唐氏综合征

唐氏综合症是一种遗传状况，由额外的21号染色体引起。正常情况下，每个人的身体细胞中有23对染色体，总共46条。然而，唐氏综合症患者会多出一条21号染色体，导致细胞中含有47条染色体。这种额外的遗传物质会影响大脑和身体的发育。

唐氏综合症可以影响任何人，而且并不是因为父母在怀孕前或怀孕期间的行为所导致。大多数唐氏综合症病例是随机发生的（散发性），并非通过常染色体显性或隐性模式遗传。也就是说，这种情况通常不是由父母传递给子女的。

唐氏综合症的风险因素包括生育者的年龄。研究显示，生育唐氏综合症儿童的风险随着生育者年龄的增长而增加。尤其是女性或在出生时被指定为女性的人（AFAB）如果年龄在35岁或以上，更有可能生育被诊断为唐氏综合症或其他遗传状况的儿童。尽管如此，由于35岁以下的AFAB人群生育率较高，所以大部分唐氏综合症婴儿实际上是由35岁以下的人生育的。

据统计，唐氏综合症是美国最常见的染色体相关疾病。每年约有6,000名婴儿在美国出生时患有该病，相当于每700个新生儿中就有1例。目前，美国大约有20万人被诊断为唐氏综合症。

唐氏综合症是由于异常的细胞分裂导致21号染色体出现额外的完整或部分拷贝，从而引发的基因障碍。这种额外的遗传物质导致了唐氏综合症特有的发育变化和身体特征。该病症的严重程度因人而异，通常会导致智力发育迟缓和终身的学习障碍。此外，它还常常伴随心脏和胃肠道等方面的医学异常。

对于患有唐氏综合症的人来说，更好地理解这种疾病并及早进行干预，可以显著提高他们的生活质量和独立性，使他们能够过上更加满意的生活。

人类细胞通常包含 23 对染色体。每对染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲。

当出现涉及 21 号染色体的异常细胞分裂时，就会导致唐氏综合征。这些细胞分裂异常导致出现一条额外的部分或完整 21 号染色体。正是这种额外的遗传物质导致了唐氏综合征的特征和发育问题。以下三种遗传变异中的任何一种均可导致唐氏综合征：

• 21 三体综合征。大约 95% 的唐氏综合征由 21 染色体三体引起，患者所有的细胞中都有三个 21 号染色体副本，而正常情况下只有两个染色体副本。这是由精子细胞或卵子细胞发育过程中细胞分裂异常引起的。
• 马赛克唐氏综合征。这是一种罕见的唐氏综合征，此类患者只有一些细胞带有额外的 21 号染色体副本。正常和异常细胞的这种组合是由受精后异常的细胞分裂引起的。
• 易位唐氏综合征。当 21 号染色体的一部分在受孕之前或受孕时附着（转移）到另一条染色体上时，也可能发生唐氏综合征。这些孩子通常有两个 21 号染色体副本，但是其他染色体上也有因 21 号染色体附着而存在的 21 号染色体基因物质。

尚未了解导致唐氏综合征的已知行为或环境因素。

该病是否遗传？

大多数情况下，唐氏综合征并非遗传病。它是由在胎儿早期发育过程中细胞分裂发生错误所致。

易位唐氏综合征可能由父母传给子女。然而，仅有约 3% 至 4% 的唐氏综合征患儿发生易位，其中仅部分患儿从父母某一方遗传。

平衡易位发生遗传时，母亲或父亲的另一条染色体上有一些来自 21 号染色体的重排遗传物质，但没有额外的遗传物质。这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状，但可以将不平衡易位传递给下一代，使孩子患上唐氏综合征。

唐氏综合症是一种由第21号染色体的额外拷贝引起的遗传性疾病，会导致身体、认知和行为方面的问题。这种病症并非所有患者都会表现出所有症状，且严重程度因人而异。

唐氏综合症的体征

唐氏综合症的体征通常在出生时就显现出来，并随着孩子的成长逐渐变得更加明显。这些体征包括：

• 鼻梁扁平
• 上斜的眼睛，向上倾斜
• 颈部短
• 耳朵、手和脚小
• 出生时肌肉张力弱
• 小指向内弯曲，靠近拇指
• 手掌中有一条皱纹（掌纹）
• 身高低于平均水平

