急性髓系白血病（AML）

• Venclexta

急性髓系白血病（AML）是什么？

急性髓系白血病（AML）是一种罕见的癌症，影响你的骨髓和血液。它通常发生在某些基因或染色体发生突变（改变）时。AML 通常影响60岁及以上的人群，但它也可能影响年轻成人和儿童。急性髓系白血病是一种侵袭性癌症，可能危及生命。新的治疗方法正在帮助人们在患有AML的情况下活得更久。

急性髓系白血病有哪些类型？

有几种AML亚型。它们都会影响你的血液细胞水平，但不同类型的AML会引起不同的症状，并以不同的方式对治疗作出反应。

病理学家通过显微镜检查癌细胞来确定AML亚型。他们还会寻找你染色体的变化以及某些有助于管理细胞生长和功能的基因突变。

AML亚型包括：

• 粒细胞白血病：在产生中性粒细胞（一种白细胞）的细胞中的癌症。大多数AML患者患有这种粒细胞白血病亚型。
• 急性单核细胞白血病（AML-M5）：在产生单核细胞（一种白细胞）的细胞中的癌症。
• 急性巨核细胞白血病（AMLK）：在产生红细胞或血小板的细胞中的癌症。
• 急性早幼粒细胞白血病（APL）：在早幼粒细胞（未成熟的白细胞）中的癌症，这些细胞阻止了这些细胞的发育。

急性髓系白血病有多常见？

每年每10万人中有约4人被诊断为急性髓系白血病。每年大约有1,160名儿童被诊断为AML。

急性髓系白血病的症状有哪些？

早期，急性髓系白血病（AML）的症状可能感觉像是患了不会消失的感冒或流感。急性髓系白血病是侵袭性的，这意味着你很快会出现新的、更明显的症状。后期症状包括：

• 头晕。
• 容易出现瘀伤或出血，包括频繁的鼻血和牙龈出血。
• 疲劳。
• 感到寒冷。
• 发热。
• 夜间盗汗。
• 频繁感染或持续不愈的感染。
• 头痛。
• 食欲不振。
• 不明原因的体重减轻。
• 皮肤苍白。
• 呼吸短促（气短）。
• 肿大的淋巴结。
• 虚弱。
• 骨骼、背部或腹部疼痛。
• 皮肤上的小红点（瘀点）。
• 不愈合的伤口或疮。

急性髓系白血病的原因是什么？

专家们还不确定急性髓系白血病的具体原因。他们知道这种状况发生时，某些基因或染色体会突变（改变），从而产生异常的血细胞。这些基因变化可能发生在：

• 在你的生命历程中，某些因素改变了你的DNA。
• 如果你遗传了一种增加患AML风险的遗传性疾病。
• 如果你的生物学父母的精子或卵子中的某些基因发生了改变。

基因变化是如何导致急性髓系白血病的？

要理解基因变化是如何导致AML，了解你的骨髓和血细胞可能会有所帮助。你的骨髓是大多数骨头中心的柔软、海绵状组织。它会制造：

• 干细胞（未成熟的细胞），这些细胞成熟为携带氧气的红细胞。
• 保护你免受感染的白细胞。
• 血小板，帮助你的血液凝固。

通常情况下，你的骨髓像一条高效的生产线，始终如一地制造身体所需的确切数量的血细胞和血小板。然而，在AML中，你的骨髓会产生异常的髓系细胞，称为髓系原细胞或髓母细胞。

髓系原细胞的行为不像正常的血细胞。正常细胞遵循遗传指令，告诉它们何时以及多快应该分裂和生长。随着细胞逐渐老化，它们会死亡以给新细胞腾出空间。髓系原细胞不遵循这些指令。它们不受控制地分裂，并且不会死亡。骨髓中持续存在的髓系原细胞意味着健康血细胞的空间减少。由于没有空间，你的骨髓停止制造血细胞。没有新的健康血细胞，你的身体无法正常运作。

此外，随着髓系原细胞不断分裂，它们开始从骨髓溢出到你的血液中。一旦进入血液，这些髓系细胞会转移到身体其他部位，包括中枢神经系统、大脑和脊髓。

急性髓系白血病的风险因素有哪些？

虽然专家们不知道确切是什么触发了导致AML的基因突变，但他们确实了解一些增加患病几率的风险因素。（当你考虑风险因素时，请记住，风险因素并不意味着你会生病。）急性髓系白血病的风险因素包括：

• 年龄。大约一半的AML患者在诊断时年龄在65岁或以上。再次强调，AML通常影响成年人，但也可以影响儿童。
• 吸烟，包括二手烟暴露。
• 癌症治疗，包括化疗和放疗。
• 长期接触化学致癌物，例如苯和甲醛。
• 核反应堆事故或原子弹造成的高剂量辐射暴露。
• 某些遗传性疾病。
• 其他骨髓疾病。

