白化病

白化病是一种遗传性疾病，患者出生时体内的黑色素含量低于正常水平。黑色素是人体内的一种化学物质，决定了皮肤、头发和眼睛的颜色。它还参与视神经的发育，这意味着它有助于眼睛正常运作。

大多数白化病患者皮肤、头发和眼睛都非常浅。确切的肤色、发色和眼色因人而异。大多数患有这种疾病的人也会有从轻微到严重不等的视力问题。白化病患者对阳光的影响也非常敏感，因此患皮肤癌的风险也会更高。虽然白化病尚无治愈方法，但患者可以采取措施保护自己的皮肤和眼睛，以及接受适当的眼睛和皮肤护理。

“白化”一词源自拉丁语“albus”，意思是白色。你可能会听到有人用“白化”来指代白化病患者。但医生和许多患有这种疾病的人更喜欢使用“一个白化病患者”这样的表述。这个术语将人放在首位，而不是用一种医疗状况来定义他们的身份。

白化病主要有两种类型：

1. 眼皮肤白化病（OCA）：这是最常见的白化病类型。患有OCA的人头发、皮肤和眼睛都极其浅色。他们通常也有视力问题。OCA有七种形式，每种对身体的影响略有不同。例如，你的头发和皮肤可能根据你所患的OCA类型而有所不同，颜色更浅或更深。

2. 眼白化病（OA）：眼白化病比OCA少见得多。眼白化病主要影响眼睛。它对皮肤或头发几乎没有影响，甚至没有影响。OA通常会导致视力模糊、对光敏感和其他可能影响你如何看世界及与周围环境互动的症状。

白化病有时是某种遗传综合症的一个特征。这意味着你可能患有OCA或OA，并且还有影响身体其他部位的其他医疗状况。例如，白化病作为以下综合症的一部分出现：

• 赫尔曼斯基-普德拉克综合症（HPS）：这是一种遗传性代谢障碍。患有HPS的人除了有白化病外，还有血液疾病、瘀伤问题以及肺、肾或肠道疾病。
• 切迪亚克-希加西综合症（CHS）：这是一种遗传性免疫障碍，使你更容易受到感染。患有CHS的人也常常有白化病，可能比预期更容易出现瘀伤或出血。

白化病可以影响所有种族和民族背景的人，包括黑人。研究人员估计，眼皮肤白化病（OCA）在全世界影响大约1/20,000的人。眼白化病（OA）至少影响1/60,000的男性新生儿。

通过了解这些信息，我们可以更好地理解白化病及其不同类型，以及如何为患者提供适当的护理和支持。

人体内有多个基因对合成多种蛋白质中的一种提供指令，这些蛋白质参与黑色素的生成。黑色素由皮肤、毛发和眼睛内的黑色素细胞生成。

白化病就是由其中一个基因突变引起。白化病有多个类型，主要根据引发疾病的基因突变分型。基因突变可能导致完全不生成黑色素，或者黑色素生成量显著降低。

白化病的类型

白化病类型根据遗传方式和受累基因进行分类。

• 眼皮肤白化病（OCA）是最常见的类型，这种疾病的患者遗传一个突变基因的两份副本，父母各一份（常染色体隐性遗传）。只要 OCA1 至 OCA8 这八个基因中有一个发生突变，便会导致 OCA。OCA 不仅会导致皮肤、头发和眼睛中的色素减少，还会带来视力问题。色素的数量因类型而异，由此产生的皮肤、毛发和眼睛的颜色也因类型而异，即便是相同类型也会有所不同。
• 眼白化病主要累及眼睛，引起视力问题。最常见的是 1 型眼白化病，由 X 染色体上的基因突变遗传所致。X 连锁眼白化病可能由携带一个突变 X 基因的母亲遗传给儿子。这被称为 X 连锁隐性遗传。眼白化病一般仅见于男性，比 OCA 更为少见。
• 也可能发生与罕见遗传综合征相关的白化病。例如，赫曼斯基-普德拉克综合征包括一种形式的 OCA、出血和瘀伤问题以及肺部和肠道疾病。白细胞异常色素减退综合征包括一种形式的 OCA 以及带有反复感染的免疫问题、大脑和神经问题、出血障碍和其他严重问题。

白化病的体征、原因及遗传

白化病通常会影响皮肤、头发和眼睛的外观，并且可能影响视力或对周围世界的感知。它不是一种疾病，而是一种遗传状况。

皮肤

患有白化病的人通常有非常苍白的皮肤，但具体的肤色因白化病类型和身体产生的黑色素量而异。例如，眼白化病（OA）患者的肤色可能几乎不受影响或完全不受影响，甚至可能类似于生物学父母和兄弟姐妹的肤色。在眼皮肤白化病（OCA）中，肤色取决于疾病的特定形式，如1型OCA表现为非常苍白的皮肤，2型和4型OCA表现为奶油色的皮肤，3型OCA表现为红棕色的皮肤。大多数白化病患者皮肤中的黑色素含量较低，因此在户外时更容易晒伤，并且患皮肤癌的风险更高。接触阳光后，有些人可能会出现雀斑、痣、日光性雀斑样痣、晒伤等症状，而肤色可能在童年和青少年时期开始产生或增加。

