囊性纤维化（CF）的汗液检测

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化（CF）是一种遗传性（遗传的）疾病，会导致浓稠、粘性的黏液在器官中积聚，包括肺部和胰腺。受 CF 影响的其他器官包括肝脏、鼻窦、肠道和性器官。

在健康人中，覆盖在器官和体腔（如肺部和鼻窦）内的黏液是滑腻且水样的。而在患有 CF 的人中，黏液会变厚并堵塞气道，从而导致呼吸困难。

CF 是一种慢性（长期的）和进行性（随着时间推移而恶化）的疾病。患有 CF 的儿童可能有以下一种或多种症状：

• 发育不良（尽管食欲良好且摄入足够的卡路里，但无法增重）
• 稀便或油便
• 呼吸困难
• 持续性喘息
• 频繁的肺部感染（反复性肺炎或支气管炎）
• 反复的鼻窦感染
• 顽固的咳嗽
• 生长缓慢

囊性纤维化的汗液检测是什么？

医生通过全面评估和不同的测试来诊断 CF，包括基因测试、胸部和鼻窦 X 光检查以及肺功能测试。

对于 CF 最具确定性的测试是汗液测试，该测试测量体内汗液中的氯化物含量。（盐由氯化物和钠组成。）患有 CF 的人的汗液中氯化物水平较高，因为氯化物无法进出身体细胞，这导致其积聚。

如果儿童可能有遗传 CF 的风险，或者他或她出现症状，通常会进行汗液测试。该测试也可能会为孩子的兄弟姐妹进行，以查看他们是否也遗传了该基因，并可能有将该基因传给子女的风险。

汗液检测是如何进行的？

任何年龄段的人都可以进行汗液检测，尽管新生儿在出生后的头几天可能无法产生足够的汗液来完成检测。因此，婴儿的汗液检测通常在孩子 2 到 4 周大时进行。

在检测中，医疗保健人员将一种名为毛果芸香碱的化学物质涂在孩子的手臂或腿部皮肤上。然后，医疗保健人员施加少量的电刺激，以使汗腺产生汗液。该检测不使用针头，也不会疼痛，尽管患者可能会在被检测的手臂或腿部感觉到轻微的刺痛。

接下来，医疗保健人员将汗液收集在一个塑料线圈中或一张滤纸或纱布上。如果使用滤纸，在检测前后对其进行称重，以测量收集到的汗液量。然后将样本送到实验室测量氯化物的量。这部分检测大约持续 30 分钟。

汗液检测结果意味着什么？

如果孩子患有囊性纤维化（CF），汗液检测将显示他或她的氯化物水平高于正常水平。在测量方面，如果孩子的氯化物水平为：

• 高于 60 毫摩尔/升（每升毫摩尔），他或她可能患有 CF。
• 低于 40 毫摩尔/升，他或她没有 CF。
• 在 40 至 60 毫摩尔/升之间，可能需要重复检测，并且可能需要进行额外的检测以排除 CF 的非典型形式。

如何为我的孩子准备汗液检测？

在进行汗液检测之前，您无需限制孩子的饮食、活动或用药。在检测之前，不要在孩子的皮肤上涂抹任何乳膏或乳液。