随着孩子的成长，由于他们在子宫内的发育方式，可能会出现其他症状，例如：

• 耳朵感染或听力损失
• 视力问题或眼病
• 牙齿问题
• 更容易感染或生病
• 阻塞性睡眠呼吸暂停
• 先天性心脏病

这些症状可能需要医生定期检查和监测。

唐氏综合症的认知症状

由于额外的染色体，唐氏综合症患者可能会面临认知发展的挑战，这可能导致智力或发育障碍。患者达到发育里程碑的能力，即孩子在特定年龄可以做的事情，可能与其他孩子不同，包括：

• 行走和移动（大运动技能和精细运动技能）
• 说话（语言发展技能）
• 学习（认知技能）
• 玩耍（社交和情感技能）

因此，患者可能需要更长时间来完成以下任务：

• 如厕训练
• 说第一个词
• 走出第一步
• 独立进食

唐氏综合症的行为症状

被诊断为唐氏综合症的孩子可能会表现出行为症状，这可能是由于孩子无法有效向您或看护者传达需求所致。唐氏综合症的行为症状可能包括：

• 固执和发脾气
• 难以集中注意力
• 强迫或强迫行为

唐氏综合症的原因

唐氏综合症是由第21号染色体的额外拷贝引起的。通常，人体每个细胞包含23对染色体，共计46个。唐氏综合症是由于第21号染色体细胞分裂方式的变化所致。每个唐氏综合症患者在其某些或全部细胞中都有一个额外的第21号染色体。唐氏综合症有三种不同类型，其原因各不相同，包括：

• 21三体：这是最常见的类型，“三体”是指染色体多出一份。21三体发生在胎儿发育过程中，每个细胞中有三个第21号染色体，而不是通常的两个。这种类型占所有唐氏综合症病例的95%。
• 易位型：易位是一种类型的唐氏综合症，在这种情况下，第21号染色体的部分或全部附着在另一条染色体上。与21三体不同，易位发生在第21号染色体没有分开，而是转移到另一个编号的染色体上。这种类型的唐氏综合症占所有病例不到4%。
• 嵌合体：嵌合体唐氏综合症是最罕见的类型，占所有病例不到1%。当只有一些细胞含有通常的46个染色体，而另一些细胞含有47个染色体时，就会发生嵌合现象。在一些细胞中的额外染色体是第21号染色体。

面部特征和健康问题

每位唐氏综合症患者都是独一无二的，他们可能面临轻度、中度或重度智力和发育问题。一些人很健康，而其他人则可能有重大的健康问题，如严重的心脏缺陷。唐氏综合症患者通常具有独特的面部特征，包括：

• 面部扁平
• 头小
• 颈部短
• 吐舌
• 眼睑上斜（睑裂）
• 耳朵形状异常或耳朵小
• 肌张力差
• 双手宽而短、手掌中有单褶
• 手指相对较短、双手双脚较小
• 过度柔韧
• 眼睛有色部分（虹膜）上有小白斑，称为布鲁什菲尔德斑
• 身高偏矮

唐氏综合症婴儿患者可能体型居中，但通常生长缓慢，比其他同龄孩子矮。

智力障碍

大多数唐氏综合症患者存在轻度至中度的认知损害，语言延迟，短期和长期记忆均受影响。

何时就诊

唐氏综合症通常在患儿出生前或出生时即可确诊。然而，如果您对腹中胎儿或孩子的成长发育有任何疑问或担忧，请及时咨询您的医生。

唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，目前尚无根治方法，但通过多种治疗手段可以帮助患者发挥最大的潜力。治疗方法旨在促进患者的身心健康发展，常见的治疗选择包括：

• 物理或职业疗法。
• 语言治疗。
• 参加学校里的特殊教育课程。
• 治疗任何潜在的医疗状况。
• 佩戴眼镜以解决视力问题或使用助听器来应对听力损失。

如果您的孩子患有唐氏综合症，他们可能会看各种专科医生以确保健康。他们的护理团队可能包括：

• 全科医生来监测生长、发育和健康问题，并提供疫苗接种。
• 根据个人需要的不同，可能会有各种医学专家（例如心脏病专家、内分泌科医生、遗传学家以及听力和眼科专家）。
• 语言治疗师帮助他们交流。
• 物理治疗师帮助增强肌肉力量和提高运动技能。
• 职业治疗师帮助改善运动技能并使日常任务更容易。
• 行为治疗师帮助管理与唐氏综合症相关的可能的情绪挑战。