头发

头发的颜色也因白化病类型而异。患有OCA 1型的人通常有白色的头发，而其他类型的患者可能有淡黄色、金色、浅棕色或红色的头发。这完全取决于身体产生多少黑色素，黑色素越少，头发就会越浅。对于某些白化病患者，发色可能在成年早期变深，或因接触水和环境中的矿物质而染色，使得发色随着年龄的增长而变深。

眼睛

许多人的蓝眼睛（通常是浅蓝色）。其他人可能是榛色或棕色的眼睛。但白化病不仅影响眼睛的颜色，还影响眼睛的发育和功能。患有白化病的人可能会经历各种各样的与眼睛相关的体征和症状，包括眼球震颤、斜视、深度感知能力降低、对光线敏感等。睫毛和眉毛常常发白，眼睛颜色可能从非常浅的蓝色到棕色各有不同，并可能随年龄而变化。虹膜通常没有足够的色素，使眼睛对强光极为敏感，在某些光线下可能显示为红色。

视力

视力问题是所有白化病的重要特征。眼睛问题可能包括眼球震颤、斜视、远视或近视、对光极度敏感、散光、视网膜发育异常、视神经通路异常、深度感知能力差、甚至法定失明或完全失明。

原因

导致白化病的是参与黑色素生成的基因变异。与眼皮肤白化病相关的特定基因包括TYR、OCA2、TYRP1和SLC45A2。GPR143基因的变异与眼白化病有关。一些患有白化病的人在这类基因中没有变异，这种情况的遗传原因尚不清楚。

遗传

白化病是通过家族遗传的。眼皮肤白化病（OCA）遵循常染色体隐性遗传模式，需要从父母双方继承两个白化病基因才会患病。眼白化病（OA）通常遵循X连锁遗传模式，主要发生在男性和出生时被指定为男性的个体身上。

就诊建议

如果您观察到宝宝出现任何白化病的体征，请咨询医务人员。如果您患白化病的孩子出现反复鼻出血、容易淤青或长期感染，请联络医务人员。这些症状可能表明罕见但严重的遗传状况，包括白化病。

白化病是一种遗传性疾病，主要特征是缺乏黑色素，这不仅会影响皮肤的颜色，还会对视力产生影响。尽管目前没有能够治愈白化病的方法，但有许多管理和控制该疾病的方法。

由于白化病患者对阳光更加敏感，因此避免过度曝晒是首要任务。建议在阳光不太强烈的时段外出，比如早晨或傍晚。此外，穿戴适当的防护装备也非常重要，包括太阳镜、宽边帽以及具有防晒功能的衣物。防晒霜也是必不可少的，应选择防晒系数（SPF）至少为30的产品，并且需要定期补涂。另外，定期检查皮肤的变化也很重要，特别是新的或已经发生变化的痣，以便及早发现并处理可能的皮肤癌。

除了皮肤护理之外，白化病还可能导致视力问题。眼科专家可以推荐一些辅助工具来改善视力，例如使用放大镜、望远镜镜片或处方眼镜、隐形眼镜等。对于斜视等问题，可能还需要进行手术矫正。此外，一些简单的环境调整也能有所帮助，比如改变光源的位置或使用低视力辅助设备，如放大镜、望远镜镜片、智能白板等，这些都能有效提高患者的视觉体验。

对于患有白化病的孩子来说，家长的帮助尤为重要。教育孩子学会使用低视力辅助工具，如手持放大镜、眼镜附带的单目镜、与智能白板连接的平板电脑等。同时，家长应鼓励孩子使用防晒系数（SPF）不低于30的防晒霜，避免在高风险环境下长时间暴露于阳光下，如高海拔地区、水上活动或云层稀薄的地方。此外，穿着具有防护作用的衣物，如长袖、长裤、宽边帽等，以及佩戴防紫外线的太阳镜，都是保护孩子免受紫外线伤害的重要措施。

