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简介
什么是AL淀粉样变性？
AL淀粉样变性（又称轻链淀粉样变性或原发性淀粉样变性）是淀粉样变性的一种类型。淀粉样变性（am-uh-loy-doh-sis）是一种罕见的疾病，当你的骨髓中的浆细胞发生改变或突变时，就会发生这种情况。这些细胞会产生异常蛋白质，这些蛋白质会变成扭曲的蛋白团块，聚集在你的器官和组织上。在AL淀粉样变性中，发生突变的蛋白质是轻链蛋白。轻链蛋白是骨髓中浆细胞产生的抗体的一部分。AL淀粉样变性通常影响心脏和/或肾脏，但也可能影响胃、肠道、神经和皮肤。医生可能会用化疗和/或骨髓移植或干细胞移植来治疗淀粉样变性。如果早期诊断并及时治疗，AL淀粉样变性可能会成为一种慢性疾病。但如果未得到治疗，则会导致威胁生命的状况，可能是致命的。
AL淀粉样变性中的AL代表什么？
淀粉样变性有几种类型。每种类型都以导致疾病的异常蛋白命名。在AL淀粉样变性中，A代表淀粉样变性，L代表轻链，即发生突变并引起疾病的蛋白。其他常见的淀粉样变性类型包括血清淀粉样蛋白A（AA淀粉样变性）和ATTR（转甲状腺素蛋白）淀粉样变性。
AL淀粉样变性如何影响我的身体？
AL淀粉样变性是一种浆细胞疾病。浆细胞是免疫系统的一部分，它们产生抗体来对抗感染。每个浆细胞都会反复分裂以产生新细胞或特定浆细胞的精确复制品。你的身体会产生成千上万种不同的浆细胞克隆，每种克隆产生特定的抗体，专门用于对抗各种感染性入侵者。在浆细胞疾病中，一个浆细胞会不受控制地大量复制，产生大量的单一抗体。
在AL淀粉样变性中，产生由重链和轻链组成的抗体的浆细胞会产生过多的轻链蛋白。这些轻链蛋白错误折叠并聚集成团，形成淀粉样纤维，最终沉积在你的器官中，在那里它们可以造成严重的甚至危及生命的损害。
谁会患上AL淀粉样变性？
淀粉样变性是一种相对罕见的疾病，据估计在美国每年约有9至14人/百万人患病，在全球范围内每年约有5至12人/百万人患病。AL淀粉样变性影响男性多于女性。它通常影响60岁及以上的人群；诊断时的平均年龄为64岁。
症状
AL淀粉样变性的症状有哪些？
AL淀粉样变性可能影响你身体的许多部位，从头部和颈部到四肢和器官。很多时候，AL淀粉样变性的症状类似于其他不太严重的疾病。这些症状也会缓慢发展，这意味着你可能不会立即注意到身体的变化。
影响头部和颈部的症状
如果你患有淀粉样变性，你可能会出现以下症状：
- 当你站立时感到头晕。
- 眼睛周围或眼睑上出现紫色皮疹。
- 舌头比正常大。
影响手臂和腿部的症状
你可能会在手臂上出现以下症状：
- 麻木、刺痛或灼烧感。这些可能是外周神经病变的症状。
- 手指麻木和刺痛。这些可能是腕管综合征的症状。
你可能会在脚和腿上出现以下症状：
- 脚或腿肿胀。
- 腿无力。
你也可能会发现你比平时更容易瘀伤或出血，或者皮肤褶皱处看起来呈紫色。
可能是心脏和肺部问题迹象的症状
以下症状可能是其他状况的迹象：
- 心悸：感觉你的心脏跳动得比正常快或猛烈。
- 呼吸短促（气短）：感觉胸部紧绷或无法深呼吸。
- 胸痛：任何部位的胸部疼痛。疼痛可能是尖锐或钝痛，并且可能会时有时无。如果胸痛持续超过五分钟并且休息或服药后不缓解，这可能是心脏病发作的迹象，请拨打120或让他人带你去急诊室。
- 疲劳：感觉精疲力竭或耗尽，好像太累而无法完成日常活动。
可能是胃或肠道问题迹象的症状
AL淀粉样变性可能会影响你的饮食习惯并引起以下症状：
- 食欲差：每个人都有食欲变化。但如果你没有理由连续几天失去食欲，这可能是与AL淀粉样变性相关的肠道问题的迹象。
- 腹胀或过多气体：腹胀和气体是常见但令人尴尬的生活事实。但如果气体积聚，则可能是与AL淀粉样变性相关的胃部问题的迹象。
- 便秘：每周排便少于三次。持续三周以上的便秘问题应与医生讨论。
- 腹泻：这是水样大便。如果你有持续的腹泻，应与医生讨论。
可能是肾脏或膀胱问题迹象的症状
