肢端肥大症
相关药物
简介
什么是肢端肥大症？
肢端肥大症（发音为a-krow-meh-guh-lee）是一种罕见但严重的医疗状况，当你的身体中生长激素（GH）水平过高时会发生这种状况。你的垂体正常情况下会产生GH，但在肢端肥大症中，垂体或身体其他部位的肿瘤会产生过多的GH。
你的垂体是一个位于大脑底部、下丘脑下方的小腺体，大小如豌豆。垂体会释放八种重要的激素，包括GH。生长激素，也称为人体生长激素（hGH）和促生长激素，是一种自然激素，作用于身体的多个部位以促进儿童的生长。一旦骨骼中的生长板（骺）融合后，GH就不再增加身高，但你的身体仍然需要GH。在你停止生长之后，GH有助于维持正常的骨骼、软骨和器官结构及代谢，包括帮助保持血糖（糖）水平在健康范围内。如果你作为成人体内GH过多，可能会导致骨骼形状不规则、器官增大、血糖水平升高（高血糖）和其他症状。
肢端肥大症与巨人症有何区别？
肢端肥大症和巨人症都是由于过量生长激素（GH）引起的状况。区别在于这些状况影响的人群不同——成人发展出肢端肥大症，而儿童则发展出巨人症。
在儿童中，巨人症发生在他们在骨骼生长板（骺）融合之前（青春期结束前）经历过量GH时。这会导致他们长得非常高。巨人症比肢端肥大症更少见。一些医生将巨人症称为小儿肢端肥大症。一旦你的生长板已经融合，过量GH就会导致肢端肥大症。在这种情况下，你不会增高，但是过量GH会影响骨骼形状、器官大小以及其他健康因素。
肢端肥大症影响哪些人群？
肢端肥大症可以在青春期后的任何年龄发展，但医生最常在人生的第四和第五个十年（中年）诊断出该病。
肢端肥大症有多常见？
肢端肥大症是罕见的。大约每10万人中有3到14人被诊断为肢端肥大症。
肢端肥大症如何影响我的身体？
在成年人中，肢端肥大症（过量生长激素）会导致骨骼、软骨、身体器官和其他组织增大。外观上的特征性变化包括手、脚、耳朵、嘴唇和鼻子变大，以及下颌和前额更为突出。
生长激素（GH）会指示肝脏产生另一种激素，称为胰岛素样生长因子1（IGF-1）。IGF-1实际上是引起骨骼和身体组织生长的激素，并且还会影响身体处理血糖（糖）和脂质（脂肪）的方式。高水平的GH会导致高水平的IGF-1，这可能导致2型糖尿病、高血压（高血压）和心脏病。
肢端肥大症是一种激素紊乱，由垂体腺在成年期分泌过多生长激素所致。生长激素分泌过多会令骨骼增大。出现在儿童期时，这会导致身高剧增，被称为巨人症。如果是成年人，则不会致使身高变化；骨骼增大的情况会局限于手部、足部和面部，这被称为肢端肥大症。因为肢端肥大症并不常见，而且身体变化在数年内缓慢发生，所以有时要花很长时间才能辨别出该疾病。未经治疗的过高生长激素水平除了累及骨骼外，还会累及身体其他部位。这可能导致严重的、有时甚至危及生命的健康问题。但治疗可降低出现并发症的风险，并明显改善症状，包括体型肥大。
病因
如果垂体腺长期分泌过多生长激素（GH），会出现肢端肥大症。
垂体腺是一个位于脑底部、鼻梁之后的小腺体，可分泌 GH 和多种其他激素。GH 在控制身体生长方面具有重要作用。
当垂体腺将 GH 释放到血流中时，会促使肝脏分泌一种叫做胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的激素，这种激素有时又称胰岛素样生长因子-I（IGF-I）。IGF-1 可促进骨骼和其他组织生长。GH 分泌过多会导致 IGF-1 分泌过多，进而引起肢端肥大症的体征、症状和并发症。
