简介
什么是阿尔珀斯病？
阿尔珀斯病是一种罕见的线粒体疾病，影响大脑、肝脏和肌肉。阿尔珀斯病会导致：
症状可以在1个月到36岁之间的任何年龄出现。但症状通常在儿童早期开始显现，最常见的是在2至4岁之间。有些人可能在后期发病，通常是在17至24岁之间。这种病症通常是致命的。
基因缺陷导致了阿尔珀斯病，这是一种通过家族遗传的疾病。从出生起就患有阿尔珀斯病，但人们通常要过数周或数年才会注意到症状。
阿尔珀斯病的其他名称包括：
- 阿尔珀斯-胡特洛舍综合征。
- 阿尔珀斯综合征。
- 婴儿期弥漫性脑变性。
- 进行性脑多发性硬化症。
- 进行性婴儿期多发性硬化症。
谁可能会得阿尔珀斯病？
任何继承了阿尔珀斯病缺陷基因的人都可能患上这种病症。所有性别的人患病的比例相同。
阿尔珀斯病有多常见？
每10万人中有1人患有阿尔珀斯病。有北欧血统的人发病率略高。
症状
阿尔珀斯病的病因是什么？
一种基因突变（POLG1基因）导致了阿尔珀斯病。这种基因突变是由孩子的父母双方遗传而来。来自双亲的有缺陷的POLG1基因会导致阿尔珀斯病。
阿尔珀斯病是一种线粒体疾病。这些有缺陷的基因导致线粒体DNA不能正常工作。由于大脑、肝脏和肌肉需要大量的线粒体能量来运作，因此这些器官受到的影响最大。
一些研究人员推测，环境因素（如病毒）可能会导致那些继承了缺陷基因的人患上这种疾病。
阿尔珀斯病的症状有哪些？
癫痫（难治性癫痫）通常是最早出现的症状。其他主要症状包括：
医生将这些症状称为心理运动退化。
其他症状可能包括：
随着阿尔珀斯病的发展，症状可能还包括：
就医指导
我该如何照顾自己或我的孩子？
随着病情的发展，你可能需要额外的支持。可以帮助你应对这种疾病的专业人士包括：
- 消化系统问题专家。
- 营养专家。
- 精神科医生。
随着Alpers病的恶化，家庭健康护士可以帮忙管理护理。在最后阶段，姑息治疗团队可以提供支持。
Alpers病和其他线粒体疾病的互助小组也可以帮助你分享资源和获得建议。
诊断
阿尔珀斯病是如何诊断的？
医生通常通过观察痴呆、肝病和癫痫等主要症状来诊断阿尔珀斯病。他们可能会使用以下其他测试来确认诊断：
- 脑脊液分析：您的医生会通过腰椎穿刺从您的后背收集液体。他们会测试该液体中的叶酸缺乏情况。
- 脑电图（EEG）：您的医生使用EEG来测量您大脑的电信号。他们在您的头皮上放置金属盘（电极），以观察您的大脑活动。如果您患有阿尔珀斯病，EEG可能会显示活动减慢。
- 基因检测：您的医生会采集血液样本。他们使用这个样本来检查您基因的构建块（序列）是否有突变。
- 磁共振成像（MRI）：您的大脑MRI将显示阿尔珀斯病患者的灰质增加。
治疗方法
如何治疗Alpers病？
目前没有能够减缓或停止Alpers病进展的治疗方法。但是，您的医生可能会推荐一些治疗措施来帮助管理症状。这些治疗可以帮助您感觉更舒适并提高生活质量。症状管理的治疗方法包括：
- 抗癫痫药物，以减少癫痫发作。
- 胃饲管（经皮内镜胃造口术），以帮助营养和水化。
- 少量、低蛋白的频繁进食。
- 按摩，以减轻压力。
- 职业疗法，帮助您学习执行日常任务。
- 止痛药和肌肉松弛剂。
- 物理疗法，以治疗痉挛并改善肌肉张力。
- 言语疗法。
- 支持性通气，例如持续正压通气（CPAP）、双水平正压通气（通常以商品名BiPAP®为人所知）或气管切开术，以改善呼吸。
您的医生可能会建议每隔几个月进行一次检查，以监测您的健康状况并根据需要调整治疗方案。这些检查可能包括：
- 全血细胞计数（CBC）。
- 电解质监测。
- 肝酶升高测试。
- 肝功能测试。
他们还可能根据您的症状进展情况建议其他测试：
- 脑干听觉诱发电位（BAEP）。
- 脑电图（EEG）。
- 肺功能测试。
- 睡眠障碍测试（多导睡眠图）。
- 吞咽评估。
- 肝脏血管超声。
预后情况
如果我（或我的孩子）患有阿尔珀斯病，会有什么预期？
阿尔珀斯病随着时间的推移而恶化。这种疾病通常在症状开始后的四到十年内导致死亡。
如果您知道自己携带阿尔珀斯病的基因并考虑怀孕，您可能希望与遗传咨询师交谈。他们可以提供咨询和帮助。
如何预防
如何降低患阿尔珀斯病的风险？
由于阿尔珀斯病是一种遗传性疾病，你无法降低患病风险。