肌萎缩侧索硬化症（ALS）

ALS，即肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，影响你大脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。这种疾病主要针对你的运动神经元，这些神经元负责调节随意肌肉运动（如说话、咀嚼和移动手臂和腿部）以及呼吸。ALS会干扰神经元与肌肉之间的沟通，导致信息传输混乱，最终导致沟通中断。因此，神经元无法接收新的信息。

随着病情的发展，ALS的症状会逐渐恶化。患者可能会注意到肌肉无力和肌肉抽搐，这会影响他们独立行走、伸手取物、咀嚼食物和说话的能力。ALS最终会导致肌肉萎缩，这种萎缩可能影响呼吸能力，并导致危及生命的后果。

尽管目前没有治愈ALS的方法，但治疗方法正在不断进步。正确的治疗组合可以帮助减缓疾病的进展并提高生活质量。

ALS以前被称为卢·格里克病，这是因为一位名叫卢·格里克的著名棒球运动员在20世纪20年代和30年代曾患有此病。ALS分为两种类型：散发性和家族性。散发性ALS占所有病例的大约90%，它不是遗传的；而家族性ALS约占10%，是由基因变化（突变）引起的，这种变化是在受孕时从一个或两个生物学上的父母那里继承的。

据估计，美国每年约有5000人被诊断为ALS。ALS也常被称为卢·格里克病，因为该病曾因一位名叫卢·格里克的棒球运动员而广为人知。ALS的确切病因仍不完全清楚，少数病例是遗传性的。ALS的初始症状通常包括手臂或腿部肌肉抽搐和无力、吞咽困难或言语不清。最终，ALS会导致无法控制移动、说话、进食和呼吸所需的肌肉。这种致命疾病目前尚无治愈方法。

ALS 会影响控制行走和说话等随意肌运动的神经细胞。这些神经细胞被称为运动神经元。运动神经元分为两类。一类从大脑延伸到脊髓，再到全身肌肉。它们被称为上运动神经元。另一类从脊髓延伸到全身肌肉。它们被称为下运动神经元。

ALS 会导致两种运动神经元逐渐退化，最后死亡。运动神经元受损后，会停止向肌肉发送信息。结果导致肌肉无法发挥正常功能。

大约 10% 的 ALS 患者具有明确的遗传诱因。其余患者的病因尚不清楚。

研究人员会继续研究 ALS 的可能病因。大多数理论主要关注基因和环境因素之间复杂的相互作用。

ALS的症状及其并发症

ALS（肌萎缩侧索硬化症）是一种神经系统疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉逐渐变得无力和萎缩。ALS的症状因人而异，但通常包括以下几点：

• 肌肉无力：最初可能出现在手臂、腿部、颈部，甚至手、脚、肩膀和舌头。
• 肌肉痉挛：肌肉会出现不自主的抽搐或颤动。
• 肌肉僵硬：肌肉可能会变得紧绷和僵硬。
• 言语障碍：可能出现口齿不清或说话困难的情况。
• 流口水：唾液分泌增多，难以控制。
• 情绪失控：可能出现不合时宜的笑或哭。
• 疲劳：感到异常疲倦。
• 吞咽困难：进食和饮水变得困难。

这些症状起初较为轻微，但会逐渐加重。常见的早期症状包括肌肉无力和僵硬，可能首先出现在肢体或言语和吞咽功能上。随着病情的发展，患者会发现自己越来越难以完成日常生活中的基本任务，例如书写或扣纽扣。症状会逐步扩散至身体其他部位。

严重的ALS症状主要包括呼吸短促和呼吸困难、无法独立站立、行走或下床、体重减轻和难以维持健康体重。当出现这些症状时，应立即就医。特别是呼吸困难时，应及时寻求紧急医疗服务。

ALS的原因尚不完全清楚，但研究表明它可能是由多种因素共同作用的结果。其中，遗传因素被认为在某些情况下起着重要作用，大约70%的家族性ALS病例和5%-10%的散发性ALS病例可能与遗传变化有关。已知与ALS相关的基因超过40种，其中最常见的包括C9orf72、SOD1、TARDBP和FUS基因，这些基因负责调控神经元的功能。此外，环境因素也被认为是一个重要因素，包括接触某些有毒物质（如铅或汞）、病毒感染或物理创伤都可能导致ALS的发生。

