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简介
什么是软骨发育不全？
在发育的早期阶段，胎儿的大部分骨骼是由软骨组织构成的，这些软骨组织会逐渐变成骨头。软骨发育不全发生在你的手臂和腿部骨骼中的软骨组织没有正常发育时。这种遗传性疾病会导致短肢侏儒症，表现为上臂和大腿部分比下臂和小腿部分短（近端短缩）。
软骨发育不全与骨骼发育不良（侏儒症）有何不同？
软骨发育不全是骨骼发育不良最常见的形式，这是一种总称，用于描述影响骨骼和软骨生长的数百种疾病。软骨发育不全特指影响你手臂和腿部骨骼生长的情况。
软骨发育不全是遗传性的吗？
- 大多数软骨发育不全病例不是遗传的。任何人都可能受到软骨发育不全的影响。大约80%的软骨发育不全患者父母身高正常，并且是由于新发基因变异（新生突变）而出生的。这些父母再次生育患有软骨发育不全的孩子是非常罕见的。
- 只需要一个父母传递这个基因，孩子就可能患有软骨发育不全（常染色体显性遗传）。如果一个患有软骨发育不全的人与一个没有该病的人有伴侣，他们生育一个患有此病孩子的几率为50%。
- 如果两个父母都患有软骨发育不全，那么他们的孩子患同型软骨发育不全（即纯合子软骨发育不全）的几率为25%，这通常会导致死胎或出生后不久死亡。
有多少人患有软骨发育不全？
大约每15,000到40,000个人中就有一个人出生时患有软骨发育不全。
软骨发育不全如何影响我孩子的身体？
患有软骨发育不全的婴儿通常会出现肌肉张力低下（肌张力减退），这可能会延迟运动技能的发展。此外，婴儿出现脊髓压迫和上呼吸道阻塞的风险很高，这增加了健康并发症的风险。
患有软骨发育不全的人通常会有呼吸问题、反复耳部感染和肥胖倾向。
所有患有软骨发育不全的儿童应由医生定期仔细监测，以治疗或预防可能出现的症状。
症状
什么是软骨发育不全的原因？
软骨发育不全是由于胎儿发育过程中将软骨转化为骨头的受体基因突变引起的。
软骨发育不全的症状有哪些？
- 骨骼缩短（大腿和上臂）。
- 手和脚短小。
- 第三和第四手指之间有较大的间隙。
- 最大身高为4英尺。
- 头部比正常大。
- 前额突出。
- 鼻子扁平。
- 婴儿发育迟缓（坐、爬、走等）。
软骨发育不全对身体的长期影响有哪些？
就医指导
我如何帮助患有软骨发育不全症的孩子？
被诊断为软骨发育不全症的孩子可以过上健康而充实的生活。在满足了孩子的医疗需求之后，为了让孩子能够茁壮成长，可以重点营造一个包容的环境：
- 消除身体上的障碍以促进独立（使用小凳子、延长电灯开关等）。
- 提供情感和教育支持（防止学校中的欺凌行为）。
- 与侏儒症社区内的团体和组织进行互动。
何时应该联系我的医疗服务医生？
定期进行婴儿期和整个儿童时期的检查可以预防许多软骨发育不全症的症状。
如果您的孩子在早期婴儿期没有达到年龄对应的身高标准，或者您发现孩子在坐立、爬行和行走等体能目标方面有发育迟缓的现象，请及时联系您的医疗服务医生。
如果您的孩子出现呼吸困难、频繁耳部感染、背部和腿部疼痛或有肥胖风险，请寻求专业医疗人员的帮助。
尽管儿童时期可能会出现一些健康问题，但软骨发育不全症的诊断不会妨碍孩子过上快乐健康的生活。积极乐观的态度对孩子的自尊心有很大影响，特别是要根据孩子的年龄而不是大小来包容并照顾他们。
诊断
软骨发育不全可以多早被诊断出来？
如果宝宝的四肢看起来比平均长度短，并且头围较大，医生可以通过超声波在出生前检测出软骨发育不全。大多数软骨发育不全的病例是在出生后才得以确认。
软骨发育不全是如何诊断的？
- X光检查。
- 体格检查。
- 产前检查（如果父母中有一人或两人受到影响）。
- 基因检测（FGFR3 基因）。
- 磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT扫描）以识别肌肉无力或脊髓受压的情况。
治疗方法
软骨发育不全如何治疗？
除了管理症状外，没有特定的治疗方法。在婴儿早期诊断时监测身高、体重和头围，以跟踪生长进展是推荐的做法。
软骨发育不全能治愈吗？
不能，软骨发育不全无法治愈，但几乎所有被诊断出此病的人都能够过上充实而健康的生活。
我该如何管理软骨发育不全的症状？
软骨发育不全的管理主要集中在处理潜在的并发症，这些并发症可能包括：
预后情况
软骨发育不全患者的预期寿命是多少？
大多数患有软骨发育不全的人无论在婴儿期是否出现发育迟缓，其寿命和智力都与正常人无异。尽管软骨发育不全可能会引起并发症，但通过处理相关症状可以预防这些健康问题在以后的生活中变得严重。
如何预防
我如何降低生出患有软骨发育不全症孩子的风险？
由于软骨发育不全症是一种通常由新基因突变引起的罕见遗传病，因此无法预防这些随机情况。如果父母中有一方患有软骨发育不全症，通过植入前基因检测可以显著降低遗传给下一代的风险。如果您有兴趣了解更多，请与您的妇产科医生讨论。