肿瘤是导致成人 GH 分泌过量的最常见原因：
- 垂体瘤。大多数肢端肥大症病例由垂体腺的非癌性（良性）肿瘤（腺瘤）所致。肿瘤会分泌过量生长激素，导致多种肢端肥大症体征和症状。肢端肥大症的一些症状（例如头痛和视力受损）是由肿瘤压迫附近脑组织所致。
- 非垂体瘤。在少数肢端肥大症患者中，肺或胰腺等身体其他部位的肿瘤是导致这种疾病的原因。有时，这些肿瘤会分泌 GH。而在另一些病例中，肿瘤会分泌生长激素释放激素（GH-RH），这种激素能向垂体腺发送信号，促使其分泌更多 GH。
症状
肢端肥大症的病因及症状
肢端肥大症最常见的原因是垂体腺瘤，这是一种发生在垂体腺中的良性肿瘤，导致垂体腺分泌过多的生长激素（GH）。垂体腺瘤几乎总是良性的（非癌性），大多数导致肢端肥大症的腺瘤生长缓慢，患者可能多年内都不会注意到过量GH的症状。
根据其大小和位置，腺瘤可能会压迫其他垂体组织，并影响垂体腺产生的其他激素。如果腺瘤较大，还可能压迫大脑附近的部位，导致头痛和视力问题。
肢端肥大症的症状
在成人中，肢端肥大症会影响身体骨骼和组织的生长方式，导致它们不规则地增大。患有肢端肥大症的成人可能会经历以下症状：
- 手或脚增大。
- 面部形状的变化，包括下颌和/或前额突出。
- 嘴唇、鼻子和/或舌头增大。
- 过度出汗或皮肤油腻。
- 声音加深。
其他症状还包括：
肢端肥大症的症状通常开始得比较缓慢，起初可能难以察觉。有些人只有在经常佩戴的戒指感觉紧了或者鞋码改变了，特别是宽度改变时，才会注意到自己的手变大了。
总体而言，肢端肥大症的体征和症状往往因人而异，可能包括下列任何一项：
- 手脚变大。
- 面部特征结构变大，包括面部骨骼、嘴唇、鼻和舌头。
- 皮肤变粗糙、油腻、增厚。
- 出汗过多和体味。
- 皮肤组织有小突起（皮赘）。
- 疲劳和关节或肌肉无力。
- 疼痛和关节活动受限。
- 因声带和鼻窦增大，声音变得低沉沙哑。
- 因上呼吸道阻塞导致严重打鼾。
- 视力问题。
- 持续或严重的头痛。
- 女性月经周期异常。
- 男性勃起功能障碍。
- 性欲丧失。
就诊建议
肢端肥大症通常进展较慢。即便是您的家人，最初可能也不会注意到这种疾病引起的渐进性身体变化。但必须早期诊断，以便您开始获得适当的护理。肢端肥大症如果不加治疗，可能导致严重的健康问题。如果您出现与肢端肥大症相关的体征和症状，请联系医生进行检查。
就医指导
肢端肥大症是一种由于生长激素过多引起的一种疾病，它有多种治疗方法。您的医生会在提供适合您的治疗方案之前，考虑您的症状和具体情况。
肢端肥大症最常见的治疗方法是手术、药物治疗和放射疗法。在许多情况下，手术可以显著改善肢端肥大症的症状或完全纠正该病。外科医生通常采用一种称为经蝶窦手术的方法，这种方法需要通过鼻孔和蝶窦（位于鼻腔后方、大脑下方的一个空腔）进行手术。手术的具体情况将取决于肿瘤的大小和位置。手术的目标是移除所有导致生长激素过量分泌的肿瘤。如果您的外科医生能够完全移除肿瘤，您可能不需要进一步的治疗。如果外科医生只能移除部分肿瘤，您可能需要药物或放射疗法来管理症状并减少生长激素的产生。
您的医生可能会开具一种药物或几种药物的组合。这些药物以不同的方式工作，以使您体内的生长激素水平恢复正常，并改善您的症状。在某些情况下，一个人可能需要服用药物直到肿瘤缩小。这可以让外科医生安全地将其移除。其他一些人可能需要长期服药以有效控制生长激素水平和症状。