通过采取上述措施，不仅可以帮助患者更好地管理白化病的症状，还能显著提高他们的生活质量。

白化病可能导致皮肤和眼部并发症，也可能导致社交和情绪障碍。

眼部并发症

视力问题会影响学习、就业和驾车能力。

皮肤并发症

白化病患者的皮肤对光线和日晒非常敏感。晒伤是白化病最严重的并发症之一。日晒可能造成晒伤，可能导致皮肤粗糙和增厚。晒伤也可能增加患皮肤癌的风险。

由于缺乏皮肤色素，因此黑色素瘤可能会表现为粉红色或红色的生长物或痣，而不是常见的黑色或棕色，这可能导致早期难以发现这种皮肤癌。如果没有仔细和定期的皮肤检查，黑色素瘤可能直到晚期才会得以诊断。

社交与情感挑战

有些白化病患者可能会受到歧视。周围人的反应可能会对白化病患者产生负面影响。

白化病患者可能遭受霸凌、戏弄，或是因其外表、眼镜或助视器而面临令其尴尬的问题。他们的外貌可能与自己的家人或族群不同，因此可能感觉自己是外人或被当作外人对待。这些经历可能导致社交孤立、自卑和压力。

建议采用“白化病患者”这个术语，避免可能具有侮辱性的其他用语。

如何诊断白化病？

为了诊断白化病，医生通常会进行以下步骤：

• 身体检查，包括检查皮肤和毛发的色素沉着。
• 详细的眼科检查，通常需要由专门治疗视力和眼部疾病的专家（眼科医生）来进行。该检查包括使用工具检查视网膜，以确定是否存在眼睛发育或功能问题的迹象。
• DNA测试以确定具体的白化病类型。

医生经常在婴儿和儿童时期诊断出白化病。典型的特征，如浅色头发和皮肤，在出生时或出生后不久可能就很明显。此外，医生还会考虑其他因素，例如孩子的病史，包括有没有难以止住的出血、经常性或大面积的瘀伤以及意外的感染，并与家庭成员的色素沉着情况进行比较。

基因检测也有助于确定白化病的具体类型以及将基因变化传给下一代的风险。通过这些综合的诊断方法，可以有效地识别和评估白化病的存在及其类型。

白化病是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法，因为它不能使患者体内产生更多黑色素。然而，有许多方法可以管理和控制这种疾病带来的影响。白化病患者由于缺乏黑色素保护，皮肤对紫外线特别敏感，容易晒伤及引发皮肤癌。因此，采取措施限制日晒和监测皮肤变化至关重要。

管理日晒与皮肤健康：

• 减少日晒时间：尽量避开日照强烈的时段外出，特别是在午后。
• 穿戴防护用品：外出时佩戴宽边帽、太阳镜以及穿着长袖衣物来遮挡阳光。
• 使用防晒霜：定期涂抹高倍数防晒霜，并按时补涂。具体使用何种SPF等级的产品，建议咨询专业医疗人员。
• 定期皮肤检查：留意皮肤上的新痣或现有痣的变化，及时就医检查，尤其是颜色、大小或形态发生改变的情况。

视力问题的应对：

白化病也可能导致视力障碍。对此，眼科医生会提供一系列解决方案：

• 视觉辅助设备：使用放大镜或其他光学仪器来改善视力。
• 配戴矫正镜片：通过佩戴处方眼镜或隐形眼镜来矫正近视或远视等问题。
• 手术干预：在某些情况下，可能需要进行手术以矫正斜视或减轻眼球震颤现象。

综合治疗方案：

白化病的治疗通常涵盖几个方面：

• 眼睛护理：定期进行眼科检查，必要时配戴眼镜或隐形眼镜，甚至考虑眼部肌肉手术以缓解眼球震颤。
• 皮肤护理：定期进行皮肤检查，筛查潜在的皮肤癌风险。对于任何颜色、形状或大小有所变化的痣，都应及时就医。
• 专科就诊：对于特定类型的白化病，如赫曼斯基-普德拉克综合征或白细胞异常色素减退综合征，患者还需定期接受专科医生的评估和治疗，以预防和处理相关并发症。

治疗白化病的医疗团队通常包括全科医生、眼科医生和皮肤科医生等专业人士。此外，遗传学专家也能为患者及其家庭提供关于白化病类型的具体信息，从而更好地指导日常护理，识别可能的并发症，并评估未来生育的风险。

白化病是一种终身性疾病，但它是可以管理的，并且通常不会影响患者的寿命。如果你有遗传综合症，你的预后将取决于你所患有的其他医疗状况以及它们对你身体的影响。你的医生可以告诉你更多关于你独特情况下的预期。

白化病可以预防吗？

由于白化病是由基因突变引起的遗传性疾病，因此无法通过常规手段进行预防。然而，如果你有白化病的家族史，并且正在计划要孩子，你可以考虑进行遗传咨询。

遗传咨询师可以帮助你了解不同类型的白化病及其遗传模式，并评估你未来的孩子患白化病的风险。此外，咨询师还可以解释可用的基因检测选项，以便更好地了解和管理潜在风险。