简介
什么是无虹膜症？
无虹膜症是一种导致婴儿出生时眼睛中没有虹膜（眼睛的有色部分）的情况。一些患有无虹膜症的婴儿可能完全缺少虹膜，而另一些则可能只有一部分虹膜。
无论您孩子的虹膜缺失多少，无虹膜症都会影响他们的视力，并且最终可能导致他们眼睛在以后生活中出现其他问题。
您的医生通常可以在孩子出生时诊断出无虹膜症。
您的孩子需要定期的眼科检查，以监测其眼睛健康。
无虹膜症与先天性缺陷
无虹膜症和先天性缺陷（colobomas）都是遗传性疾病，会导致婴儿出生时眼睛中缺少组织。
先天性缺陷是眼睛中的一个组织缺失区域。它们最常影响虹膜，但也可能在其他组织中发展。虹膜先天性缺陷会导致儿童的眼睛瞳孔呈钥匙孔或猫眼形状，因为有组织缺失。它们通常只影响一只眼睛（单侧）。
无虹膜症同时影响双眼（双侧），导致婴儿出生时眼睛中部分或全部虹膜缺失。
当您的宝宝出生时，您的医生可以诊断出无虹膜症或先天性缺陷。
谁会受到无虹膜症的影响？
任何人都可能生来就患有无虹膜症。
这是一种遗传性疾病，意味着它是由亲生父母传给孩子的。您可能会看到它被称为一种先天性疾病。
如果您生来就有无虹膜症，并不意味着您的孩子也一定会患上这种病。这只是意味着与亲生父母没有无虹膜症的孩子相比，他们更有可能生来就有这种病。
无虹膜症有多常见？
无虹膜症每年在全球每75,000名新生儿中影响大约一人。
在亲生父母也有无虹膜症的儿童中更为常见。大约三分之二的患有无虹膜症的婴儿有一个也患有该病的家长。
无虹膜症如何影响我的身体？
无虹膜症是一种双侧情况，这意味着它同时影响您的孩子的眼睛。
虹膜中的肌肉控制瞳孔——即让光线进入眼睛的小黑孔。随着虹膜挤压或释放瞳孔，到达眼睛其余部分的光线量会发生变化。这种不断变化的大小有助于您在不同光照条件下看清东西。
由于患有无虹膜症的婴儿缺乏虹膜，他们的瞳孔看起来更大并且可能形状不规则。他们将很难适应光线的变化。您的孩子可能会有模糊的视力和对光线敏感（畏光）。
您孩子眼睛的其他部分也可能发育不良，包括视神经和视网膜。
患有无虹膜症的人可能会出现其他影响眼睛的问题，包括：
症状
先天性 iris 缺失的症状有哪些？
除了缺失虹膜外，先天性 iris 缺失的其他症状包括：
- 眼部疼痛。
- 视力低下。
- 对光线敏感。
- 一只或两只眼睛的失明或部分视力丧失。
先天性 iris 缺失的原因是什么？
先天性 iris 缺失是一种遗传性疾病，在胎儿怀孕期间发育时影响其眼睛。
遗传性疾病发生在基因突变（基因有害改变）影响你的基因，或者你拥有错误数量的遗传物质时。基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，包含了细胞功能的指令和使你独特的特征。
导致先天性 iris 缺失的突变发生在PAX6基因中——该基因负责形成胎儿的眼睛及其大脑、脊髓和胰腺的部分。导致先天性 iris 缺失的突变通常在怀孕第12至14周之间发生。
家族性先天性 iris 缺失与散发性先天性 iris 缺失
您的医生可能会将您孩子所患的先天性 iris 缺失称为家族性或散发性。如果一个孩子的亲生父母中的一个将PAX6基因突变遗传给他们，那么孩子出生时就会有家族性先天性 iris 缺失。如果一个家长患有先天性 iris 缺失，他们的孩子有50%的可能性也会患上这种病。家族性先天性 iris 缺失占所有病例的大约三分之二。