在某些情况下，肢端肥大症是可以治愈的，但并非所有情况都如此。对于由垂体肿瘤引起的肢端肥大症，通过手术切除小肿瘤的治愈率为约85%，而大肿瘤的治愈率则为40%至50%。药物不能治愈肢端肥大症，但它提供了长期且安全的治疗方法。
综上所述，肢端肥大症的治疗方法多样，包括手术、药物治疗以及放射疗法等，具体选择哪种方法需根据患者的具体情况而定。虽然有些情况下肢端肥大症是可以治愈的，但在更多情况下，治疗的目标是控制症状并减少生长激素的过量分泌。
并发症
如果肢端肥大症不加以治疗，会导致严重的健康问题。并发症可能包括：
- 高血压。
- 高胆固醇。
- 心脏问题，特别是心脏肥大（心肌病）。
- 骨关节炎。
- 2 型糖尿病。
- 甲状腺肥大（甲状腺肿）。
- 结肠内膜上出现癌前生长物（息肉）。
- 睡眠呼吸暂停，即一种在睡眠中呼吸反复停止又再开始的状况。
- 腕管综合征。
- 患癌性肿瘤的风险增加。
- 脊髓受压或骨折。
- 视力改变或视力丧失。
尽早治疗肢端肥大症可以防止这些并发症的发生或恶化。如果不加以治疗，肢端肥大症及其并发症可能导致过早死亡。
诊断
肢端肥大症的症状通常在许多年间缓慢出现，这使得诊断变得困难。您的医生可能会建议您去看内分泌科医生，这是一种专门研究与激素相关的状况的医生。他们会根据您的病史、全面的临床评估以及像血液检查和影像学检查等专业测试来做出诊断。
如果您被诊断为肢端肥大症，您的医生可能会安排额外的测试以查看该状况是否影响了您身体的其他部分。这些测试可能包括：
- 超声心动图检查心脏问题。
- 睡眠研究测试检查是否有睡眠呼吸暂停。
- 结肠镜检查评估结肠健康。
- X光或DEXA（DXA）扫描检查骨骼健康。
医生可能会询问您的病史并进行体格检查。然后医生可能会建议采取以下步骤：
- IGF-1 测量。您禁食一晚之后，医生会采集血样，以便测量您血液中的 IGF-1 水平。IGF-1 水平升高提示肢端肥大症。
- 生长激素抑制试验。这是确认肢端肥大症诊断的最佳方法。在试验过程中，会测量您饮用糖水（葡萄糖）前后的血液 GH 水平。在没有肢端肥大症的人中，葡萄糖饮料通常会导致 GH 水平下降。但如果您患有肢端肥大症，您的 GH 会保持在较高水平。
- 影像学检查。医生可能会建议进行影像学检查，比如磁共振成像（MRI），以帮助确定垂体上肿瘤的确切位置和大小。如果未发现垂体瘤，医生可能安排其他影像学检查以寻找非垂体肿瘤。
治疗方法
肢端肥大症是一种由于体内生长激素过多而导致的疾病。治疗肢端肥大症的方法包括手术、药物治疗和放射疗法。具体的治疗方法取决于肿瘤的大小和位置以及患者的症状。
肢端肥大症的手术治疗
在很多情况下，手术可以显著改善肢端肥大症的症状或完全纠正该病。外科医生通常使用一种称为经蝶窦手术的方法，这种方法需要通过鼻孔和蝶窦（位于鼻腔后方、大脑下方的一个空腔）进行手术。手术的目标是移除所有导致生长激素过量分泌的肿瘤。如果外科医生能够完全移除肿瘤，患者可能不需要进一步的治疗。如果外科医生只能移除部分肿瘤，患者可能需要药物或放射疗法来管理症状并减少生长激素的产生。
肢端肥大症的药物治疗
您的医生可能会开具一种药物或几种药物的组合。这些药物以不同的方式工作，以使您体内的生长激素水平恢复正常，并改善您的症状。在某些情况下，一个人可能需要服用药物直到肿瘤缩小。这可以让外科医生安全地将其移除。其他一些人可能需要长期服药以有效控制生长激素水平和症状。
药物治疗主要包括：
