无脑儿

• Nifedipine

什么是无脑儿？

无脑儿是一种先天性缺陷，婴儿出生时没有部分大脑和颅骨。

这种状况影响到婴儿的神经系统，包括他们的大脑、脊柱和神经。这种情况发生在神经管（负责生长大脑、颅骨、脊椎和脊髓）在怀孕的第一个月内未能正常发育或闭合时。这就是为什么无脑儿是一种称为神经管缺陷的头颅疾病。

大脑对生存至关重要。它控制着身体功能、情绪和记忆。由于无脑儿会影响大脑的发育，因此患有无脑儿的婴儿通常只能存活几分钟、几小时或几天。大多数无脑儿的妊娠以流产或死产告终。

无脑儿有哪些类型？

无脑儿有三种类型，这三种类型都对胎儿是致命的：

• 半无脑儿：仅部分发育了脑干和中脑。部分皮肤和颅骨覆盖着大脑。
• 全无脑儿：大脑完全没有发育。这是最常见的类型。
• 颅脊柱裂：大脑、颅骨和脊柱完全没有发育。这是最严重的一种类型。

无脑儿有多常见？

无脑儿是一种常见的神经管缺陷。研究表明，这种情况发生在大约1000例妊娠中就有1例。但由于大多数无脑儿的妊娠以流产告终，所以在美国，该病只影响大约10000名新生儿中的1名。

无脑畸形的症状有哪些？

直到进行血液检测或超声波检查，分娩的父母可能不会意识到任何症状。

患有无脑畸形的新生儿没有：

• 意识（清醒状态）。
• 视力。
• 听力。
• 感知疼痛的能力。

并非所有患有无脑畸形的新生儿都会发育出脑干。如果有，他们可能会有反射并对触摸自动做出反应。看到你的新生儿有这样的反应可能会给你希望。但这并不是他们能意识到你的触摸或能够长期忍受这种情况的迹象。

无脑畸形的病因是什么？

神经管形成和闭合方式的问题导致了无脑畸形。神经管是一块扁平的组织，会成长为管状。神经管的每个部分都有助于婴儿身体的某些部分生长：

• 大脑和头骨（神经管的顶部）。
• 脊髓（神经管的中部）。
• 脊椎骨（神经管的底部）。

当神经管的顶部在胚胎发育过程中未闭合时，就会发生无脑畸形。这发生在怀孕的第三和第四周。胎儿继续发育，但大脑前部（前脑）和大脑顶部（大脑）不会生长。大脑的其他部分可能会按预期发育，但没有皮肤或头骨覆盖它们。

无脑畸形是遗传性的吗？

据我们所知，无脑畸形不是遗传性的（在家族中遗传）。在大多数情况下，它在没有该疾病家族史的情况下发生（散发性基因突变）。但是，如果您之前有过神经管缺陷（NTD）的孩子，如脊柱裂，那么您怀无脑畸形婴儿的机会更高。这种风险约为 2%至 3%，是之前没有脊柱裂婴儿的人的 20 倍。

无脑畸形的危险因素有哪些？

某些药物和危险因素会增加怀有无脑畸形或其他神经管缺陷（NTD）婴儿的机会，包括：

• 叶酸缺乏：怀孕期间未摄入足够的叶酸（维生素 B9）会使您怀有无脑畸形婴儿的风险更高。医疗保健提供者可能会建议您在怀孕前和怀孕期间服用含有 400 微克（mcg）叶酸的产前维生素。
• 糖尿病：血糖水平（血液中的糖）的变化对发育中的胎儿可能是危险的。医疗保健提供者可以帮助您管理糖尿病诊断，以降低并发症的风险。
• 药物：抗癫痫药物，如苯妥英钠（Dilantin®）、卡马西平（Tegretol®）和丙戊酸（Depakote®）会增加您怀有 NTD 婴儿的风险。其中一些药物也用于治疗偏头痛和双相情感障碍。如果您计划怀孕，请与您的医疗保健提供者讨论您目前服用的药物。除非您的医疗保健提供者批准，否则不要停止服用药物。
• 阿片类药物使用：在怀孕的前两个月服用阿片类药物可导致 NTD。阿片类药物可能包括海洛因和处方止痛药，如氢可酮。

失去患有无脑儿的婴儿后，我该如何照顾自己？

得知你的宝宝患有无脑儿是非常困难的。你的医疗团队会帮助你和你的亲人告别，并提供后续护理，以确保你在失去孩子后尽可能地好。

你可能会发现你需要支持或需要与人交谈。如果是这样，你的医疗团队可以帮你联系心理健康专家或哀悼支持小组，在那里你可以与其他有过类似损失的人分享你的感受。如果你感到心碎和绝望是可以理解的，但让自己置身于支持网络中可以帮助你应对任何悲伤。