如果一个孩子出生时患有先天性 iris 缺失，但其亲生父母都没有先天性 iris 缺失，则属于散发性先天性 iris 缺失。散发性先天性 iris 缺失是由于影响了父母中一方的精子、另一方的卵子或受精后PAX6基因的问题所导致的。这被称为自发突变。散发性先天性 iris 缺失约占病例的三分之一。
出生时患有家族性先天性 iris 缺失的婴儿具有突变（改变或改变）的PAX6基因。患有散发性先天性 iris 缺失的儿童通常有一个完全删除他们PAX6基因的突变，这可能会随着他们成长和发展而引起身体其他部位的问题。
就医指导
我应该什么时候去看医生？
一旦发现孩子眼睛或视力有任何变化，请立即就医。
如果您的孩子出现以下任何症状，请前往急诊室：
- 突然的视力丧失。
- 严重的眼痛。
- 在眼中看到新的闪光或漂浮物。
如果孩子的失明或视力丧失是由无虹膜症（aniridia）引起的，您的医疗服务医生会将您与能够提供帮助的专业人员联系起来，包括：
- 与视力受损儿童合作的教师。
- 低视力治疗师。
- 治疗视力丧失和失明的眼科护理专家。
- 社会服务和资源，以帮助改善您孩子的生活质量。
这些服务将帮助您的孩子学会最大限度地利用剩余视力，并尽可能独立地生活。
诊断
先天性无虹膜是如何诊断的？
您的医疗服务医生会在宝宝出生时诊断先天性无虹膜。您应该能够在宝宝的眼睛中看到缺失的虹膜。
如果您怀孕并且担心胎儿可能患有先天性无虹膜（或其他遗传性疾病），请与您的医疗服务医生讨论进行基因筛查。您的医生将使用您的血液样本来判断胎儿患遗传性疾病的可能性。他们还可能会执行羊膜腔穿刺术——从包围发育中的胎儿的囊中取出并测试少量羊水。
先天性无虹膜与Wilms肿瘤
患有散发性先天性无虹膜的儿童发展为Wilms肿瘤（一种罕见的肾癌）的风险较高。导致散发性先天性无虹膜的突变更有可能影响由PAX6基因发育的儿童身体其他部位。
与您的医疗服务医生讨论，了解随着孩子成长和发育过程中可能出现的症状。
治疗方法
先天性虹膜缺失如何治疗？
治疗先天性虹膜缺失通常侧重于保持或改善孩子的视力。
您的孩子需要定期进行眼科检查，并与眼科护理专家会面。您的医生越早诊断孩子眼睛的变化，就越有可能防止症状或并发症的发生。
根据您的孩子缺失虹膜的程度，他们可能需要几种治疗方法，包括：
- 眼镜或隐形眼镜：就像任何有视力问题的人一样，佩戴眼镜或隐形眼镜可以改善您孩子的视力。患有先天性虹膜缺失的孩子有时会佩戴特殊的彩色隐形眼镜，以模仿虹膜的形状来覆盖瞳孔并减少对光线的敏感度。
- 药物：如果您的孩子出现青光眼或角膜问题，医生可能会开处方眼药水、人工泪液或其他药物。
- 手术：那些发展出白内障的孩子可能需要通过手术移除白内障。
美国食品药品监督管理局（FDA）在2018年批准了一种手术，即植入人工虹膜以治疗先天性虹膜缺失。然而，由于这种治疗方法非常新，您的孩子可能不适合接受这种治疗。您的眼科护理专家或外科医生将告诉您哪些手术治疗是可用的以及您应该期待什么。
预后情况
如果我的孩子患有无虹膜症，我应该预期到什么情况？
你应该预期到你的孩子会有视力问题。超过80%的无虹膜症儿童有视力差或受损的问题。超过一半的无虹膜症患者会发展成青光眼，通常是在他们10到20岁之间。
但这并不意味着每个出生时就患有无虹膜症的孩子都会肯定面临这些问题。与你的医生或眼科专家讨论，随着孩子的成长，你应预期到什么情况。
如何预防
如何预防无虹膜症？
你无法在怀孕期间预防像无虹膜症这样的遗传性疾病。
无虹膜症和其他一些遗传性疾病与某些环境因素相关（这些因素可能发生在孕妇或其周围），包括：
- 饮酒。
- 吸烟或使用烟草制品。
- 使用娱乐性药物。
请与你的医生讨论在怀孕期间应避免吃、喝或做的事情。