研究人员知道，一些遗传性基因突变增加了人们患AML的风险，包括：

• 唐氏综合症。
• 共济失调毛细血管扩张症。
• 李-佛美尼综合症。
• 克莱恩费尔特综合症。
• 范可尼贫血。
• 威斯科特-奥尔德里奇综合症，影响血小板生成。
• 布鲁姆综合症。
• 家族性血小板减少症，影响血小板问题。

有些患有骨髓增生性肿瘤（骨髓增生性疾病）的人可能会发展为急性髓系白血病。（“髓”指的是骨髓，“增殖”意指过多。）以下疾病的患者也可能发展为ML：

• 真性红细胞增多症。
• 骨髓纤维化。
• 血小板增多症。
• 骨髓增生异常综合征。
• 再生障碍性贫血。

急性髓系白血病的并发症有哪些？

早期，急性髓系白血病会影响你体内健康的红细胞、白细胞和血小板的数量。如果你没有足够的健康血细胞和血小板，可能会出现以下情况：

• 贫血。
• 血小板减少症。
• 全血细胞减少症（血细胞和血小板水平低）。

我该如何照顾自己？

与可能复发的癌症共存并不是一件容易的事。参与癌症幸存者计划是照顾自己的一个方式。你可能无法阻止急性髓系白血病（AML）复发，但无论发生什么，你可以采取一些措施来保持尽可能健康的状态。以下是一些建议：

• 急性髓系白血病（AML）的治疗可能会影响你的饮食。你需要吃得好以保持体力。如果你在进食方面有困难，请要求与营养师交谈。
• AML 治疗的副作用可能会难以管理。如果需要，可以与你的医疗服务医生讨论姑息性护理。
• 癌症会带来压力。你可以通过运动来管理压力。但在开始新的或高强度的运动计划之前，请先咨询你的医疗服务医生。
• 癌症可能会让人感到孤独。AML 是一种罕见疾病。你可能会担心讨论你的状况。在这种情况下，考虑加入一个支持小组。
• 急性髓系白血病（AML）可能会使人精疲力竭。治疗可能会消耗你的精力。尽量记得获得所需的睡眠。

我应该何时去看医生？

在缓解期，你很可能会看到你的医疗服务医生，特别是如果你正在接受维持治疗。你的医疗服务医生会讨论哪些症状可能是 AML 卷土重来的迹象，这样你知道何时联系他们以获取新的或额外的治疗。

我应该向我的医疗服务医生询问哪些问题？

如果你患有 AML，你可能想问以下问题：

• 我患的是哪种类型的 AML？
• 我的治疗选择是什么？
• 治疗的风险和副作用是什么？
• 我如何管理治疗的副作用？
• 治疗后我需要什么样的随访护理？
• 我是否应该注意并发症的迹象？
• 是否有临床试验我应该考虑参加？

急性髓系白血病（AML）是一种影响骨髓和血液的罕见癌症。AML 通常影响65岁及以上的老年人，但它也可能影响儿童和青少年。由于新治疗方法的发展，越来越多的人在治疗后处于缓解状态并继续生活。虽然这种癌症有可能复发，但医学研究人员正在研究治疗复发性 AML 的方法。

如果你或你的孩子患有急性髓系白血病，你可能会觉得从坚实的土地踏入了不确定的大海。你可能会疑惑治疗是否会带来缓解。如果确实达到了缓解，你可能会担心缓解期能持续多久。你的医疗服务医生理解你的感受。他们会陪伴你一起应对 AML 的挑战。

急性髓系白血病是如何诊断的？

医生使用多种测试来诊断急性髓系白血病（AML），包括用于识别AML类型的基因检测。通常首先进行体检。他们检查是否有瘀伤、出血或感染的迹象。他们还会检查您的肝脏、脾脏和淋巴结是否肿大。

哪些测试可以诊断急性髓系白血病？

您可能需要接受以下一项或多项测试：

• 全血细胞计数（CBC）。
• 外周血涂片。
• 骨髓穿刺活检。
• 腰椎穿刺。

哪些基因测试可以诊断AML？

医学病理学家通过基因测试来识别AML类型。他们可能会检查某些染色体或基因，看它们是否发生了突变或改变。了解AML类型有助于医生决定哪种治疗最有可能消除AML。特定的测试可能包括：

• 免疫组织化学，涉及在显微镜下观察染色的细胞。根据细胞的化学成分，染料会将细胞染成不同的颜色。
• 流式细胞术。
• 核型分析测试。
• 荧光原位杂交（FISH），用于检测染色体的变化。

急性髓系白血病的治疗方法有哪些？

治疗可能包括化疗、靶向治疗（包括单克隆抗体疗法）或异基因干细胞移植。成人和儿童有相同的治疗选择。目标是将急性髓系白血病（AML）置于完全缓解状态。在AML中，完全缓解意味着检测显示您的血液计数正常。这也意味着病理学家在显微镜下检查您的骨髓样本时看不到癌细胞。

