雄激素不敏感综合征

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什么是雄激素不敏感综合症？

雄激素不敏感综合症（AIS）发生在个体具有男性基因但对雄激素（男性性激素）不敏感时。这意味着个体有男性性染色体（一个X和一个Y染色体），但可能具有女性外生殖器。

AIS是一种性分化障碍。它以前被称为睾丸女性化综合症。它影响子宫内发育的男性胎儿以及青春期的性发育。AIS阻止男性生殖器按预期方式发育。它几乎总是导致成年后的不育。

雄激素不敏感综合症有哪些类型？

有三种类型的AIS：

• 完全雄激素不敏感综合症（CAIS）：个体的外部生殖器看起来是女性。但他们没有女性生殖器官（没有卵巢、输卵管或子宫）。患有CAIS的人通常被当作女孩抚养。
• 部分雄激素不敏感综合症（PAIS）：个体的外部生殖器可能部分（而非全部）发育为男性或女性，或者可能不明确地偏向任何一种性别。患有PAIS的人通常被当作男孩抚养，但并非总是如此。
• 轻度雄激素不敏感综合症（MAIS）：个体的生殖器看起来是男性，但通常他们不育。一些专家认为MAIS是PAIS的一种类型。

谁会得到雄激素不敏感综合症？

从母亲那里遗传到异常基因（称为雄激素受体AR基因）的男性有1/4的机会患上AIS。女性也可以继承并携带该基因，但她们不会发展成AIS。

雄激素不敏感综合症有多常见？

雄激素不敏感综合症非常罕见。大约每99,000个男婴中有1个出生时患有部分雄激素不敏感综合症，而每100,000人中约有2至5个出生时患有完全雄激素不敏感综合症。

雄激素不敏感综合征是什么原因引起的？

AIS 是由异常的 X 连锁基因引起的，这意味着该基因位于 X 染色体上，并且母亲会将其遗传给孩子。这个基因无法产生雄激素受体。这些细胞使你的身体能够对雄激素（如睾酮）做出反应。

雄激素不敏感综合征有哪些症状？

AIS 所有形式中最常见的症状是不孕。患有 CAIS 的人无法怀孕或使他们的伴侣怀孕。他们有看起来像女性的生殖器，但没有女性的生殖器官。PAIS 或 MAIS 的患者使他们的伴侣怀孕的情况非常罕见。即使他们有一个很小的阴茎，精子生产通常很低或不存在。

CAIS 的其他症状还包括：

• 青春期时女性异常高大的身材。
• 闭经（没有月经期）。
• 青春期时几乎没有阴毛或腋毛。
• 狭窄或浅阴道。
• 隐睾（睾丸仍留在腹腔内）。

PAIS 的其他症状可以包括：

• 裂开的阴囊（阴囊分成两部分）。
• 大阴蒂。
• 男性乳房发育（男性乳房组织增大）。
• 尿道下裂（尿道开口在阴茎下方而不是尖端）。
• 阴道唇粘连（围绕阴道的皮肤唇部密封起来）。
• 小阴茎（异常小的阴茎）。
• 部分隐睾。

MAIS 的其他症状可以包括：

• 男性乳房发育。
• 小阴茎。
• 稀疏的体毛。

如果我的孩子患有雄激素不敏感综合症，我该如何帮助他们？

照顾孩子的心理健康是管理AIS的重要部分。拥有一个理解他们状况的医生、朋友和家人的强大支持系统非常重要。互助小组也可以帮助您的孩子与经历类似挑战的人分享他们的经验。在孩子青春期前后与他们谈论他们的AIS是很重要的。这是他们注意到第二性征发育缺失的时候。

作为成年人，我该如何应对雄激素不敏感综合症？

AIS对成年人提出了许多挑战。您可能会发现自己难以拥有正常的性生活或找到理解并接受您的状况的伴侣。不孕也可能对许多人产生深刻的情感影响。

一些较大的孩子或成年人可能会出现性别认同障碍。这是一种对自己出生时被分配的性别身份的困扰或不满。他们可能会选择从一种性别转变为另一种性别。这种转变是一个复杂的身体和情感过程。

如果您患有AIS，与顾问或治疗师讨论您的经历可能会有所帮助。互助小组可以帮助您与其他患有AIS的人建立联系。

雄激素不敏感综合症（AIS）患者在基因上是男性。但他们可能具有女性生殖器或兼具男性和女性生殖器。这种疾病可能导致各种挑战，从性别认同问题到不孕。对于AIS患者来说，保持与医生的密切沟通，并建立强大的情感支持系统非常重要。

雄激素不敏感综合征是如何诊断的？

医生通常可以通过观察新生儿的生殖器在出生后立即诊断PAIS。但是CAIS或MAIS可能要到11或12岁青春期开始时才显现出来。这是医生可能会注意到问题的时候。患有CAIS的儿童可能没有月经周期或者几乎没有阴毛。患有MAIS的儿童可能会继续有非常小的阴茎或发育乳腺组织。青春期也是未降睾丸可能发生疝气或通过腹壁开口突出的时候。有时，如果您的孩子因腹股沟疝接受手术，医生可能会发现未降睾丸。

哪些测试有助于诊断雄激素不敏感综合征？

您的医生需要进行以下测试来确认诊断：

• 血液检测检查激素水平、性染色体和基因异常。
• 影像学检查，如超声波，可以确认女性生殖器官的缺失。

如果您家族中有AIS病史，在您考虑生育时，您可以选择进行基因检测。这些测试可以告诉您是否是异常基因的携带者。

雄激素不敏感综合征是如何治疗的？

AIS 的治疗取决于性别分配，即婴儿出生时为其选择的性别。大多数治疗在青春期后进行。这给孩子的身体足够的时间经历发育变化，也使孩子能够在治疗决策中发挥更积极的作用。

但一些健康专家认为某些治疗，如睾丸切除术，应在青春期前进行。他们认为其他治疗可以在青春期结束后进行。这样做可以降低隐睾中可能形成的性腺瘤（一种肿瘤）的风险。

以男性身份抚养的孩子可能会选择：

• 修复男性生殖器的手术，例如尿道下裂修复或隐睾固定术（将未降入阴囊的睾丸移至阴囊的手术）。
• 乳房缩小手术，以去除多余的乳腺组织。
• 疝气修复手术，以关闭腹壁中的开放或薄弱组织。
• 使用睾酮的激素治疗。

以女性身份抚养的孩子可能会选择：

• 切除男性生殖器或额外的阴蒂组织的手术。
• 非手术阴道扩张术，以加深阴道。
• 使用雌激素的激素治疗。

父母和医生可能会决定不在出生时分配性别。有时，他们会等到青春期再做决定。或者父母可能希望让孩子自己选择他们的性别认同。

雄激素不敏感综合征患者的预后（前景）如何？

患有AIS的人可以过上充实而健康的生活。大多数人对激素治疗和手术等治疗方法反应良好。但AIS通常会导致不孕，这对许多人来说可能很难接受。它还可能对儿童和年轻人产生深远的心理影响。如果不进行性腺切除术（性腺移除），您患睾丸肿瘤的风险也会增加约30%。

如何预防雄激素不敏感综合症？

目前没有方法可以预防AIS。如果你有该病的家族史，并且担心将异常基因传给你的孩子，可以通过基因检测来确定你是否是携带者。