简介
亚历山大病是什么？
亚历山大病是一种极其罕见的神经系统（神经）疾病。它属于一种白质脑病（leukodystrophy），这类疾病会影响大脑中的白质。
亚历山大病会损害髓鞘，即保护大脑中神经纤维的脂肪白色物质。髓鞘有助于将神经冲动从大脑传送到全身。
患有亚历山大病的人可能会出现发育迟缓、癫痫和其他问题。这种疾病会逐渐恶化，并可能危及生命。目前尚无治愈方法。
亚历山大病有多常见？
亚历山大病极为罕见，在大约每100万个新生儿中会发生1例。澳大利亚医生W. Stewart Alexander医生在1949年首次发现了这种疾病。
亚历山大病有哪些类型？
医生根据症状出现的时间来确定亚历山大病的类型。亚历山大病的类型包括：
- 新生儿型：这是一种罕见的形式，在出生后的第一个月内发展。
- 婴儿型：大约80%的亚历山大病诊断发生在婴儿两岁之前。
- 少年型：症状可能出现在2至13岁之间。症状最常见于4至10岁之间。少年型亚历山大病占所有诊断的约14%。
- 成人型：这是一种少见的类型，其症状较轻。它可以在青少年晚期之后的任何时候发展。它占所有亚历山大病诊断的6%。
症状
亚历山大病的病因是什么？
95% 的亚历山大病是由于产生胶质纤维酸性蛋白（GFAP）的基因发生改变（突变）引起的。剩下的 5% 没有已知的原因。
通常情况下，GFAP 蛋白会结合在一起形成长链（丝）。这些丝支持并强化您的神经系统中的细胞。
当您患有亚历山大病时，异常蛋白质团块称为罗森塔尔纤维在不应该存在的细胞中积聚。这些纤维会损害髓鞘。
哪些人容易患亚历山大病？
任何人都可能患上亚历山大病。这种基因变化发生的原因不明。在少数情况下，一个人从父母那里继承了这种基因变化。但大多数人没有这种疾病的家族史。
亚历山大病的症状有哪些？
亚历山大病的症状根据发病年龄或疾病类型的不同而有所差异。
新生儿亚历山大病
症状会在出生后第一个月内出现。包括：
婴儿亚历山大病
婴儿亚历山大病的迹象通常在出生后的前六个月内出现，但可能会延迟到 24 个月。症状与新生儿型相似。
少年期发病亚历山大病
少年期发病亚历山大病的迹象通常在 4 至 10 岁之间出现。症状包括：
- 吞咽和说话困难。
- 共济失调（平衡、协调和运动问题）。
- 肌肉问题，如痉挛、肌肉疼痛或肌肉抽搐。
- 频繁呕吐。
成人期发病亚历山大病
成人期发病亚历山大病的迹象可以在成年期的任何时候出现。症状包括少年期发病亚历山大病的症状以及震颤。帕金森病或多发性硬化症也会引起许多类似的症状。
就医指导
我应该在什么时候联系我的医生？
如果你或你的孩子患有亚历山大病，并且出现以下症状，你应该联系你的医生：
- 平衡或行动障碍。
- 呼吸、吞咽、进食或说话困难。
- 恶心和呕吐。
- 癫痫发作。
我应该问我的医生什么问题？
你可能想要询问你的医生：
- 我（或我的孩子）患的是哪种类型的亚历山大病？
- 最佳的治疗方法是什么？
- 家庭成员是否需要进行亚历山大病的基因检测？
- 我需要注意哪些并发症的征兆？
亚历山大病是一种终身性疾病，病情会逐渐恶化。很少有家族遗传的情况。基因检测可以识别导致亚历山大病的基因变化。虽然目前没有治愈方法，但治疗可以缓解症状。研究人员继续寻找更好的疗法来治疗这种罕见疾病。
诊断
Alexander病是如何诊断的？
您的医生将进行身体检查并评估您或您孩子的症状。您或您的孩子可能还需要进行以下检查：
- 磁共振成像（MRI）以检查大脑的变化。
- 基因检测（一种血液检测）以寻找导致大多数Alexander病病例的基因变化。
治疗方法
Alexander病是如何管理或治疗的？
Alexander病的治疗方法主要集中在缓解症状和减缓疾病进展。目前还没有治愈方法，但研究人员正在临床试验中开发新的疗法。您可以与您的医生讨论，看看临床试验是否适合您或您的孩子。
根据症状，治疗可能包括：
- 抗癫痫药物。
- 物理治疗、职业治疗和言语治疗。
- 分流手术以治疗脑积水，通过引流大脑中多余的液体。
Alexander病有哪些并发症？
Alexander病的症状会随着时间推移而恶化。患有Alexander病的人可能需要：
- 如轮椅或助行器之类的移动辅助设备。
- 管饲（肠内营养）以获得足够的营养。
预后情况
Alexander病患者的预后（前景）如何？
Alexander病患者的预后各不相同。该病是进行性的，随着时间的推移，儿童通常会出现更严重的症状。症状和寿命取决于疾病的类型：
- 新生儿期Alexander病患者严重残疾，大多数在两岁前去世。
- 婴儿型患者可能活到5至10年。
- 少年起病型患者可能活到30多岁或40多岁。
- 一些成年Alexander病患者症状轻微或不存在。对许多人来说，这种疾病并不会缩短预期寿命。
如何预防
如何预防亚历山大病？
专家们不确定为什么有些人会发展出导致亚历山大病的基因变化。在大多数情况下，没有办法预防这种疾病。
如果你有亚历山大病或其他类型的脑白质营养不良症的家族史，遗传咨询师可以帮助你了解将该病症遗传给未来孩子的风险。你可以考虑进行植入前遗传学诊断（PGD）。这指的是通过体外受精（IVF）选择没有导致亚历山大病的GFAP基因变化的健康胚胎进行移植。