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简介
什么是阿贝托利普蛋白血症？
Aabetalipoproteinemia（发音为“a-ba-tah-lip-o-pro-te-ne-me-ah”）是一种罕见的遗传性疾病，影响你从食物中吸收脂肪和某些维生素的能力。如果你患有abetalipoproteinemia，你的身体不能产生某些称为脂蛋白的分子。脂蛋白在你的体内运输脂肪、胆固醇和脂溶性维生素。缺乏脂蛋白可以导致脂肪和维生素（如维生素A、D、E和K）的不足。这种不足可以引起许多健康问题，包括：
- 脂肪吸收不良：这可能导致腹泻、体重减轻和营养不良。
- 维生素缺乏：这些可以引起各种问题，包括视力问题、神经系统问题和肌肉无力。
- 棘红细胞增多症：这是一种你的红细胞变得异常呈星形或刺形的情况。它可能导致贫血，即你的身体没有足够的健康红细胞。
阿贝托利普蛋白血症是一种严重的状况，可能导致显著的健康问题。虽然没有治愈方法，但治疗可以帮助管理症状并预防并发症。治疗通常包括低脂饮食、维生素补充剂以及某些特定症状的治疗方法。
症状
阿贝替脂蛋白血症的症状有哪些？
阿贝替脂蛋白血症的症状通常在婴儿期开始出现。断奶后，新生儿可能会出现呕吐、腹泻和含有脂肪、恶臭的粪便（脂肪泻）。一段时间后，您可能会发现您的宝宝没有按照预期的速度增加体重和成长（生长迟缓）。
在成人中，由于维生素缺乏，阿贝替脂蛋白血症会影响身体的多个系统。最常见的早期症状是某些反射消失。其他症状可能包括：
- 肌肉痉挛、无力和疼痛。
- 疲劳、呼吸短促或心悸。
- 下脊柱（腰椎前凸）或上脊柱（驼背侧弯）曲线增加。
- 肌肉协调能力差，导致笨拙或不协调的动作（共济失调）。
- 舌头或声带控制困难，导致说话含糊不清（构音障碍）。
- 视力问题，如眼球错位（斜视）、无法控制的眼球运动（眼球震颤）或夜视困难（色素性视网膜炎）。
- 体内健康红细胞水平低，导致疲倦和虚弱（贫血）。
- 皮肤发黄或眼白发黄（黄疸）。
- 腹部肿胀。
- 逐渐的脑损伤。
如何患上阿贝替脂蛋白血症？
MTTP基因中的遗传变异会导致阿贝替脂蛋白血症。MTTP基因指导您的身体如何制造一种叫做微粒体甘油三酯转移蛋白（MTP）的蛋白质。您的身体需要这种蛋白质来在肝脏和肠道中生成称为脂蛋白的分子。
为了将脂肪、胆固醇和脂溶性维生素从肠道转移到血液中，您需要脂蛋白。血液将脂蛋白输送到全身，使组织能够吸收这些必需的营养物质。
MTTP基因的变化意味着您的身体不能产生足够的MTP蛋白质。没有足够的MTP蛋白质，您的身体不能通过肠道内层的细胞运输脂肪，这会间接影响脂蛋白的生成，从而影响营养物质的正常运输和吸收。这可能导致营养缺乏，进而引起阿贝替脂蛋白血症的症状。
阿贝替脂蛋白血症的遗传方式
家族以常染色体隐性模式遗传阿贝替脂蛋白血症。常染色体隐性意味着父母双方都携带了突变基因，并将其传给了孩子。但父母本身并没有表现出阿贝替脂蛋白血症的症状。
就医指导
我不能吃什么？
如果你患有阿贝托利普蛋白血症（无β-脂蛋白血症），你需要限制脂肪的摄入。成人每日总脂肪摄入量应少于15到20克，儿童则应少于5克。
我应该在什么时候看医生？
如果你或你的孩子有无β-脂蛋白血症的症状，你应该去看医生。虽然这种病症的症状可能与其他疾病相似，但你的医生能够进行测试以确认诊断并开始治疗。
