产前基因检测
- 英文名：
- Prenatal Genetic Testing
简介
什么是产前基因检测？
产前基因检测为父母提供有关胎儿可能患有的遗传疾病或出生异常的信息。与一些常规的产前检测（如血型、血细胞计数或葡萄糖筛查）不同，这些检测是可选的。与您的医生交谈并决定哪些检测适合您。
一些人决定在常规孕期检测之外进行产前基因检测。产前基因检测是可选的。一个人的染色体或基因会导致遗传疾病。基因是人体细胞的一部分，它存储着人体如何工作的指令。染色体承载着您的基因。先天性疾病在出生时就存在，医生可以在出生前诊断出其中一些疾病。
有两种不同类型的检测：筛查测试和诊断测试。
可能有哪些类型的产前筛查测试？
筛查测试不能诊断遗传疾病，异常结果并不意味着胎儿有疾病。这意味着遗传疾病的风险较高。您的医生可以帮助解释基因筛查测试的结果并解释下一步措施。在某些情况下，他们可能会推荐诊断测试。
一些产前基因筛查测试的例子包括：
携带者筛查
携带者筛查是一种血液测试，孕期护理提供者可能会为您和您的伴侣提供。这种类型的测试可以识别基因中的微小变化，这些变化会增加胎儿遗传严重疾病的风险。这些通常被称为单基因疾病。例如囊性纤维化、镰状细胞病和脊髓性肌萎缩症。如果您的血液测试显示您是遗传风险的携带者，您的伴侣也应该接受筛查。如果父母双方都是相同遗传风险的携带者，胎儿可能会患有更严重的疾病。您一生中只需完成一次携带者筛查测试。
筛查异常染色体数量
染色体应该成对遗传——每对染色体的一半来自父母双方。有时，大自然在受精过程中会出错，导致染色体对缺失或额外。例如唐氏综合征（额外的 21 号染色体）和特纳综合征（缺失的 X 染色体）。这些测试结果对于每一次怀孕都将不同。测试类型包括：
- 无细胞胎儿 DNA 筛查：这通常被称为无创产前检测（NIPT）。提供者在您的血液中发现的少量胎儿 DNA 中寻找一些常见的异常染色体数量形式。由于胎儿 DNA 的含量非常少，医生直到怀孕 10 周才能进行该测试。
- 血清筛查：这种类型的测试也在您的血液样本上进行。它不直接查看胎儿 DNA。相反，这些测试分析您血液中的各种蛋白质水平，以确定异常染色体数量的风险。这种类型的测试的例子包括序贯筛查、四联筛查和孕早期血清筛查。这些测试中的每一项都必须在怀孕的非常特定的时间进行，因此请与您的提供者联系，了解哪些测试可能适合您。您的医生在怀孕第 11 周之前无法进行任何这些测试。
筛查身体异常
有时，缺失或额外的染色体会导致婴儿身体结构的变化。例如，染色体正常，但您的婴儿有身体缺陷。在怀孕期间，超声波和血液测试可以帮助确定胎儿患身体异常的风险，并评估它们是否可能是由遗传异常引起的。
- 颈项透明层：使用超声波测量胎儿颈部后部的厚度。较厚的颈项透明层为我们提供了关于异常染色体数量和身体异常（如胎儿心脏异常形成）风险的线索。提供者在怀孕 11 至 14 周进行此超声波检查。
- 甲胎蛋白筛查（母体血清筛查）：您的提供者抽取您的一些血液来测量您血液中 AFP 的水平。高水平可能表明胎儿腹部、面部或脊柱有身体问题。这在怀孕 15 至 22 周进行。
- 四联筛查：测量您血液中四种物质的水平，并确定胎儿患有染色体异常和神经管缺陷的风险。此测试也称为多重标记筛查。它也在怀孕 15 至 22 周进行。
- 胎儿解剖扫描：使用超声波评估胎儿的身体结构，包括发育中的大脑、骨骼、心脏、肾脏、腹部、面部、手臂和腿部。此超声波通常在怀孕 18 至 20 周进行。
请记住，产前筛查告诉您可能存在一种疾病。它不能诊断一种疾病。
有哪些类型的产前诊断测试？
产前诊断测试可以确认胎儿是否患有遗传疾病。这些测试从羊水或胎盘获取细胞，并对它们进行特定疾病的测试。只有在筛查测试异常或您有婴儿患有遗传疾病的高风险时才进行诊断测试。
最常见的诊断测试是羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样（CVS）。
- 羊膜穿刺术：您的提供者通过您的皮肤将一根针插入您的子宫，从羊膜囊中取出一份羊水样本。羊膜穿刺术发生在怀孕 16 至 20 周之间。
- CVS：您的提供者将一根针插入您的子宫，从胎盘取出一小部分细胞。提供者将确定通过您的腹部或阴道放置针是否更安全。CVS 发生在怀孕 11 至 13 周左右。
然后，提供者将样本送到实验室进行分析。实验室可以进行几种类型的诊断测试，包括荧光原位杂交（FISH）、标准核型分析和微阵列或特殊面板。一些诊断测试结果可以在 72 小时内准备好，而其他结果可能需要两周多才能完成。
谁应该进行基因检测？
决定进行产前基因检测是个人选择。如果您不确定，请咨询您的医生他们的建议。结果提供有关胎儿健康的重要信息。医生为所有怀孕家庭提供基因筛查作为其孕期护理的一部分。
家庭在怀孕期间选择诊断性基因检测的一些原因是：