何时应就诊看医生？

如果你计划怀孕，请从孕前咨询开始。医生可以帮助你保持健康，降低生出有出生缺陷孩子的风险。

如果你有任何流产的症状，如大量出血、痉挛和/或严重的背部或腹部疼痛，请立即联系你的孕期护理医生。

我应该问我的医生哪些问题？

• 我如何在怀孕期间保持健康？
• 如果我怀孕了，我现在服用的药物会对胎儿产生影响吗？
• 我需要补充叶酸吗？如果需要，多少剂量，多长时间一次？
• 如果我想在生了一个神经管缺陷的宝宝后再次怀孕，我该采取什么步骤？
• 你能推荐一个支持小组或心理健康专家来帮助我应对悲痛吗？
• 失去孩子后我该如何照顾自己？

即使你已经按照医生的建议做了所有事情来保证健康的怀孕，严重的出生缺陷仍然可能发生。无脑儿的诊断是极其毁灭性的消息。你的医疗团队会陪伴你回答所有问题，并帮助你接受这一损失。与心理健康专业人士交谈、加入支持小组或与亲密的朋友和家人在一起可能会让你感到安慰。

先天性无脑畸形是如何诊断的？

怀孕期间，您会接受一些产前筛查测试，这些测试可以检测出生缺陷和其他可能影响胎儿健康的状况。可以诊断先天性无脑畸形的产前测试包括：

• 四联筛查：这是一种血液测试，用于检查神经管缺陷和其他遗传状况。您的医疗服务医生会采集您的血液样本并送至实验室。四联筛查中的一个测试（测试孕妇血液中的四个标志物）是甲胎蛋白（AFP）。AFP测试检测这种蛋白质的高水平。如果存在先天性无脑畸形，胎儿肝脏产生的AFP水平较高，并且会泄露到孕妇的血液中。AFP也可以单独抽取，而不需要进行其他测试。
• 超声波：使用声波，这种成像测试可以生成胎儿的图像。您的医疗服务医生会通过超声波（也称为超声波检查）观察胎儿的颅骨、大脑和脊柱。
• 胎儿磁共振成像（MRI）：为了更详细地查看大脑和脊柱，您的医疗服务医生可能会要求进行这种成像测试。MRI 使用高强度磁铁来生成组织和骨骼的图像。
• 羊膜穿刺术：您的医疗服务医生会将一根细针插入羊膜囊（子宫内围绕胎儿的充满液体的囊泡）并抽取一些液体。实验室会检查羊膜穿刺液中的高AFP水平和一种名为乙酰胆碱酯酶的酶。这两种物质中的任何一种都可能意味着胎儿有神经管缺陷。

如果您选择不进行包括超声波在内的产前筛查测试，那么在婴儿出生后，医生可能仍然能够诊断出先天性无脑畸形。这通常会在新生儿的体格检查过程中发生。

先天性无脑畸形可以在多早的时候被检测出来？

医生可能在怀孕的第一孕期（大约8到12周）之后就能检测出先天性无脑畸形。平均而言，针对先天性无脑畸形的筛查通常在怀孕18到20周左右进行。

先天性无脑儿如何治疗？

目前没有可用的治愈或治疗方法。几乎所有患有先天性无脑儿的婴儿在出生后几小时或几天内就会死亡。您的新生儿的医生将为您提供支持，并帮助您哀悼和道别。

先天性无脑畸形的预后如何？

先天性无脑畸形是一种致命的情况，预后非常差。大多数患有先天性无脑畸形的胎儿在出生前就死亡了，导致流产。几乎所有在出生时患有先天性无脑畸形的婴儿在几分钟、几小时或几天内就会死亡。

先天性无脑畸形的新生儿会感到疼痛吗？

你可能会担心你的新生儿感到不安、不舒服或疼痛，但患有先天性无脑畸形的婴儿是感觉不到疼痛的。那些幸存下来的婴儿在出生后可能似乎会对触摸或声音作出反应。但是他们并不是真正对触觉或声音作出反应，因为他们没有大脑的最大部分（大脑半球），这使他们能够移动、思考、感受和回应。

先天性无脑畸形能预防吗？

虽然先天性无脑畸形并不总是可以预防的，但您可以通过以下措施降低生育患有该病孩子的几率：

• 充分补充叶酸：即使不打算马上怀孕，每天也要服用400微克的叶酸。神经管缺陷（NTDs）通常在怀孕的第一个月内发生——甚至在你意识到自己怀孕之前。因此，在尝试怀孕前就开始服用叶酸非常重要。如果你曾经生过患有NTD的孩子，请与你的医生讨论可以采取哪些步骤来预防未来的NTD。通常情况下，建议使用更高剂量的叶酸。
• 与医生讨论药物调整：某些用于控制癫痫和其他疾病的药物可能会导致像NTD这样的出生缺陷。如果你计划怀孕，请向你的医生咨询你正在使用的药物。
• 管理好你的健康状况：如果你有潜在的健康问题，如糖尿病，请与你的医生讨论如何管理这些情况，以便保持良好的健康状态。