到监视器上。
超声扫描使医疗保健专业人员能够：
- 检查婴儿的位置
- 找到去除一些羊水的最佳位置
- 确保针头能够安全地穿过你的腹部和子宫壁
麻醉剂；麻醉药；麻药；麻醉的；麻木的；感觉迟钝的；起麻醉作用的；进行麻醉的 例如： - The anaesthetic was administered by the doctor.（麻醉剂是由医生施用的。） - She was given an anaesthetic before the operation.（手术前给她打了麻醉剂。） - The patient was in an anaesthetic state.（病人处于麻醉状态。）
在将针插入你的腹部之前，该区域可能会用麻醉剂进行麻醉。
这包括在你的腹部进行一次小注射，可能会有轻微的刺痛感。
但通常不需要麻醉剂，因为研究表明在大多数情况下它没有多大效果。
羊膜穿刺术是如何进行的
首先会使用一种消毒液来清洁你的腹部（ tummy 即 abdomen），以降低感染的风险。
然后将一根长而细的针穿过你的腹壁。这可能会引起尖锐的刺痛感。
以超声图像为导向，将针插入围绕着婴儿的羊膜囊中。
然后使用注射器取出一小部分羊水，这将被送往实验室进行分析。
在每 100 名进行羊膜穿刺术的女性中，大约有 6 人会出现抽取足够液体的问题，因此需要第二次重新插入针。这通常是因为婴儿的位置。
如果第二次尝试也不成功，将为你提供另一个预约。
羊膜穿刺术会疼痛吗？
羊膜穿刺术通常不会疼痛，但在操作过程中你可能会感到不适。
一些女性描述在取出针头时会经历类似经期疼痛或有压迫感。
需要多长时间？
该程序通常需要大约 10 分钟，尽管整个咨询可能需要大约 30 分钟。
之后，你将被监测长达一小时，以防测试引起任何副作用，如大量出血。
然后你可以回家休息。最好安排人开车送你回家，因为你自己可能感觉做不到。
羊膜穿刺术后恢复
羊膜穿刺术后，数小时内出现类似经期疼痛的痉挛和称为点滴出血的少量阴道出血是正常的。
如果您感到任何不适，可以服用非处方药，如对乙酰氨基酚（但不要服用布洛芬或阿司匹林）。
在当天的剩余时间里，您可能希望避免任何剧烈运动。
如果在手术后出现以下任何症状，请尽快联系您的助产士或进行该手术的医院寻求建议：
获得结果
首批结果应在 3 个工作日内得出，这将告知您是否已发现染色体异常情况，如唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕陶综合征。
如果还在对更罕见的情况进行检测，结果可能需要 3 周或更长时间才能返回。
您通常可以选择是通过电话获取结果，还是在医院或家中的面对面会议中获取结果。
您还将收到结果的书面确认。
结果意味着什么
羊膜穿刺术估计在每 100 名接受该测试的女性中，有 98 到 99 人能得到明确的结果。
但它不能检测所有的情况，在少数情况下，无法获得确切的结果。
许多接受羊膜穿刺术的女性将得到“正常”结果。这意味着在婴儿身上没有发现所检测的任何情况。
但正常结果并不能保证你的婴儿将完全健康，因为该测试仅检查由某些基因引起的情况，它不能排除所有情况。
如果你的测试结果为阳性，你的婴儿患有他们所检测的 1 种情况。
在这种情况下，将与你充分讨论其影响，你需要决定下一步该怎么做。
如果发现一种状况会发生什么
如果检测发现你的宝宝将患有某种疾病，你可以与多位专家谈论这意味着什么。
这些可能包括助产士、专门从事儿童健康的医生（儿科顾问）、遗传学家和遗传咨询师。
他们将能够为你提供关于该疾病的详细信息，帮助你决定该怎么做，包括你的孩子可能出现的可能症状、他们可能需要的治疗和支持，以及他们的预期寿命是否会受到影响。
患有这些疾病之一的婴儿将始终患有该疾病，因此你需要仔细考虑你的选择。
你的选择是：
- 继续妊娠 - 了解关于你的宝宝将患有的疾病的尽可能多的信息可能会有所帮助
- 终止妊娠（进行引产）
这可能是一个非常困难的决定，但你不必独自做出。
除了与专业医疗保健专业人员讨论之外，与你的伴侣交谈并与亲密的朋友和家人交谈也会有所帮助。
你还可以从以下慈善机构获得支持和更多信息：
- 产前结果和选择（ARC）
- 唐氏综合症协会
- 镰状细胞协会
- SOFT（13 号和 18 号三体综合征支持组织）
流产
在任何妊娠中，都有很小的流产风险（自然流产），无论您是否进行羊膜穿刺术。
如果在怀孕 15 周后进行羊膜穿刺术，流产的几率估计高达 1/200。
如果在 15 周前进行该程序，风险会更高。
目前尚不清楚为什么羊膜穿刺术会导致流产。但可能是由诸如感染、出血或包围婴儿的羊膜囊受损等因素引起的。
羊膜穿刺术后发生的大多数流产发生在该程序后的 3 天内。但在某些情况下，可能会在 2 周后发生。
没有证据表明在此期间您可以做任何事情来降低风险。
感染
如同所有外科手术程序一样，羊膜穿刺术在手术期间或手术后存在感染风险。
但羊膜穿刺术严重感染的发生率低于千分之一。
如果你的血型是 Rh 阴性（RhD 阴性），但你的宝宝血型是 RhD 阳性，在羊膜穿刺术期间有可能发生致敏。
这是因为宝宝的一些血液进入你的血液中，你的身体开始产生抗体来攻击它。
如果不进行治疗，这可能会导致宝宝患上 Rh 病。
如果你还不知道你的血型，在羊膜穿刺术之前将进行血液测试，以查看是否有致敏的风险。
可以注射一种名为抗 D 免疫球蛋白的药物，以阻止致敏的发生。
了解更多关于预防 Rh 病的信息
早期进行羊膜穿刺术（在怀孕第 15 周之前）与婴儿患马蹄内翻足的风险增加有关。
马蹄内翻足，也称为先天性马蹄内翻足，是一种先天性（出生时就存在）的脚踝和足部畸形。
由于婴儿患马蹄内翻足的风险增加，不建议在怀孕 15 周之前进行羊膜穿刺术。