患有唐氏综合症的人还可能伴有其他在出生时就存在或随着时间推移而发展出来的医疗状况。常见的唐氏综合症相关病症包括：

• 心脏问题。
• 甲状腺异常。
• 胃肠道问题如便秘、胃食管反流和乳糜泻。
• 自闭症、社交技能障碍、沟通困难及重复性行为。
• 阿尔茨海默病。

值得注意的是，患有唐氏综合症的人更容易患上阿尔茨海默病。大约有30%的50多岁的唐氏综合症患者和大约50%的60多岁的患者会患阿尔茨海默病。研究表明，额外的完整或部分染色体导致了这种增加的阿尔茨海默病风险。21号染色体上的基因会产生淀粉样前体蛋白，这种蛋白质在阿尔茨海默病患者的脑部变化中起着重要作用。

通过全面的医疗管理和积极的治疗措施，患者可以更好地应对这些健康问题，从而提高生活质量。

唐氏综合征患者可能有许多并发症，其中某些并发症随着患者年老变得更明显。这些并发症包括：

• 心脏缺损。约半数唐氏综合征患儿生来伴有某种先天性心脏缺损。这种心脏问题可以危及生命，可能需要在婴儿早期进行手术。
• 胃肠道（GI）缺损。GI 异常发生于一些唐氏综合征患儿中，可能包括肠道、食管、气管和肛门异常。形成消化问题（例如 GI 阻塞、胃灼热（胃食管反流）或乳糜泻）的风险可能增加。
• 免疫紊乱。由于免疫系统异常，唐氏综合征患者出现自身免疫性疾病、某些形式癌症和传染病（比如感染性肺炎）的风险会增加。
• 睡眠呼吸暂停。由于软组织和骨骼变化导致气道阻塞，唐氏综合征患儿和成人患者面临阻塞性睡眠呼吸暂停的风险更高。
• 肥胖症。与一般人群相比，唐氏综合征患者更趋肥胖。
• 脊柱问题。一些唐氏综合征患者的前两个颈椎可能错位（寰枢椎不稳）。这种状况致使他们面临因颈部过度伸展而严重伤及脊髓的风险。
• 白血病。患唐氏综合征的幼儿白血病风险升高。
• 痴呆。唐氏综合征患者患痴呆风险大大增加，体征和症状可能在 50 岁左右开始出现。患唐氏综合征也增加形成阿尔茨海默病的风险。
• 其他问题。唐氏综合征还可能涉及其他健康疾病，包括内分泌问题、牙齿问题、癫痫发作、耳部感染和视听力问题。

对于唐氏综合征患者在需要时接受常规医疗护理并处理问题可有助保持健康生活方式。

预期寿命

唐氏综合征的患者寿命已显著延长。现今，根据健康问题的严重程度，有些唐氏综合征患者的预期寿命可以超过 60 岁。

唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，可以通过多种方式在怀孕期间和出生后进行诊断。

在怀孕期间，医生可以通过产前筛查测试怀疑唐氏综合症。这些筛查测试评估你生下患有唐氏综合症孩子的风险，而不是给出明确的确诊。筛查测试可能包括对孕妇血液的检测，例如寻找唐氏综合症的指标——妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺素(HCG)的水平。另一种筛查测试是超声波检查，在此过程中，你的医生会寻找唐氏综合症的迹象，如宝宝颈部后面有额外的液体。这些筛查测试可以提供风险评估，但不能确诊唐氏综合症。

如果筛查测试的结果提示存在高风险，那么可以进行妊娠期诊断测试以确认诊断。这些诊断测试包括羊膜穿刺术、绒毛取样（CVS）和脐带血采样（PUBS），可以检测导致唐氏综合症的染色体变化。这些测试虽然准确性更高，但也伴随着一定的风险，例如可能导致流产。

如果在妊娠期筛查测试中发现唐氏综合症的风险较高，医生可能会建议进一步进行诊断测试，如绒毛活检（CVS）或羊膜腔穿刺术（羊膜穿刺术）。这些测试可以直接检测胎儿的染色体，从而确认是否存在唐氏综合症。此外，对于进行体外受精的夫妇，植入前遗传学诊断（PGD）可用于在胚胎植入子宫前检测遗传异常。

在你的宝宝出生后，医护人员会在体检时寻找唐氏综合症的体征，如特殊的面部特征、身体发育迟缓等。为了确认诊断，宝宝的医生可能会进行一种称为核型分析的血液测试。在此测试中，你的宝宝的医生将提取少量血液样本并在显微镜下研究，寻找第21号染色体的额外拷贝来诊断这种状况。

如果你发现所怀的胎儿患有唐氏综合症，你的医护人员会引导你获得资源，以帮助你在宝宝出生后应对这种情况。你可能希望参加咨询或加入支持小组。咨询师和支持小组可以帮助你为抚养唐氏综合症儿童做准备。在支持小组中，你可以与其他父母交流关于抚养唐氏综合症儿童的经验，这是一种分享管理该状况、其挫折和喜悦的实际建议的好方法。这些小组提供归属感，并给予你支持，让你知道你并不孤单。