ALS是否具有遗传性也是一个重要的问题。虽然某些类型的ALS确实具有遗传性，但这种情况并不普遍。有些遗传变化可能在没有明确家族史的情况下随机发生。

ALS的风险因素包括年龄、种族和族裔、性别以及退伍军人身份。通常，ALS多发于55岁至75岁之间的成年人，白人（非西班牙裔）患病率较高，男性在55岁前的发病率也相对较高。此外，退伍军人群体由于可能暴露于环境毒素或受到物理创伤，其ALS患病风险也相对较高。

ALS的并发症主要涉及心理健康的负面影响，如抑郁和焦虑。随着病情的发展，患者可能会面临情绪上的挑战，感到不知所措、失落、绝望或压力山大。因此，除了关注身体健康的管理外，维护良好的心理健康同样重要。建议患者积极寻求专业的心理健康支持或加入护理团队，以便更好地应对ALS带来的身心挑战。

总体而言，ALS的症状多样且复杂，包括肌肉无力、痉挛、僵硬、言语和吞咽障碍等。尽管ALS的确切原因尚未完全明了，但遗传和环境因素都被认为是潜在的影响因素。对于患者来说，及时的医疗干预和支持至关重要，以缓解症状并提高生活质量。

如何治疗ALS？

目前尚无能够逆转运动神经元损伤的治疗方法，但通过一系列治疗手段，可以延缓疾病进展并改善患者的生活质量。

药物治疗

美国食品药品监督管理局（FDA）已批准了四种用于治疗ALS的药物：

• 利鲁唑（Riluzole）：该药物可能有助于减少对运动神经元的损害，并有可能延长生存期几个月。患者可口服此药。
• 依达拉奉（Edaravone）：这种药物可以减缓肌肉功能下降的速度，可通过口服或静脉注射的方式给药，也可通过饲管给予。
• 苯丁酸钠/塔乌索迪醇（Sodium phenylbutyrate/taurursodiol）：这种口服药物可以减缓症状的进展。
• 托夫森（Tofersen）：如果患者的SOD1基因检测出遗传改变，这种药物可通过脊髓注射来减少神经元损伤。

此外，其他药物也可用于管理症状，例如肌肉痉挛、僵硬和过多唾液分泌、疼痛及心理健康问题。

康复治疗

医生可能会建议多种类型的康复治疗，包括：

• 物理治疗：目标是帮助患者维持独立性和安全性。适度的有氧运动，如散步或游泳，能增强肌肉力量并改善整体健康状况。
• 职业治疗：教导患者日常生活中的技巧和策略，特别是当需要使用轮椅、助行器或护具时。职业治疗师还会教授如何高效使用这些辅助设备。
• 言语治疗：提供安全吞咽策略，并通过沟通训练帮助患者尽可能长时间地保持说话能力。言语治疗师还教授非语言交流方法，即便患者仍具备语言能力，非语言交流也能节省精力。

营养支持

ALS患者常面临难以摄入足够食物和液体的问题，导致体重快速下降和营养不良。营养师会设计适合的饮食计划，避免难以吞咽的食物，并确保摄取适当的热量、纤维和水分。营养咨询确保患者食用健康且均衡的膳食。当吞咽变得困难时，营养师也会推荐其他食品选择。在特定阶段，患者可能需要使用饲管来获取必要的营养，同时降低因吸入食物或液体而导致肺炎等并发症的风险。

呼吸支持

ALS发展过程中，患者可能会遇到呼吸困难的问题。无创通气（NIV） 是一种常用的呼吸支持方式，通过面罩为患者提供额外氧气。起初，患者可能仅在夜间使用NIV，但随着病情恶化，可能需要全天候使用。最终，患者可能需要依赖机械通气，即呼吸机，来帮助其呼吸。

若出现呼吸急促的情况，尤其是躺下或进行体力活动时，应及时告知医疗团队，以便他们讨论更有效的呼吸支持方案。

随着病情进展，肌萎缩侧索硬化（ALS）会引起并发症，例如：

呼吸问题

随着时间的推移，ALS 会导致用于呼吸的肌肉无力。ALS 患者可能需要面罩呼吸机等仪器来帮助他们在夜间呼吸。这种仪器类似于睡眠呼吸暂停患者所佩戴的仪器。仪器通过戴在患者鼻、口部的面罩，辅助患者呼吸。

