简介
什么是艾卡尔迪综合征？
艾卡尔迪综合征是一种出生时就存在的罕见疾病。它会导致大脑、眼睛和其他身体部位的畸形，并导致终生的困难，包括智力障碍和发育迟缓。
这种病有多罕见？
艾卡尔迪综合征在每100,000名活产婴儿中大约会出现1例。在美国大约有1,000个病例，全球约有4,000个病例。
艾卡尔迪综合征是如何影响身体的？
该病症有三个常见的问题：
- 胼胝体发育不全：连接大脑左右两侧结构的异常。
- 眼部问题：眼底的孔洞（视网膜缺损）或透明组织斑块（脉络膜裂隙）。
- 癫痫发作：难以治疗的大脑中不规则电活动的发作。
有可能患有艾卡尔迪综合征但并不具备所有这三个问题。许多儿童还会经历额外的症状和延迟。
症状
Aicardi综合征是什么原因引起的？
这种病症是由X染色体上的基因突变引起的。研究人员尚未确定是哪个基因。
哪些人会得Aicardi综合征？
几乎所有病例都是女孩。少数男孩也会患此病。男孩通常还伴有克赖恩费尔特综合征（Klinefelter syndrome），这会影响睾酮水平。
我怎么知道我的孩子是否有Aicardi综合征？
第一个迹象是在孩子几个月大时出现的早期发作的癫痫。这些癫痫常常表现为婴儿痉挛，即整个身体同时抽搐。癫痫每天会发生几次，并且可能会随着时间的推移而恶化。
这种疾病还有哪些症状和并发症？
Aicardi综合征可能影响身体的许多部位，引起以下症状：
肌肉和骨骼问题
- 肌张力低下，肌肉无力。
- 小头畸形，头很小。
- 缺失肋骨。
- 脊柱侧弯。
- 手小。
- 痉挛。
眼部和面部畸形
- 唇裂和腭裂。
- 视网膜发育不全。
- 面部不对称。
- 小眼球症，眼睛很小。
智力和发育迟缓
- 发育迟缓或早熟。
- 运动和协调困难。
- 身体发育迟缓。
脑部状况
消化问题
- 胃酸倒流。
- 便秘。
- 进食困难。
就医指导
我的孩子的生活会是什么样子？
持续的医疗问题和残疾意味着患有爱卡里综合征（Aicardi syndrome）的生活将与众不同。
许多孩子可以：
- 自己进食。
- 独立坐立。
- 说出简短的句子。
- 使用手势等替代沟通方法。
- 行走。
您的孩子也可能：
- 需要持续的医疗服务、治疗和支持性服务。
- 视力低下，可能在法律上被认定为盲人。
- 需要终身帮助，因为他们无法独立生活。
- 随着癫痫活动的变化而经历发育上的倒退。
诊断
Aicardi综合征是如何诊断的？
胎儿MRI和产前超声可能在孩子出生前显示出脑部异常的迹象。
孩子出生后确认诊断的测试包括：
- 大脑的MRI检查，以检查胼胝体或其他脑结构的异常。
- 脑电图（EEG）评估脑电波并确认癫痫的诊断，包括癫痫的类型。
- 小儿眼科医生的眼科检查，以检查视裂和脉络膜空洞。
治疗方法
我的孩子可能需要哪些治疗？
抗癫痫治疗是治疗的重要部分。您的孩子可能会每天多次发作，并且难以控制。治疗可能包括：
- 药物以控制癫痫发作活动。可能需要使用多种药物才能取得良好的效果。
- 生酮饮食，这是一种高脂肪、低碳水化合物的饮食计划，需要严格监控。
- 植入式设备，例如迷走神经刺激器，有助于调节脑部活动。如果药物治疗不成功，这可能是一个选择。
我的孩子还可能需要其他哪些专科医生的护理？
他们可能需要以下医疗团队提供的服务：
- 癫痫专科医生进行癫痫治疗。
- 胃肠科医生处理消化问题。
- 神经心理学家评估智力迟缓并推荐适当的治疗方法。
- 职业治疗师帮助您的孩子最大限度地发挥其能力。
- 眼科医生诊断和治疗眼部问题。
- 骨科医生治疗肌肉和骨骼问题，如脊柱侧弯。
- 物理治疗师解决运动问题。
- 言语治疗师优化您孩子的沟通能力。
预后情况
Aicardi综合征儿童的预后如何？
您孩子的未来健康状况取决于他们的症状及其严重程度。两个最大的关注点是：
- 癫痫发作活动：婴儿痉挛症通常会随年龄增长而消失。但他们可能会出现其他类型的癫痫发作，包括全面强直-阵挛性发作。还可能出现一些并发症，如癫痫猝死（SUDEP）。
- 呼吸系统疾病：肺部和横膈膜的肌肉无力可能导致危及生命的感染。
我的孩子能活到成年吗？
在许多情况下，答案是肯定的。很多孩子可以活到30多岁。那些没有经历严重呼吸问题的孩子有很好的生存机会。随着孩子年龄的增长，他们生存的机会也会增加。
如何预防
我有没有可能采取什么措施来防止我的孩子患上阿卡迪综合征？
没有。导致阿卡迪综合征的突变是自发的，发生的原因未知。
如果我已经有一个患有阿卡迪综合征的孩子，并且希望再要孩子，那么他们也有可能会患上这种病吗？
该病并不在家族中遗传，因此未来的孩子患病的可能性很小。