胼胝体发育不全（ACC）

什么是胼胝体发育不全？

胼胝体发育不全（ACC）是一种先天性状况（出生时就存在），你的胼胝体部分或完全缺失。胼胝体是一束厚厚的神经纤维，连接大脑的左右半球。它使大脑的两侧能够互相交流。

你可以将胼胝体想象为横跨河流的一座木桥。它允许人们自由地从河的一边走到另一边。在胼胝体发育不全的情况下，这座桥缺少了一些木板或者根本不存在。在某些情况下，你可能仍然可以穿过这座桥，但到达对岸会变得更加困难。

胼胝体处理你的感觉、运动和高级思维。ACC 可能会导致一些症状，例如发育迟缓、认知障碍或精细动作技能困难等。有治疗方法可以帮助管理这些症状。

胼胝体发育不全有哪些类型？

有两种类型的 ACC：

• 完全性胼胝体发育不全：你的胼胝体完全缺失。
• 部分性胼胝体发育不全（半发育不全或发育不良）：你的胼胝体部分缺失。

这些类型进一步分类为：

• 孤立型：仅影响胼胝体。
• 复杂型：除了胼胝体外，还影响大脑的其他部分。

先天性冠状裂的征兆是什么？

先天性冠状裂的体征和症状可能包括：

• 发育迟缓（如翻身、坐起、行走、说话）。
• 认知障碍或智力障碍。
• 视力、听力和言语挑战。
• 癫痫发作。
• 进食困难（婴儿）。
• 肌肉紧张度高或低。
• 头围异常大或小。
• 脑积水（罕见）。

作为家长或照顾者，您可能在孩子两岁以内就注意到这些症状。轻度病例可能要到孩子上学年龄时才出现明显症状。例如，您可能会首先注意到他们有以下困难：

• 感觉-运动信息处理（如接住空中的球）。
• 认知速度（孩子解决问题的时间比其他人长）。
• 推理和问题解决（遵循多步骤指令）。

ACC的症状因人而异。这些症状取决于缺失的冠状裂部分多少以及该情况是否影响大脑的其他部分。

先天性冠状裂与哪些行为问题相关联？

以下是一些与先天性冠状裂相关的可能行为：

• 笨拙（如走路时绊倒）。
• 身体左右两侧协调困难（如骑自行车或游泳）。
• 手眼协调困难（如穿针或演奏乐器）。
• 睡眠问题（如难以入睡、保持睡眠或睡眠障碍）。

许多儿童还伴有注意力缺陷多动障碍等神经发育障碍。

先天性冠状裂的原因是什么？

医生并不完全确定是什么导致冠状裂没有按预期发展。研究表明，大多数是由于潜在的遗传原因，包括：

• 非整倍体：体内细胞多出一条染色体或缺少一条染色体。
• 染色体重排：染色体结构发生变化。例如，一段断裂后重新旋转并附着到同一染色体上（倒位），或者附着到另一条染色体上（易位）。
• 基因变异：DISC1基因的变化可能导致症状。

先天性冠状裂是否与其他疾病有关？

是的，某些类型的先天性冠状裂可以与其他先天性疾病（出生时存在）同时发生，例如：

• 艾卡尔迪综合征。
• 阿佩尔特综合征。
• 丹迪-沃克综合征。
• 乔布斯特综合征。
• L1综合征。
• 裂隙脑畸形。
• 13三体综合征。
• 18三体综合征。

先天性冠状裂的风险因素有哪些？

一些妊娠并发症可能会影响胎儿的发育，这可能会增加先天性冠状裂的风险。这些因素包括：

• 怀孕第12至24周期间胎儿感染或受伤。
• 酒精使用障碍导致胎儿酒精综合症。
• 苯丙酮尿症。

患有胼胝体发育不全可以过正常生活吗？

是的，这是可能的。但对你来说“正常”的定义可能与其他人不同。你的孩子仍然可以玩耍、参加有趣的活动、上学并与他人社交。你可能会面临一些挑战，但如果有必要，你的医生可以帮助你适应。

我应该在什么时候看医生？

如果你的孩子错过了他们这个年龄段的发展里程碑，或者你觉得孩子的行为或功能有任何“不对劲”的地方，请与医生交谈。你最了解你的孩子，所以如果你发现有胼胝体发育不全（ACC）的迹象，请与他们的医生交谈。

我应该问我的医生哪些问题？

由于胼胝体发育不全（ACC）对人们的影晌方式不同，你可以考虑询问你的医生：

• 缺失了多少胼胝体？
• 是否有其他情况导致了与ACC相关的症状？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 治疗会有哪些副作用？

大脑纵裂缺失如何诊断？

在怀孕第16周后的超声检查中，医生可能会怀疑大脑纵裂缺失。正式的诊断通常在出生后进行。

为了做到这一点，医生将进行体检和测试。在体检过程中，您的医生将更多地了解您的症状和病史。对于儿童，医生会询问父母或监护人，了解孩子是否达到了与其年龄相符的发育里程碑，如独自坐稳或走路。

您的医生可能会要求进行影像学检查以确认诊断。

计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）

如果医生怀疑ACC与其他病症共存，则可能需要进行其他测试。

胼胝体发育不全如何治疗？

ACC（胼胝体发育不全）的治疗重点在于帮助您管理症状。这可能包括：

• 服用抗癫痫药物。
• 参加学校中的早期干预或特殊教育项目。
• 物理治疗。
• 职业治疗。
• 言语治疗。
• 视觉治疗。
• 植入分流管（用于脑积水）。
• 认知行为疗法。

治疗因人而异。医生将为您制定一个针对性的治疗方案。

先天性 corpus callosum 缺失的预后如何？

这种状况对每个人的影响各不相同。它可能会影响你的认知功能（思考）、运动技能和行为。你的预后取决于缺失了多少 corpus callosum，这在严重程度上有所不同。

对于一些人来说，ACC 只会对你的日常活动产生轻微影响。而对于另一些人来说，它需要在多个不同医生的监督下进行终身管理。你的医生可以给你具体的预后信息，因为这是你独有的。

你可能会发现自己难以参加体育或活动，在学校学习或独立完成日常事务。这可能会影响你的心理健康和情感健康。心理健康专业人士以及你护理团队中的其他人可以帮助你适应并管理症状对你产生的影响。

先天性 corpus callosum 缺失的预期寿命是多少？

孤立性的 ACC 不会直接影响你的寿命。但是，如果你有其他与 ACC 相关的疾病，或者症状影响到大脑的其他部分，你的寿命可能会有所不同。

胼胝体发育不全能否预防？

由于病因尚未完全明了，目前尚无方法可以预防胼胝体发育不全。为了降低生育患有ACC（胼胝体发育不全）孩子的风险，准父母在怀孕期间应该照顾好自己。这包括避免饮酒和保护自己免受感染或伤害。医生可以帮助您管理您和胎儿的健康。

如果您计划扩大家庭并希望了解更多有关生育遗传性疾病孩子风险的信息，也可以进行基因检测。