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简介
什么是阿尔吉勒综合症？
阿尔吉勒综合症，也称为阿尔吉勒-沃森综合症，是一种遗传性疾病，影响你的肝脏和心脏，以及其他身体部位。该病可导致肝损伤和结构性心脏异常。患有阿尔吉勒综合症的人具有该病特有的独特体征。这种疾病的一些可能并发症是危及生命的。
阿尔吉勒综合症会影响我身体的哪些部分？
阿尔吉勒综合症也可能影响以下部位的发育：
- 心脏。
- 肾脏。
- 胰腺。
- 眼睛。
- 骨骼。
- 血管。
谁会患阿尔吉勒综合症？
阿尔吉勒综合症是遗传性的，并在父母与孩子受孕时遗传。只需要一个父母传递基因给孩子，孩子就会出现症状（常染色体显性遗传）。大约30%至50%的病例从受影响的父母那里遗传到相同的诊断。
有些病例在一个人的家族史中没有受影响基因的历史（散发性）。
阿尔吉勒综合症有多常见？
据估计，阿尔吉勒综合症影响大约每3万到4万5千人中的1人。这是一个估计数字，因为一些病例未被诊断或因最严重的症状而误诊。
阿尔吉勒综合症如何影响我的身体？
阿尔吉勒综合症的症状对每个人的影响各不相同。被诊断为这种病症的人可能会由于短小或狭窄的胆管，或者胆管数量减少，导致消化液胆汁在肝脏内积聚，从而将消化后的营养物质从肝脏输送到胆囊和小肠。当胆汁无法通过胆管时，可能会损害肝脏。
此外，症状还可能影响你的心脏及其如何通过循环系统输送血液。就像胆管狭窄或形态异常一样，心脏瓣膜和血管也会变窄，导致症状，影响到达身体不同部位的血液和/或氧气量。
症状
阿尔加伊综合症的症状有哪些？
阿尔加伊综合症的症状在婴儿期或儿童早期就会显现，但在成人中可能直到后来才会被发现。症状的严重程度因婴儿和成人而异，即使在同一家庭中有相同病症的人也是如此。这些症状会影响你身体的不同部位，包括肝脏、心脏和肾脏，并导致特定的身体特征。
肝脏症状
阿尔加伊综合症的症状可能导致肝损伤。表明你有阿尔加伊综合症引起的肝损伤的迹象包括：
- 皮肤和眼睛发黄（黄疸或黄染）。
- 感觉痒。
- 皮肤上出现一组颜色不正常（通常为黄色）的脂肪性肿块（黄瘤）。
- 尿液颜色深。
肝损伤是由于胆管缺失、狭窄或形状异常造成的。胆管是小管子，帮助通过将脂肪从肝脏输送到胆囊和小肠来消化脂肪。当你的胆管无法输送脂肪时，胆汁会在肝脏内积聚。当肝脏堵塞了胆汁时，它就无法清除血液中的废物。
由于与阿尔加伊综合症相关的肝损伤，你的身体无法吸收脂肪和某些维生素，你可能会经历其他症状，包括：
- 骨质疏松。
- 身材矮小和/或生长问题。
- 影响角膜和视网膜的视力问题。
- 协调和运动困难。
- 血栓。
- 发育迟缓。
- 肝脏瘢痕形成（肝硬化）。
据估计，约15%的阿尔加伊综合症患者有严重的肝病风险，甚至可能发展成危及生命的肝功能衰竭。
心脏症状
阿尔加伊综合症可以影响你的心脏及其功能，包括：
- 心脏和肺部之间血流的问题（肺动脉狭窄）。
- 心脏结构异常，包括心室之间的孔洞（室间隔缺损）或肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉移位和右心室扩大（法洛四联症）。
- 心脏杂音。
- 由于血液中氧气水平低导致的皮肤发蓝（紫绀）。
面部和身体症状
患有阿尔加伊综合症的儿童具有特定的身体特征，这些特征会影响他们的面部，包括：
- 宽大且凹陷的眼睛。
- 尖锐、轮廓分明的下巴。
- 较大的前额。
影响他们身体的其他症状包括：
阿尔加伊综合症是否影响一个人的认知能力？
只有2%的阿尔加伊综合症患儿存在智力障碍。另外，一些儿童（约16%）可能在达到粗大动作里程碑（如走路）方面存在轻微延迟。
阿尔加伊综合症是什么原因引起的？
JAG1基因的问题（通常是突变，但有时是缺失）导致超过90%的阿尔加伊综合症病例。在2%至3%的病例中，NOTCH2基因的突变会导致阿尔加伊综合症。大约3%的阿尔加伊综合症患者没有已知的遗传原因。
JAG1和NOTCH2基因向细胞提供指令，使细胞制造蛋白质，在细胞间建立通信途径，让细胞知道在胎儿发育期间何时构建身体的某些部分。当这两个基因之一发生突变，或者在包含JAG1的第20号染色体上的遗传物质发生缺失时，细胞缺乏执行其功能所需的指令，从而引起该病症的症状，例如结构性心脏缺陷、狭窄的胆管和骨骼异常。
就医指导
我应该在什么时候去看医生？
如果你被诊断为阿拉杰里综合征并且有肝脏损伤的迹象，包括以下情况，请就诊：
- 你的皮肤和/或眼睛发黄。
- 你的皮肤无缘无故地感到瘙痒。
- 你的皮肤上有一群脂肪、变色的肿块。
- 你的尿液颜色比正常深。