一些晚期 ALS 患者选择进行气管造口，即通过手术在颈部前方造口，接入气管。呼吸机与气管造口连用的效果可能好于面罩。

ALS 患者的最常见死因是呼吸衰竭。半数 ALS 患者在确诊后 14 至 18 个月内死亡。但是，有些 ALS 患者的存活时间达到 10 年甚至更长。

言语障碍

大多数 ALS 患者会出现用于说话的肌肉无力。最初通常表现为语速降低，以及偶尔的言语含糊不清。之后会更难以清楚地讲话，并且可能会发展到其他人无法理解其言语的程度。患者可借助其他沟通方式和技术来进行沟通。

饮食问题

ALS 患者可能会出现与吞咽相关的肌肉无力。这可能导致营养不良和脱水。他们将食物、液体或唾液吸入肺部的风险也更高，这可能引起感染性肺炎。营养管可以降低这些风险并确保正常水分和营养。

痴呆

有些 ALS 患者在语言和决策方面存在问题。有些则最终确诊额颞叶失智症，这是痴呆症的类型之一。

ALS的确诊是一个逐步的过程，涉及多次访问医生以及多种测试。首先，您的医生会进行体检、神经系统检查和一系列测试，以帮助诊断ALS。由于许多病症的症状与ALS相似，因此需要进行多次检查和测试以获得准确的诊断。

为了确认ALS诊断，您需要进行多种测试，包括血液测试和尿液测试。这些测试可以在实验室中分析样本，以帮助排除症状的其他潜在原因。例如，ALS患者的血清神经丝光水平通常较高，通过血液样本即可检查，这有助于在疾病早期做出诊断。

此外，肌电图（EMG）也是确诊ALS的重要手段之一。医生会将一根针经皮插入多处肌肉中，记录肌肉在收缩和放松时的电活动情况。这项检查能够确定肌肉或神经是否有问题。

神经传导研究也是必不可少的测试之一。这项检查测量神经向身体不同区域的肌肉发送脉冲的能力，可以确定是否存在神经损伤。通常情况下，EMG和神经传导检查会一起进行。

磁共振成像（MRI）可以生成脑部和脊髓的详细图像，帮助发现脊髓肿瘤、颈部椎间盘突出或其他可能引发症状的病症。虽然MRI不能直接诊断ALS，但它可以帮助排除其他可能导致类似症状的疾病。

除此之外，腰椎穿刺（即脊椎穿刺）是另一种重要的测试方法。在穿刺过程中，医务人员会采集一份脊髓液样本进行化验，以进一步排除其他可能的原因。尽管ALS患者的脊髓液看似正常，但这种测试仍然有助于找到症状的其他原因。

最后，如果医务人员怀疑您患有肌肉疾病或神经疾病而非ALS，则可能需要进行肌肉活检或神经活检。在局部麻醉下，医生会取一小块肌肉或神经组织，并将其送至实验室进行分析，以帮助明确诊断。

总之，ALS的确诊需要综合多种测试的结果，而不仅仅依赖某一项测试。通过这些详细的检查，医生可以更准确地判断患者是否患有ALS，并制定相应的治疗计划。

如何治疗ALS？

目前没有治疗方法可以逆转运动神经元的损伤。然而，治疗可以帮助延缓症状的进展，并改善你的生活质量。你的医疗团队可能会推荐以下治疗方法：

药物治疗

美国食品药品监督管理局（FDA）批准了多种用于治疗ALS的药物，包括：

• 利鲁唑（Riluzole）：这种药物可能有助于减少对运动神经元的损害，从而延长生存期几个月。
• 依达拉奉（Edaravone）：这种药物可以减缓肌肉功能下降的速度，可以通过口服或静脉注射给药。
• 苯丁酸钠/塔乌索迪醇（Sodium phenylbutyrate/taurursodiol）：这种药物可以减缓症状的进展，是一种口服药物。
• 托夫森（Tofersen）：如果在SOD1基因上发现遗传改变，这种药物可以减少对神经元的损伤，通过脊髓注射。

