急性早幼粒细胞白血病

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什么是急性早幼粒细胞白血病（APL）？

急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种罕见的血液癌症。它是一种急性髓系白血病，当基因突变（改变）导致异常的白细胞在骨髓中不受控制地增殖时发生。医生可能会将这种状况称为APL白血病或M3型白血病。

APL是一种严重的疾病，症状包括突然出现且迅速恶化的危及生命的症状，如过度出血。由于治疗方案结合了化疗和非化疗药物，医生可以治疗并经常治愈急性早幼粒细胞白血病。

这种疾病的发病率有多高？

APL较为罕见，每年在美国影响约30,000人。大多数人在30多岁时被诊断出患有APL。

急性早幼粒细胞白血病的症状是什么？

急性早幼粒细胞白血病（APL）的症状会在骨髓无法正常生成红细胞、白细胞和血小板时出现。如果你的血液细胞水平较低（全血细胞减少），你可能会出现严重的症状，包括贫血、出血问题（出血）和感染。

其他APL症状包括：

• 由于贫血或红细胞减少引起的疲劳。
• 因为你的感染防御性白细胞水平低而频繁发生感染。
• 由于新陈代谢加快和食物中的能量被消耗，导致无意的体重减轻。

出血症状

在急性早幼粒细胞白血病中，你没有足够的血小板或血液凝固因子。血小板可以减缓或停止出血。血液凝固因子有助于在血液中形成血块。APL出血症状包括：

• 任何部位的出血，包括牙龈出血、鼻出血或大量月经出血。
• 由于皮下出血而出现瘀伤。
• 由于脑内出血（颅内出血）而导致的四肢运动困难、头痛或视力问题。
• 大便呈黑色或带有血丝。这可能是消化道（胃肠道）出血的表现。

急性早幼粒细胞白血病的原因是什么？

当两个驱动血液细胞发展的基因融合形成异常基因PML-RARα时，就会发生这种情况。你不会遗传这种基因突变（改变）。它在你的一生中随机发生。专家不知道是什么触发了这种变化。

这种突变阻止了白细胞正常发育。未成熟的白细胞（早幼粒细胞）会不受控制地增殖，挤占健康的血液细胞和血小板。

APL的并发症有哪些？

APL可能是致命的，因为它会导致严重的出血，且病情迅速恶化。如果你无法控制出血，例如伤口或受伤后的出血，或者排便或排尿后马桶里有大量的血，或者牙龈出血，请立即联系医生或前往急诊室。

我该如何照顾自己？

急性早幼粒细胞白血病（APL）可能会复发，因此你务必参加后续随访。

在治疗后的第一年内，你可能每个月到两个月进行一次检查。在第一年后，接下来的两年内你可能每三到四个月见一次你的医疗服务医生。随访检查可能包括全血细胞计数（CBCs）、聚合酶链反应（PCRs）和骨髓活检等测试。

何时应去急诊室？

治疗后APL有可能复发，导致症状迅速恶化。如果你处于急性早幼粒细胞白血病缓解期，出现以下情况时应立即前往急诊室：

• 无法控制的出血。
• 腿部或下腹部突然疼痛和肿胀。

急性早幼粒细胞白血病是如何诊断的？

医生通常会订购以下测试来诊断这种状况：

• 全血细胞计数（CBC）：APL 会产生异常的白细胞。CBC 测试显示血液样本中的血细胞和血小板数量。
• 外周血涂片：医生可能会在早幼粒细胞（一种特定类型的白细胞）中发现大量的颗粒或奥氏小体。
• 骨髓活检：医生会订购这些以获取您的骨髓细胞样本进行分析。
• 流式细胞术：在这种测试中，病理学家检查异常细胞的表面，寻找特定的蛋白质模式来确认 APL。
• 聚合酶链反应（PCR）检测：这种检测检查导致 APL 的异常基因。
• 细胞遗传学：病理学家会检查异常细胞是否有染色体的特定变化。找到这些变化是医生确认 APL 诊断的方式。

医生使用白细胞计数来将病例分类为低风险或高风险 APL。高风险急性早幼粒细胞白血病患者更有可能经历复发（癌症复发）。

急性早幼粒细胞白血病如何治疗？

急性早幼粒细胞白血病（APL）的治疗是一种联合疗法，包括分化剂、化疗和靶向治疗。这种治疗组合在20世纪80年代开发出来，将这种疾病从致命转变为可治愈。

分化剂是不使用化疗的方法，帮助异常的白细胞成熟为正常的白细胞。下面描述的非化疗治疗方法使缓解率和治愈率提高到超过95%。

APL使用的分化剂有：

• 全反式维甲酸（ATRA），或称为维甲酸（Vesanoid®）——一种维生素A的形式。
• 三氧化二砷（ATO），一种砷的形式。

如果你的医生怀疑你患有APL，他们可能会立即给你开ATRA，即使测试尚未最终确认你是否患有APL。及时治疗可以减少致命性出血的风险。

APL治疗阶段

治疗分为三个阶段：诱导、巩固和维持。治疗方法会根据风险的不同而有所变化：

• 诱导：这个阶段的目标是消除足够的白血病细胞，以使APL进入缓解状态。缓解意味着你没有症状，并且检查未发现白血病的迹象。诱导治疗使用非化疗药物、化疗和靶向治疗的组合。你需要住院进行诱导治疗，通常持续4至6周。
• 巩固：你的肿瘤科医生可能会称之为缓解后治疗。巩固治疗旨在保持急性早幼粒细胞白血病处于缓解状态并消除任何剩余的白血病细胞。这种治疗使用与诱导治疗相同的药物。你可能需要接受8个月的治疗，在每两个月内进行一次治疗。你可能会接受4周的治疗然后休息4周。治疗可能是口服药物或通过静脉输液给药。
• 维持：这是比诱导和巩固治疗剂量更低的持续治疗。通常，人们接受维持治疗一年。

你的肿瘤科医生可能会结合支持性治疗如输血来进行治疗。

治疗并发症

最常见的严重并发症是分化综合征。这是一种对APL药物的严重反应。这些反应通常在诱导治疗或初始治疗的前三周内出现。症状可能轻微或严重，包括：

• 咳嗽。
• 心肺周围液体积聚过多（胸腔积液）。
• 肾功能衰竭（肾衰竭）。
• 低血压（低血压）。
• 血液中氧气水平低（低氧血症）。
• 呼吸困难（气短）。
• 手臂、腿部和颈部肿胀（炎症）。
• 不明原因的发热。
• 不明原因的体重增加。

如果你出现分化综合征，你的医生可能会停止治疗。他们可能会使用其他药物如羟基脲来降低你的白细胞水平。

如果您患有急性早幼粒细胞白血病，我预计会发生什么情况？

一般来说，预后是良好的。虽然每个人的情况都不同，但研究表明，大约90%到95%的APL病例会进入缓解期。APL在治疗后可能会复发。大约有5%到10%的人会出现复发，通常是在治疗后的头三年内，并且需要更多的或不同的治疗。

生存率

急性早幼粒细胞白血病是一种罕见疾病，因此我们对生存率的了解主要来自涉及低风险和高风险APL患者的临床试验。

一项涉及低风险APL病例的临床试验分析发现，治疗后四年，99%的人仍然存活。另一项涉及高风险APL病例的研究分析显示，治疗后五年，86%的人仍然存活。

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