简介
什么是染色体？
人类有染色体，它们是每个细胞核内的细长结构。染色体携带着DNA，并像紧绷的弹簧一样包裹着蛋白质。DNA是你的身体指令手册，由你的生物学父母遗传给你。你的DNA使你独一无二。你会从每个生物学父母那里各获得23条染色体（总共46条）。这些染色体会形成对；我们从每个父母那里继承每一对编号染色体（1号到22号）中的一条；然后，遗传男性会得到一个X和一个Y染色体，而遗传女性会得到两个X染色体。
细胞的寿命很短，需要不断替换。当新细胞取代旧细胞时，就会发生细胞分裂，类似于你在电脑上使用“复制粘贴”。在这个过程中，当旧细胞中的染色体对彼此分离并复制自身时，DNA会均匀分布在新细胞中。这发生在我们的整个生命过程中，也在卵子和精子细胞的形成过程中。有时，染色体不会被平均分配，导致某人拥有的特定染色体数量不准确。这可能会导致如特纳综合征或唐氏综合征这样的遗传病诊断。
什么是非整倍体？
非整倍体是指细胞拥有的染色体数目不等于46的情况。虽然这种情况可能在你一生中的某个时候发生，但更常见的是由于卵子或精子形成过程中的错误，孩子从生物学父母那里获得的染色体数目不等于46。可能会有多出一条染色体（三体）或少了一条染色体（单体），使得总染色体数目不是23的倍数。
来自每个生物学父母的染色体数目变化会影响妊娠的结果，通常会导致流产。研究表明，大约一半的第一孕期自然流产是由于非整倍体引起的。
非整倍体有哪些类型？
非整倍体主要有两种类型；多出一条染色体（三体）或少了一条染色体（单体）。人类共有23对染色体，总计46条。患有非整倍体的人通常比正常情况多一条或少一条染色体。
三体
三体是指一个人多出一条染色体。患有三体的婴儿有47条染色体。由三体引起的常见病症包括：
- 唐氏综合征：多出一条21号染色体。
- 18三体综合征：多出一条18号染色体，以前称为爱德华兹综合征。
- 13三体综合征：多出一条13号染色体，以前称为帕陶综合征。
单体
单体是指一个人缺少一条染色体。他们的总染色体数为45。由单体引起的常见病症是特纳综合征。
性染色体决定了你宝宝出生时的性别标识。有两种性染色体，X和Y（女性为XX，男性为XY）。特纳综合征诊断，或单体X，是指你的宝宝只有一个X性染色体而不是一对。
谁会受到非整倍体的影响？
胎儿非整倍体可以影响任何婴儿。拥有胎儿非整倍体儿童的风险在高龄产妇中更高（特纳综合征除外）。例如，在20岁时，你生下染色体异常儿的风险是每1480次怀孕中有一次。到了40岁，这个风险更高，估计每65次怀孕中就有一次生下染色体异常儿的风险。
如果你打算怀孕，请与医生讨论遗传咨询以筛查潜在的遗传疾病。
非整倍体有多常见？
胎儿非整倍体和染色体异常影响大约每150次妊娠，并且是约50%早期妊娠丢失的原因。
三体和单体将如何影响我的妊娠？
多出一条染色体（三体）或缺少一条染色体（单体）会影响妊娠的结果。
三体最常导致流产。研究表明，三体导致了大约35%的所有流产。尽管罕见，约1%的三体病例会导致活产，最常见的三体21，即唐氏综合征。如果你的宝宝生下来有三体情况，由于宝宝出生时（先天缺陷）的缺陷，其存活率可能低于正常水平。
单体比三体少见，只有单体X的一种变异，也称为特纳综合征，会导致活产。特纳综合征发生在只有一个完整的X染色体的情况下。缺少Y染色体负责在出生时将婴儿指定为女性。
症状
染色体异常的症状是什么？
染色体异常最常见的症状是流产，即妊娠早期终止。流产通常发生在妊娠的前三个月，但也可能在任何时候发生。流产的症状包括：
如果你认为自己正在经历流产，请立即联系你的医生。
尽管大约50%的妊娠丢失是由于染色体异常（如染色体异常）等遗传因素引起的，但有可能生出一个被诊断为染色体异常的婴儿。患有染色体异常的婴儿更可能出现出生缺陷，并且更可能面临发育迟缓和智力障碍。