你可能会注意到尿液的外观或排尿频率发生变化。这些症状可能包括：
- 尿液中的泡沫比平常多。
- 排尿次数比平常少，或夜间需要起床排尿。
AL淀粉样变性的原因是什么？
当产生抗体的浆细胞制造了过量的轻链蛋白时，就会发生AL淀粉样变性。这些轻链错误折叠并聚集在一起，形成淀粉样纤维丝，最终沉积在你的器官中。
就医指导
我该如何照顾自己？
如果你患有AL淀粉样变性病，你的医生将专注于治疗你的症状并减缓或阻止疾病的进展。你可能需要长期接受有不同副作用的医疗治疗。你可以通过了解治疗的副作用以及管理这些副作用的方法来照顾自己。以下是一些建议：
- 某些治疗可能会影响你的食欲。如果是这种情况，请向你的医生咨询健康的饮食习惯，以便你在治疗过程中保持体力。
- 尽量获得足够的休息。
- 锻炼是一种提高精神和维持对健康有益体重的方式。请询问你的医生推荐不会给身体带来太大负担的运动。
- AL淀粉样变性病是一种罕见疾病。由于你患有其他人们不理解的疾病，你可能会感到孤独或孤立。请向你的医生咨询支持团体或为患有AL淀粉样变性病的人设计的项目。
AL淀粉样变性病（也称为轻链淀粉样变性或原发性淀粉样变性）是一种罕见的疾病，当你的身体中异常的轻链蛋白聚集在器官和组织上时会发生这种疾病。这是一种严重的疾病，可能会变成慢性病或导致危及生命的医疗状况。医生正在寻找新的方法，帮助人们与AL淀粉样变性病共存更长时间。如果你患有AL淀粉样变性病，请向你的医生咨询临床试验和研究，这些试验和研究专注于用新方法治疗该病。
诊断
医生如何诊断AL淀粉样变性？
为了诊断AL淀粉样变性，医生可能会进行几种不同的测试，但最有用的测试是从受影响的器官中取样。医生可能会采取以下活检：
- 骨髓活检：医生会从骨头内部取出一小部分骨髓样本。
- 肾活检：医生可能会取出几小块肾组织样本。
- 心脏活检：医生可能会取出几小块心肌组织样本。
- 脂肪垫活检：医生会从你的腹部取出一小块脂肪组织。
其他测试
你的医生可能还会进行其他测试来检查你的器官是否正常工作。这些测试可能包括：
- 血液测试：他们会做这些测试来检查你的肾脏、心脏、肝脏以及血液中的轻链数量。
- 尿液测试：这通常是一个24小时尿液收集测试。你在家收集尿液并将样本带到你的医生那里。你的医生会做这个测试来查看你的肾脏是否受到淀粉样变性的影响。
- 心电图（ECG）：心电图测量心脏的电信号活动。
- 超声心动图：这个测试有时被称为心脏的超声波，因为医生使用高频声波来测量你的心脏运动。
- 心脏MRI：心脏或心脏磁共振成像测试可以显示你心脏的详细图像。
治疗方法
医生如何治疗AL淀粉样变性病？
医生通过药物和其他治疗方法来缓解您的症状并处理任何器官损伤。他们还使用治疗方法来减缓或阻止导致您体内产生过多淀粉样蛋白的过程。
医生可能会使用化疗、免疫疗法或类固醇来治疗AL淀粉样变性病。大多数人会服用一种或两种化疗药物加上类固醇药物。这些药物共同作用以摧毁产生轻链蛋白的浆细胞。
重要的是要记住，药物可以减缓或停止AL淀粉样变性的恶化，但治疗并不能去除器官中已经存在的纤维蛋白。在治疗开始后，您自身的免疫系统可以去除这些异常蛋白质。研究人员正在评估新的单克隆抗体，这些抗体可能能够去除纤维蛋白。
您的医生还可能会与您讨论您是否可能从骨髓移植或干细胞移植中受益。
预后情况
AL淀粉样变性的预期寿命是多少？
医生正在帮助人们延长AL淀粉样变性病患者的寿命。对于一些人来说，AL淀粉样变性是一种长期或慢性疾病，可以通过药物进行管理。但这也是一种非常严重的疾病，可能会导致威胁生命的医疗状况。AL淀粉样变性较为罕见，这使得医生难以获得足够的信息来确定患有该病的患者的预期寿命。如果您患有AL淀粉样变性，请咨询您的医生有关治疗后的预后或潜在结果。您的医生是了解您能期待什么情况的最佳资源。
如何预防
我可以预防AL淀粉样变性吗？
不能，你无法预防AL淀粉样变性或其他类型的淀粉样变性。AL淀粉样变性发生在单一的浆细胞产生一个开始不受控制地增殖的克隆时。