如果你出现任何影响你日常生活的阿拉杰里综合征症状，请联系你的医生。同样，如果被诊断为阿拉杰里综合征的婴儿或儿童错过了发育里程碑，也应与你的医生取得联系。
我应该何时去急诊室？
影响你心脏的阿拉杰里综合征症状可能是危及生命的。如果你出现以下症状，请前往急诊室：
- 你的心跳不规律。
- 你呼吸困难。
- 你的皮肤、嘴唇或指甲呈蓝色。
阿拉杰里综合征的一些病例会使你更容易发生中风。如果你出现任何中风的症状，包括：
请立即拨打120。
我应该问医生哪些问题？
- 我的症状有多严重？
- 我需要手术吗？
- 我应该在什么时间进行随访预约以检查治疗是否有效？
- 你开的治疗方案有哪些副作用？
阿拉杰里综合征对每个被诊断出该病的人都有不同的影响。有些人可能会经历非常轻微的症状，而另一些人则可能需要更多的治疗或手术来应对严重的症状。与你的医生密切合作，获得你需要的护理，并定期进行预防性筛查以管理副作用和潜在的生命威胁症状。
诊断
如何诊断阿尔加伊综合症？
由于每个患者的症状不同，阿尔加伊综合症的诊断可能会比较困难。诊断开始于详细的病史和检查，以评估您的症状。如果出现以下至少三种症状，您的医生会怀疑您患有阿尔加伊综合症：
- 胆管畸形。
- 肝脏疾病或胆汁淤积。
- 心脏问题。
- 骨骼异常。
- 视力问题。
- 特有的面部特征。
包括以下几项检测可以确认诊断：
- 肝活检。
- 血液测试。
- 眼科检查。
- 脊柱X光片。
- 腹部和/或心脏超声波。
- 基因测试。
- 肾功能测试。
- 胰腺功能测试。
我如何判断我的宝宝是患有阿尔加伊综合症还是先天性胆道闭锁？
阿尔加伊综合症和先天性胆道闭锁都可能导致相似的症状和影响。在阿尔加伊综合症中，您的胆管可能会限制胆汁流向小肠，导致胆汁回流到肝脏。而在先天性胆道闭锁中，胆管的损伤或瘢痕化会导致相同症状。新生儿的症状将会相似，包括：
- 尿液颜色变深。
- 大便颜色变浅。
- 腹部肿胀。
- 出生后几周内持续黄疸。
患有先天性胆道闭锁的婴儿可能还会出现其他出生缺陷，类似于阿尔加伊综合症，包括心脏、肾脏和脾脏异常。一些研究表明，先天性胆道闭锁可能涉及与阿尔加伊综合症相同的JAG1基因突变。
因为先天性胆道闭锁比阿尔加伊综合症更常见，并且所有阿尔加伊综合症的影响在婴儿期可能并不明显，医生可能会首先怀疑先天性胆道闭锁。无论哪种情况，治疗方式都是相同的。如果您的孩子后来出现其他阿尔加伊综合症的迹象，他们可能会被进一步诊断。
治疗方法
Alagille综合征如何治疗？
由于Alagille综合征无法治愈，因此治疗主要是对症治疗。可能包括：
- 服用维生素A、D、E和K。
- 给婴儿喂食含有中链甘油三酯的配方奶，以更好地吸收营养。
- 通过胃管（胃造口管）或鼻胃管接受营养。
- 服用药物治疗肝病（熊去氧胆酸）。
- 服用药物缓解瘙痒症状（抗组胺药、考来烯胺、纳曲酮和利福平），并使用保湿剂或乳液。
- 手术将肝脏和消化道之间的胆汁重新定向（部分胆汁分流术）。
- 手术治疗影响心脏、血管和肾脏的症状。
伴有肝病或肝功能衰竭的严重Alagille综合征病例需要进行肝移植。
如何自我护理和管理Alagille综合征的症状？
症状因每个被诊断为该病的人而异。您的医生会建议您哪些治疗方案最适合您。按时进行预防性筛查，以检查心脏和肝脏的健康状况。如果您的医生开具了新的治疗方法，请在新治疗开始几周后与医生跟进，以跟踪其效果并管理副作用。大多数治疗方案旨在减轻症状，使您更舒适，并防止危及生命的后果。
预后情况
我如果患有阿尔加ille综合征会有什么预期？
阿尔加ille综合征无法治愈，且是一种终身性疾病。治疗旨在管理症状，以提供舒适并防止危及生命的症状。
早期干预对于最大限度地减少疾病的影响非常重要。严重的肝病和心脏病可能会缩短一些人的寿命，但有许多治疗方法可以帮助改善这些情况。
被诊断为阿尔加ille综合征的人需要定期与他们的医疗服务医生进行检查，以确保该疾病没有引起任何危及生命的症状或评估所处方的治疗效果。常规筛查包括以下影像学检查：
- 心脏超声（超声心动图）。
- 腹部超声（肝脏和肾脏）。
- 每年一次的眼科检查。
- 头部血管的磁共振成像（MRI）。
被诊断为阿尔加ille综合征的人的预期寿命是多少？
大多数轻度症状的阿尔加ille综合征患者具有正常的预期寿命。而那些经历更严重症状的患者，其预期寿命会有所降低。
请与您的医生讨论您的症状。他们将定期安排筛查测试，以检查您内脏器官的功能。治疗的重点是预防危及生命的症状。
如何预防
如何预防阿尔加ille综合征？
由于基因改变导致阿尔加ille综合征，你无法预防该病。如果你家族中有阿尔加ille综合征的历史，或者计划怀孕并希望了解将遗传性疾病传给孩子的风险，请与你的医生讨论基因检测。