染色体异常的原因是什么？
染色体异常是由基因错误导致的，这种错误通常发生在精子和卵子细胞受精之前。细胞分裂以产生更多的细胞。这个过程也被称为减数分裂，在此过程中，一个含有46条染色体的单个细胞会分裂两次，形成两个含有原始遗传物质一半（23条染色体）的细胞（配子）。这些配子构成了你身体的性细胞，即男性中的精子和女性中的卵子。染色体异常发生在减数分裂过程中，当染色体对没有完成细胞分裂过程并未能分离时。
染色体异常是随机和不可预测的。就像你的办公室打印机可能会出现故障一样，你永远不知道DNA中的复制错误会在什么时候出现。要了解你生育一个具有遗传状况孩子的风险，请与你的医生讨论遗传咨询。
就医指导
我应该什么时候去看我的医生？
如果你出现流产的症状，应立即联系你的医生，他们会告诉你是否需要去急诊室。
流产后，如果你出现以下任何症状，请立即联系你的医生，因为你可能有感染：
- 寒战。
- 发烧。
- 大量出血。
- 疼痛和不适。
我应该问医生哪些问题？
- 我是否有风险生出患有遗传病的孩子？
- 在我经历了由非整倍体引起的流产之后，我的身体是否健康到可以怀孕生子？
- 如果我有风险生出患有遗传病的孩子，你是否建议进行额外的产前筛查？
诊断
染色体非整倍体是如何诊断的？
在怀孕期间，有三种测试可以诊断胎儿的染色体非整倍体，包括：
- 绒毛取样（CVS）：在孕早期，大约在第10到第13周之间，CVS用于检查染色体非整倍体以及其他遗传状况。您的医生会从您的胎盘中取出少量细胞进行检测。
- 羊膜穿刺术：羊膜穿刺术用于检查染色体非整倍体以及其他遗传状况和一些先天性缺陷。这项检查通常从怀孕第15周开始，但大多数情况下在怀孕第20周时进行。您的医生会从您的羊水中小心地取出少量液体来检测多种健康状况。
- 无创产前检测：无创产前检测，也称为无创产前筛查或非整倍体筛查，在怀孕超过10周后进行。您的医生会从您的静脉中抽取血液样本，以评估您的宝宝是否有较高的非整倍体风险。
治疗方法
唐氏综合征是如何治疗的？
大多数唐氏综合征对胎儿是致命的，或者会导致智力障碍或需要个体化治疗计划以保持健康的多种医疗问题等出生缺陷。
孕妇因唐氏综合征有流产的风险。许多经历流产的人随后会有正常的怀孕和分娩。如果你经历了流产，你可能需要时间从失去孩子的伤痛中身心恢复。
如果你希望通过怀孕来扩展家庭，请与你的医生讨论基因检测以及你可以采取哪些措施来提高成功怀孕的机会。
预后情况
如果我的孩子有染色体异常，我会有何预期？
通常情况下，在诊断出染色体异常后，父母可能会面临流产。这是一个非常艰难的经历，这是由于受精过程中遗传物质的突变造成的，并不是父母在怀孕期间做错了什么。您的医生会建议您在流产后如何从身体和情感上进行恢复。
如果您在染色体异常诊断后仍然生下了孩子，那么您的孩子在其一生中将有可能出现发育迟缓的问题，包括身材矮小、先天性缺陷和智力障碍。请确保定期与您的医生进行健康检查，以解决可能因染色体异常诊断而产生的任何副作用。染色体异常目前没有治愈方法。
如何预防
我如何降低生育染色体异常孩子的风险？
你无法防止染色体异常的发生。但是，你可以通过以下方式降低生育有出生缺陷婴儿的风险：
- 均衡饮食。
- 在计划怀孕前进行遗传筛查。
- 不吸烟或饮酒。
- 服用产前维生素。
如果我的流产是由于染色体异常引起的，我还能再次怀孕吗？
在发生流产之后，有可能会有一次健康的怀孕。染色体异常导致的流产通常是由于一种自发且不可预测的基因突变。大多数情况下，在一次染色体异常流产之后，生育染色体异常婴儿的风险较低。在决定怀孕之前，请与你的医生讨论遗传疾病的风险。