我应该问医生什么问题？
如果你患有无β-脂蛋白血症，你可能会有许多问题要问医生。以下是一些你可能想问的问题：
- 我的无β-脂蛋白血症严重程度如何？
- 这种病症将如何长期影响我？
- 我推荐的治疗方案是什么？
- 我需要服用哪些特定的维生素和补充剂，以及服用多长时间？
- 我需要做任何饮食上的改变吗？
- 无β-脂蛋白血症有哪些潜在并发症？
- 我怎样才能预防这些并发症？
- 是否有任何支持团体或资源可供无β-脂蛋白血症患者使用？
尽管无β-脂蛋白血症可能是一种具有挑战性的状况，但重要的是要记住，有有效的治疗方法。通过低脂饮食计划、维生素补充和其他特定疗法的仔细管理，你可以显著改善生活质量并预防并发症。许多无β-脂蛋白血症患者过着充实而富有成效的生活。关键是与你的医生密切合作，制定一个满足你特定需求的治疗计划。在整个过程中不要犹豫提出问题并表达你的任何担忧。
诊断
如何诊断阿贝托利普蛋白血症？
您的医生将通过进行体检来做出无β-脂蛋白血症的诊断。他们会询问您的症状和病史。您还需要进行各种血液测试以检查该病症的迹象。这些测试会检测您血浆中的脂肪（脂质）水平和脂蛋白。血液测试还将检查您的红细胞形态结构、肝功能和脂溶性维生素水平。脂溶性维生素包括维生素A、D、E和K。
您可能需要的其他测试包括：
- 眼科检查。
- 神经学检查。
- 内镜检查。
- 肝脏超声波检查。
- 粪便检查，特别是评估脂肪流失情况。
此外，您的医生可能会建议进行基因检测，以寻找MTTP基因中遗传突变的迹象。
治疗方法
如何治疗abet脂蛋白血症？
abet脂蛋白血症的治疗重点是您具体的症状。您可能会与一个由以下专业医护人员组成的团队合作：
- 神经科医生。
- 肝脏专科医生（肝病学家）。眼科医生（眼科学专家）。
- 研究脂肪的专业人士（脂质学家）。
- 心脏科医生。
- 骨科医生。
- 肠胃科医生。
- 营养师。
在婴儿中，您的医疗服务医生可能会建议补充高浓度中链甘油三酯（MCTs）和特定维生素的饮食计划，以促进正常的生长发育。
成人治疗包括采用一种治疗性饮食计划，该计划涉及低长链饱和脂肪酸（脂肪）的食物，这应该有助于缓解您的胃肠道症状。例如：
- 鸡肉、火鸡和其他瘦肉。
- 鱼。
- 干豆、豌豆和扁豆。
- 脱脂或低脂牛奶、乳清奶酪和酸奶。
- 水果和蔬菜。
- 全谷物面包、面食、麦片和米饭。
您的医疗服务医生还将推荐非常高的剂量的脂溶性维生素（如维生素A、E、D、K），以帮助预防或改善许多症状。例如，使用维生素E和维生素A进行治疗可能可以预防或减缓神经和视网膜并发症的发生。补充维生素D可以帮助缓解一些与骨骼生长相关的症状。
对于神经并发症的护理可能包括物理治疗、语言治疗或职业治疗。
预后情况
阿贝托利普蛋白血症的预后如何？
阿贝托利普蛋白血症的预后（展望）因多种因素而异，包括：
- 诊断时的年龄。
- 治疗开始的时间。
- MTTP突变的类型。
早期诊断和维生素补充治疗可以预防、延缓或减轻并发症，从而改善预后，使一些人能够活到70多岁。如果不进行治疗，该病可能导致营养不良，从而在20多岁时导致死亡。
如何预防
阿贝托利普蛋白血症可以预防吗？
阿贝托利普蛋白血症是一种遗传性疾病，因此你无法预防它。如果你怀孕或考虑怀孕，你可能希望通过遗传咨询了解自己将该病症遗传给后代的风险。