- 基因筛查测试结果异常。
- 遗传疾病的家族或个人病史。
- 年龄超过 35 岁怀孕。
- 流产或死产病史。
细节
怀孕期间有必要进行基因检测吗？
不，没有必要。这是基于您自己的信仰或病史的个人选择。一些父母希望知道他们的孩子是否会患有某种疾病，以便为他们的护理做计划。不幸的是，一些家庭会收到毁灭性的结果，不得不决定是否继续怀孕。进行产前筛查或诊断测试的选择完全取决于您和您的医生。
他们如何进行产前基因检测？
大多数产前基因筛查使用孕妇的血液。如果筛查测试结果表明患有先天性疾病的风险较高，您的医生将进行更具侵入性的测试以诊断特定疾病。侵入性诊断测试包括羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样。
在孕早期进行哪些筛查？
孕早期血清筛查、无细胞胎儿 DNA 筛查和颈项透明层超声检查都在怀孕 11 至 14 周进行。将血液测试的信息与超声检查结果相结合，可以表明某些常见染色体疾病（如唐氏综合征）的风险有多高。
您可以在怀孕期间的任何时候进行携带者筛查，甚至早在 6 至 10 周妊娠时。这些测试检查您可能遗传给胎儿的“单基因”遗传疾病。携带者筛查不会识别由于染色体数量异常（如唐氏综合征）引起的疾病。
无细胞胎儿 DNA 检测（无创产前筛查或检测）检查您的血液中的胎儿 DNA。它寻找唐氏综合征、13 三体和 18 三体等染色体疾病。您的医生可以在怀孕 10 周或更晚时进行此筛查。
在孕中期进行哪些筛查？
孕中期筛查在怀孕 15 至 22 周之间进行。孕中期血液筛查测试包括母体血清甲胎蛋白（AFP）筛查和四联筛查。之所以称为四联筛查，是因为它测量四种蛋白质：甲胎蛋白（AFP）、雌三醇、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和抑制素-A。这些测试可以帮助您的医生确定胎儿是否有遗传或身体异常的风险增加。胎儿解剖超声是另一种筛查胎儿遗传或身体异常的方法。
基因筛查测试对于唐氏综合征可能会出错吗？
产前筛查总是有出错的可能性。您的医生可以提供您在怀孕期间接受的任何筛查测试的准确率详细信息。
怀孕期间进行基因检测有任何风险吗？
产前筛查没有任何风险。这只是一个血液样本。如果您进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样等诊断测试，风险会略高。这些测试的风险包括感染、出血或流产。
随访
我应该何时获得我的检测结果？
基因筛查测试的结果需要几天时间。诊断性测试的结果可能需要几天甚至几周才能完成。在大多数情况下，它们会被送到实验室进行检测。你的医生将首先收到你的检测结果，然后与你分享结果。
基因筛查测试的结果意味着什么？
基因筛查测试仅测量风险。它们不能确切地告诉你胎儿是否有遗传疾病。阳性结果意味着胎儿患该疾病的风险高于一般人群。阴性结果意味着胎儿患该疾病的风险低于一般人群。
你的医生可能会建议进行诸如绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术等诊断性测试。他们可能会将你转介给专门研究高危妊娠和遗传疾病的遗传咨询师。不要害怕与你的提供者谈论你的检测结果意味着什么以及诊断性测试的风险和益处。
补充细节
基因筛查测试对你有害吗？
不，它们对你没有坏处。像羊膜穿刺术或绒毛膜取样这样的诊断测试会带来一些风险。这就是为什么只有在医疗服务提供者怀疑有遗传疾病时才进行诊断测试，而不是在常规产前基因筛查期间进行。
基因检测在怀孕的第几周进行？
这取决于测试。大多数医疗服务提供者在怀孕 10 周后和 22 周前进行基因检测。在这个时候，在怀孕 10 周之前既不能进行筛查也不能进行诊断测试。
基因筛查测试会告诉你胎儿的性别吗？
无细胞 DNA 筛查（NIPT）除了提供有关遗传疾病风险的信息外，还可以提供有关胎儿性别的信息。超声波也可能能够告诉你性别。能够确定胎儿性别是一个额外的好处，而不是进行测试的主要原因。
我应该问医生关于基因检测的哪些问题？
怀孕筛查和诊断测试是个人选择。你可能会有关于你应该接受哪些筛查测试或你的测试结果意味着什么的问题。不要害怕提问。请记住，只有你和你的家人才能决定如何处理这两种基因测试的阳性结果。
一些常见的问题包括：
- 根据我的健康史，你推荐哪些筛查测试？
- 如果我的筛查测试呈阳性，下一步是什么？
- 任何基因测试对胎儿有危险吗？
- 假阳性的几率是多少？
在产前基因检测方面，没有正确或错误的答案。决定权在你和你的家人手中。如果你对产前测试感到担忧或需要澄清每项测试的目的，请与你的医生交谈。他们将能够与你讨论所有基因测试的风险和益处，并帮助你为你和你的家人做出最佳决策。请记住，大多数婴儿出生时都是健康的，但了解你的选择和可用的基因测试是很重要的。