肌生成不良

什么是肌生成不良？

肌生成不良是指支撑关节的肌肉组织缩短、紧缩或磨损。这些挛缩通常发生在四肢的所有四个部分。该病是先天性的，意味着它在出生时就存在。

肌生成不良的挛缩发生时，纤维组织和脂肪替代了肌肉组织。随着时间的推移，关节可能会异常弯曲并变僵硬。这些变化减少了灵活性和活动范围。

肌生成不良的挛缩如何影响我的孩子？

肌生成不良是最常见的多发性先天性关节挛缩症（AMC）。这组疾病影响两个或更多的关节，并且在出生时就已经存在。肌生成不良也被称为经典关节挛缩症或先天性肌生成不良。

患有肌生成不良的孩子可能会有关节严重变形的情况。挛缩可能会变得永久性，阻止你的孩子使用受影响的肢体。这些挛缩会影响孩子的基本任务执行能力，例如坐立和行走。但是，尽早并定期让孩子活动可以防止挛缩变得僵硬。

与先天性肌生成不良相关的哪些类型的挛缩会发生？

肌生成不良可能导致：

• 外展：一种使身体部分远离中线的挛缩。髋关节外展使大腿上部远离骨盆。
• 伸展：一个关节伸展，使得连接的两个身体部位形成一个较大的角度或直线。膝关节伸展会使腿变直。
• 屈曲：当一个关节弯曲，形成一个锐角。肘部屈曲会使手向靠近上身的方向移动。
• 脱位：关节附近的骨头滑出位置。肩关节脱位发生在上臂骨从肩胛骨的凹槽中滑出时。
• 旋转：如肩关节的圆周运动。旋转可能导致肩膀向内转动，呈现一种驼背姿势。

什么导致了肌病?

研究人员不确定肌病的病因。这种状况并不是由基因突变引起的，因此它不是遗传性的。此外，这种情况在家族中也不常见。

肌病有哪些症状?

孩子可能在全身各个部位出现症状，包括：

下肢

影响孩子髋部、腿部和脚部的症状可能包括：

• 马蹄足。
• 由于缺少足底的厚组织垫而导致的足跟疼痛。
• 髋关节脱位、屈曲或外展挛缩。
• 膝关节屈曲或伸展挛缩。

上肢

影响孩子肩部、手臂和手部的症状包括：

• 肘部伸展挛缩。
• 手指外展。
• 拇指僵硬伸展。
• 肩部旋转挛缩。

皮肤

肌病还可能影响孩子的皮肤，导致：

• 凹陷。
• 关节处缺乏褶皱。
• 鹳咬斑，一种常见的面部胎记。
• 面部血管畸形（异常的血管形成），如血管瘤。
• 肘部或膝盖附近有蹼状皮肤。

我还需要注意其他症状吗？

先天性肌病还可能导致身体其他部位的问题，但这些情况并不常见。

罕见症状包括：

• 肠闭锁，部分肠道没有正确发育或缺失。
• 脐膨出，肠道从肚脐上的一个小孔中伸出。
• 女性唇皱襞发育不全，阴道周围的皮肤皱襞小或缺失。
• 腹股沟疝气。
• 小颌畸形，下巴小或后缩。
• 缺指或缺趾。
• 脊柱侧弯。
• 男性隐睾症。

关于患有肌病的生活，有哪些需要了解的?

大多数孩子在五岁时就能行走，并且完全参与日常活动。出生后的强化物理治疗和职业治疗对于达到这些结果至关重要。

特殊设备和技术也可以优化您孩子的独立性。这些包括：

• 弯曲或绑在手腕上的适应性餐具可以帮助孩子们自己进食。
• 椅垫使您的孩子坐得既安全又舒适。
• 安装在墙下部的挂钩可以帮助孩子拉上或拉下裤子。

患有肌病时，支持某些关节的肌肉组织会缩短或紧缩。这会导致挛缩，使运动变得困难。早期通过物理治疗和连续石膏固定的肌病治疗可以减缓挛缩的发展。许多孩子最终需要多次手术。即使挛缩严重，特殊设备和技术，加上职业治疗，也可以最大限度地提高您孩子的独立性。

先天性肌营养不良症是如何诊断的？

先天性肌营养不良症通常在体格检查过程中被发现，这有助于识别挛缩。通过标准X光的进一步检测，医生可以确定其严重程度。

我的孩子可能需要哪些先天性肌营养不良症的治疗方法？

在早期阶段，先天性肌营养不良症的治疗重点是：

• 优化关节活动范围。
• 预防疼痛和肌肉萎缩（废用性萎缩）。
• 缓解挛缩。

您的孩子可能会从以下治疗中受益：

• 物理治疗：通过温和的拉伸和按摩帮助延长肌肉纤维。运动可以刺激肌肉和关节的血流。
• 作业治疗：涉及指导您的孩子完成精细动作技能的任务。这些练习有助于您的孩子完成日常活动。
• 矫形器：一种固定关节位置的刚性可拆卸装置。
• 系列石膏固定：一系列石膏固定来支撑关节，并逐渐增强拉伸效果，持续时间可达六周。

还有哪些先天性肌营养不良症的治疗方法？

对于更严重的疾病形式，可能需要进行手术治疗：

• 肌肉移植：外科医生将非功能性的肌肉组织替换为身体其他部位的健康组织。
• 截骨术：外科医生切除一段骨头以改善附近关节的活动范围。

患有先天性肌营养不良症的人能走路吗？

您的孩子是否能够行走取决于挛缩的类型。严重的膝关节屈曲挛缩可能会阻止您的孩子行走。许多但并非所有髋关节严重屈曲挛缩的儿童也可能无法行走。特殊设备，如站立架、矫形器、助行器和拐杖可以帮助他们保持行走能力。

肌病的预后如何？

患有肌病的儿童通常可以拥有正常的预期寿命。该病不会影响孩子的思维和学习能力，因此他们有可能上学。

我可以预防肌营养不良症吗？

由于研究人员不知道肌营养不良症的原因，所以你无法预防它。