美国妇产科学院建议不论年龄大小，为所有妊娠期女性提供唐氏综合征筛查和诊断检查选项。筛查可显示母亲腹内胎儿患唐氏综合征的可能性或几率，但筛查无法确切诊断胎儿是否患有唐氏综合征。而诊断检查则可以确定或诊断胎儿是否患有唐氏综合征。医务人员会与患者讨论检查方式、优缺点、好处和风险，并解读检查结果。适当情况下，医务人员可能还会建议咨询遗传顾问。

综上所述，唐氏综合症的诊断可以通过多种方式进行，包括产前筛查测试和诊断测试，以及出生后的血液测试。无论是孕期还是产后，都有相应的手段可以进行诊断，并且提供必要的支持和资源帮助家庭应对这一情况。

唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，目前尚无根治方法，但可以通过多种治疗手段帮助患者发挥最大的潜力。治疗方法旨在促进患者的身心健康发展。以下是治疗选择的一些例子：

• 物理或职业疗法，以增强肌肉力量和提高运动技能。
• 语言治疗，帮助改善交流能力。
• 参加学校里的特殊教育课程，为学习和发展提供支持。
• 治疗任何潜在的医疗状况，比如佩戴眼镜解决视力问题或使用助听器来应对听力损失。

如果您的孩子患有唐氏综合症，他们可能会看各种专科医生以确保健康。他们的护理团队可能包括全科医生、医学专家（如心脏病专家、内分泌科医生、遗传学家以及听力和眼科专家）、语言治疗师、物理治疗师、职业治疗师和行为治疗师等。这些专家共同合作，以确保患者获得全面的照护和支持。

患有唐氏综合症的人还可能伴有其他一些医疗状况，包括心脏问题、甲状腺异常、胃肠道问题（如便秘、胃食管反流和乳糜泻）、自闭症、社交技能障碍、沟通困难及重复性行为，以及阿尔茨海默病。尤其是阿尔茨海默病的风险较高，大约有30%的50多岁的唐氏综合症患者和大约50%的60多岁的患者会患阿尔茨海默病。这主要是由于21号染色体上的基因会产生淀粉样前体蛋白，这种蛋白质在阿尔茨海默病患者的脑部变化中起着重要作用。

早期干预唐氏综合征婴儿和儿童可以显著改善患者的生活质量。因为每位唐氏综合征患儿的独特性，所以要根据个体需求确定治疗方案。此外，不同的人生阶段可能需要不同的医疗服务。

如果您孩子患有唐氏综合征，您可能要依靠专家团队来为您孩子提供医护并尽可能全面地帮您孩子开发技能。基于您孩子的特殊需求，您的团队可能包含以下这些专家：协调并提供常规儿童护理的初级保健儿科医生、小儿心脏病医生、小儿肠胃科医生、小儿内分泌科医生、发育儿科医生、小儿神经科医生、小儿耳鼻喉专家、小儿眼科医生（眼科医生）、听力师、言语病理学医生、物理治疗师和职业治疗师。

您需要为您孩子的治疗和培养作出重要决定。组建团队，团队成员包括您信任的医疗服务人员、导师和治疗师。这些专业人士能帮助分析您所在地区的资源，解释与残疾儿童和成人相关的州和联邦项目。通过这种综合性的照护方式，能够最大程度地提升唐氏综合症患者的生活质量和功能独立性。

患有唐氏综合症的孩子在得到支持性护理的情况下可以过上快乐和健康的生活。治疗和康复可以帮助他们达到发育里程碑，与同龄人一起接受教育，建立人际关系并拥有成功的职业生涯。

有专门为父母、家庭成员和护理人员提供的团体和资源，以帮助您最好地照顾您的孩子并支持他们。

没有。唐氏综合症是一种终身状况，目前没有治愈方法。该病症的症状是可管理的，并且对于可能出现的任何相关病症都有相应的治疗方法。

被诊断为唐氏综合症的人的生命预期为60岁或以上。他们可能需要一生的支持和护理。

如何预防唐氏综合症？

唐氏综合症是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，因此无法通过任何措施来预防其发生。不过，如果您想了解自己生育唐氏综合症患儿的风险，可以与医生讨论进行基因检测。

如果您的风险较高，或者您已有一个患有唐氏综合症的孩子，建议在怀孕前咨询遗传咨询师。遗传咨询师可以帮助您了解孕育唐氏综合症胎儿的概率，并为您解释各种产前检查及其利弊。

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