急性髓系白血病的化疗

AML的化疗分为三个阶段——诱导、巩固和维持。

这是AML完全缓解的第一步。治疗通常需要几天时间。有些人需要两次诱导治疗才能使AML达到完全缓解。医生可能会在缓解诱导治疗中使用以下化疗药物：

• 阿糖胞苷（Cytosar-U®）。
• 柔红霉素（Cerubidine®）。
• 伊达比星（Idamycin®）。
• 阿扎胞苷（Vidaza®）。
• 地西他滨（Dacogen®）。
• 格拉赛替（Daurismo®）。
• 维奈托克（Venclexta®, Venclyxto®）。

专家估计，诱导治疗可使：

• 超过60%的儿童和青少年进入缓解期。
• 大约75%年龄在60岁以下的成人进入缓解期。
• 大约50%年龄超过60岁的患者进入缓解期。

巩固治疗旨在杀死任何残留的癌细胞，降低癌症复发的风险。大多数人会接受高剂量的阿糖胞苷（Ara-C）或HiDAC，每月五天，持续三到四个月。

通常，巩固治疗可以消除AML。然而，在某些情况下，医生可能会建议使用低剂量的化疗进行持续治疗。维持治疗可能会持续几个月或几年。维持治疗的化疗药物可能包括：

• 阿扎胞苷（Vidaza®）。
• 地西他滨（Dacogen®）。
• 米哚妥林（Rydapt®）。

靶向治疗

顾名思义，这种治疗针对癌细胞中的特定基因突变。靶向这些突变可以阻止癌细胞生长。单克隆抗体疗法是一种靶向疗法。医生可能会使用靶向治疗来治疗复发或对化疗无反应的AML：

• 医生可能会使用米哚妥林（Rydapt®）或吉列替尼（Xospata®）等化疗药物来治疗具有FLT3基因突变的AML患者。约25%至30%的AML患者携带这种突变。
• 他们可能会使用恩西地帕（IDHIFA®）或伊沃西地帕（Tibsovo®）来治疗由X基因突变引起的AML患者。

异基因干细胞移植

异基因干细胞移植使用来自相关或不相关的供体的干细胞。医生可以从骨髓、外周血或脐带血（出生后收集的脐带血）中获得干细胞。

治疗并发症或副作用

所有癌症治疗都有副作用。在AML中，干细胞移植具有最严重的副作用。化疗可能导致骨髓抑制，即您没有正常的血细胞和血小板数量。靶向治疗的副作用取决于所使用的具体药物。

了解副作用对于了解癌症治疗如何影响您的日常生活非常重要。您的医生是有关特定治疗副作用信息的最佳资源。一些人可能会从姑息治疗中受益，以帮助管理副作用。

急性髓系白血病可以治愈吗？

目前，异体造血干细胞移植是唯一能够治愈急性髓系白血病的方法。根据您的具体情况，您的医生可能会推荐干细胞移植作为您的首项AML（急性髓系白血病）治疗，或者如果您在12个月内复发，则可能会推荐干细胞移植。不幸的是，并不是所有人都适合进行干细胞移植。

AML的预后如何？

急性髓系白血病的预后有两个方面。一方面为完全缓解，另一方面为复发，即白血病再次出现：

• 总体而言，估计有50%至80%的急性髓系白血病患者在接受治疗后达到完全缓解。儿童和60岁以下的人群更常达到完全缓解。缓解期可能持续数月或数年。
• 约50%的达到完全缓解的患者会出现复发性AML。当这种情况发生时，医生可能会建议进一步化疗或进行干细胞移植。他们可能会建议您参加临床试验。

如果您或您的孩子患有AML，请询问您的医生关于您的预期情况。

急性髓系白血病的生存率是多少？

急性髓系白血病是一种复杂的疾病。由于存在多种AML亚型，因此很难具体说明生存率。

例如，15岁以下儿童的五年生存率为67%。但是一些研究表明，对于具有APL（急性早幼粒细胞白血病）亚型的儿童，其五年生存率可增加到超过80%。年龄也是一个重要因素。一般来说，诊断为急性髓系白血病的成年人中，约有30%的人在诊断后存活五年。请记住，AML通常影响60岁及以上且可能伴有其他健康问题的人群。

重要的是要记住，生存率反映了大量AML患者的经历。在这种情况下，生存率数据包括2012年至2018年的生存率，而且现在有一些新的、更有效的AML治疗方法。

许多因素会影响您患急性髓系白血病后的生存时间。这意味着您的医生，他们了解您的医疗历史和整体健康状况，是您获取信息的最佳资源。

急性髓系白血病能被预防吗？

不能，你无法预防急性髓系白血病。专家知道基因突变会导致急性髓系白血病，但不知道是什么触发了这些突变。他们确实了解一些可能导致急性髓系白血病的风险因素。你可以改变的风险因素包括：

• 吸烟，包括接触二手烟。如果你吸烟，尝试戒烟。如果你与吸烟的人生活或工作在一起，尽量减少在他们吸烟时与他们的相处时间。
• 长期接触某些致癌化学物质，尤其是苯和甲醛。如果你的工作环境中存在这些致癌物质，请确保遵循所有安全预防措施，例如穿戴防护服。