- 减少生长激素分泌的药物（生长抑素类似物）：人体内有一种称为生长抑素的脑激素可抑制生长激素的分泌。奥曲肽（Sandostatin）和兰瑞肽（Somatuline Depot）属于人工合成的生长抑素。使用其中之一会向垂体发出信号，使其减少生长激素的分泌，甚至可能缩小垂体瘤。这些药物通常由医疗护理专业人员注射到患者的臀部肌肉（臀肌）中，每月注射一次。
- 降低激素水平的药物（多巴胺激动剂）：口服药物卡麦角林和溴隐亭（Parlodel）可能有助于降低部分患者的生长激素和胰岛素样生长因子-1水平。这些药物还可能有助于缩小肿瘤。治疗肢端肥大症时，通常需要以高剂量服用这些药物，而这会增加发生副作用的风险。这些药物的常见副作用包括恶心、呕吐、鼻塞、疲倦、头晕、睡眠问题和情绪变化。
- 阻断生长激素作用的药物（生长激素拮抗剂）：培维索孟（Somavert）可阻断生长激素对人体组织的作用。对于其他治疗方法效果不佳的患者而言，培维索孟可能特别有帮助。这种药物每天注射一次，可降低胰岛素样生长因子-1水平并缓解症状，但不能降低生长激素水平，也不能缩小肿瘤。
肢端肥大症的放射治疗
如果外科医生在手术过程中未能切除整个肿瘤，医生可能会建议进行放射治疗。放射疗法能破坏所有残留肿瘤细胞，并逐渐降低生长激素水平。这种治疗可能需要数年时间才能明显改善肢端肥大症的症状。放射治疗通常也会降低其他垂体激素的水平，而不仅仅是生长激素。如果您接受放射治疗，则可能需要定期复诊，以确保垂体功能正常，并检查激素水平。您余生可能都需要接受这种后续护理。
放射疗法包括以下类型：
- 常规放射疗法：这种放射疗法通常在每个工作日进行，共持续四到六周。即便到了治疗结束后的10年或更久，您可能都不会看到常规放射疗法的全部效果。
- 立体定向放射外科治疗：立体定向放射外科治疗利用三维成像来向肿瘤细胞递送高剂量的辐射，同时限制周围正常组织受到的辐射量。通常只需进行一次。这种照射可使生长激素水平在5至10年内恢复正常。
综上所述，肢端肥大症的治疗方法因人而异。您的治疗计划可能取决于肿瘤的位置和大小、症状的严重程度，以及您的年龄和整体健康状况。肢端肥大症的治疗方法不仅包括手术、药物治疗和放射疗法，还包括对并发症的管理和长期随访。
预后情况
肢端肥大症的预后取决于病情的严重程度以及治疗症状的效果。许多接受治疗的肢端肥大症患者症状会显著改善。
如果不进行治疗，肢端肥大症可以显著改变您的外貌和骨骼形状。这些症状可能会严重影响您的自我形象和生活质量。支持小组可以帮助一些人应对因肢端肥大症而面临的挑战。
如心脏病或2型糖尿病等肢端肥大症的健康并发症也会影响生活质量，甚至缩短寿命。因此，如果您出现症状，请务必联系您的医生，并且如果已经确诊，请遵循您的治疗计划。
肢端肥大症有哪些并发症？如果不进行治疗，肢端肥大症可能导致以下并发症：
肢端肥大症患者的预期寿命是多少？肢端肥大症患者的预期寿命取决于病情的严重程度以及是否伴有其他健康状况，通常是由于未治疗的肢端肥大症导致的。
如果您的生长激素水平没有得到适当的管理，并且您还有其他像心脏病和2型糖尿病这样的疾病，您的预期寿命可能会减少大约10年。
如果您接受了适当治疗的肢端肥大症，并且生长激素和胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平正常，您的预期寿命很可能与常人无异。
如何预防
我能否预防肢端肥大症？
遗憾的是，肢端肥大症无法被预防。目前，科学家尚未明确了解导致肢端肥大症的垂体肿瘤的具体原因，尽管他们认为某些遗传因素可能起到一定的作用。