此外，其他药物可用于管理你的症状，如肌肉痉挛、僵硬和过多唾液分泌、疼痛以及心理健康挑战。

康复治疗

你的医生可能会推荐不同类型或康复治疗，包括：

• 物理治疗：物理治疗的目标是帮助你保持独立和安全。温和的有氧运动，如散步或游泳，可以增强肌肉并改善你的整体健康。
• 职业治疗：职业治疗教你日常活动的技术和策略。如果你需要使用辅助设备，如轮椅、助行器或护具，这很有帮助。职业治疗师可以帮助你学习如何使用这些设备，并且不感到筋疲力尽。
• 言语治疗：言语治疗提供更安全吞咽的策略，并通过沟通训练帮助你尽可能长时间地保持说话的能力。言语治疗师还可以教你非语言交流的方法。即使你仍然具有语言能力，通过非语言交流也可以节省精力。

营养支持

患有ALS时，很难摄入足够的食物和液体来满足身体的需求。你可能会有吞咽困难或难以吃某些食物，这可能导致体重迅速下降，并且无法获得足够的维生素和矿物质来支持和强化你的身体。营养师可以制定一份避免难吞咽的食物的饮食计划，并为你提供适当数量的卡路里、纤维和液体。营养咨询确保你吃健康、均衡的餐食。当吞咽变得困难时，营养师还可以推荐其他食物选项。在某个时候，你可能需要一个饲管来获取所需的营养。饲管还可以降低窒息和肺炎的风险。这些并发症来自意外吸入液体或食物到肺部。

呼吸支持

随着ALS的发展，你可能会发现自己呼吸困难。你可能会从一种叫做无创通气（NIV）的呼吸支持类型中受益。你通过戴在鼻子和嘴上的面罩获得NIV。它可以让你呼吸更加舒适。你可能一开始只在夜间使用NIV，但以后可能需要全天使用。最终，你可能需要机械通气，即使用呼吸机。这台机器帮助你呼吸。它使你的肺部膨胀和收缩。如果你出现呼吸急促的情况，尤其是在躺下或进行体力活动时，请告知你的医疗团队。他们会讨论使呼吸更容易的选择。

治疗不能逆转ALS引起的损害，但可以减缓症状的进展。治疗还可以预防并发症，并改善生活舒适度和自理能力。你可能需要由在多个领域训练有素的医务人员和医生组成的团队来为您提供护理。该团队会共同努力，为你延长生存期并提高生活质量。你有权选择或拒绝所建议的任何治疗。

未来，研究者们正在对各种有前景的药物和治疗方法进行临床研究，以期为ALS提供更好的治疗选择。

由于ALS影响了运动神经元的功能，因此其预后较差。你的预后取决于运动神经元受损的速度。目前没有治疗方法可以逆转运动神经元损伤。但是，你的医生会提供一些选择来帮助减缓症状进展的速度。

ALS 症状的进展速度因人而异，并没有固定的时间表。在没有治疗的情况下，症状可能会更快地进展。进展速度还可能因年龄、诊断时的身体组成（体重）以及你所经历的症状而有所不同。你的医生可能会建议你服用某些药物，以帮助减缓疾病的进展速度。

一般来说，在ALS确诊后的平均预期寿命为三到五年。大约有30%的人可以存活五年以上，10%到20%的人可以存活至少十年。你的预期寿命可能与这些统计数据有所不同，所以请与你的医生讨论，了解更多关于你情况的信息。

目前尚无ALS的治愈方法。

如果你患有ALS，你可能会对临床试验感兴趣。这些是对特定状况进行的测试和研究，旨在帮助研究人员制定预防方法或创造新的治疗选择。这样做可以帮助进一步了解该疾病。随着研究人员对ALS有了更多的了解，他们也可以更多地了解其病因和风险因素，这可能为未来找到治愈方法铺平道路。

ALS能被预防吗？

目前，还没有确定的方法可以预防肌萎缩侧索硬化症（ALS）。尽管如此，研究人员仍在不断探索更多关于该疾病病因和风险因素的信息，旨在未来能够制定出有效的预防措施。