肛门直肠畸形

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什么是肛门直肠畸形？

肛门直肠畸形是一种在胎儿发育过程中，直肠和肛门未能正常形成的情况。肛门和直肠是消化道的下部。

患有肛门直肠畸形的婴儿可能会有狭窄或缺失的肛门。或者他们可能生下来时肛门或直肠被一层组织阻塞。一些婴儿可能在直肠和其他身体部位之间存在异常连接。

得知你的宝宝患有肛门直肠畸形可能会令人担忧。如果没有治疗，婴儿可能会出现肠道阻塞，导致难以或无法排便。但是这些情况通常在出生后不久进行治疗，并且效果良好。通常，当你的宝宝几天大时，外科医生会修复肛门直肠畸形。

“肛门直肠”这个词是什么意思？

“肛门直肠”这个词是由“肛门”和“直肠”这两个词组合而成的。“直肠”是你大肠的最后一部分，就在肛门上方。“肛门”是粪便排出体外的开口。

在排便时，粪便会从直肠通过肛门排出体外。任何肛门或直肠的问题都可能导致排便问题。

肛门直肠畸形有多常见？

肛门直肠畸形是罕见的。在美国，每约5,000个新生儿中就有1个患有这种畸形。

肛门直肠畸形的症状有哪些？

医生通常在新生儿检查时发现肛门直肠畸形。他们可能会注意到肛门狭窄或缺失。或者你的宝宝可能在非典型位置有肛门开口。

如果肛门直肠畸形没有立即被发现，婴儿可能会出现以下症状：

• 无法排便（便秘）。
• 大便从阴道泄漏或出现在尿液中。
• 尿液从肛门排出。

肛门直肠畸形的类型有哪些？

肛门直肠畸形有几种类型，包括：

• 直肠阴道瘘：泌尿道和直肠共用一个开口。
• 瘘管：直肠通过不规则通道连接到婴儿身体的其他部位，例如尿道、膀胱、阴道或会阴（肛门和生殖器之间的皮肤）。
• 无肛：直肠和肛门没有连接。

肛门直肠畸形的原因是什么？

专家们并不确切知道肛门直肠畸形的原因。有些人认为出生前发生的基因变化（突变）可能起一定作用。

患有肛门直肠畸形的儿童是否还有其他健康问题？

有时，患有肛门直肠畸形的儿童会有其他健康问题。患有肛门直肠畸形的儿童也可能有：

• 唐氏综合症。
• 消化系统（GI）疾病。
• 脊柱条件。
• 汤恩-布罗克斯综合症，一种导致肛门缺失或完全堵塞（无肛）以及手和耳朵形状异常的遗传病。
• 泌尿系统问题。
• 瓦特-维克特斯综合症（VACTERL关联），一种影响多个身体系统的疾病，包括脊柱、心脏、消化系统、肾脏和四肢。

我应该在什么时候联系孩子的医生？

如果您的宝宝出现以下情况，请立即联系孩子的医生：

• 没有任何排便。
• 便秘。
• 从阴道排出粪便。
• 尿液中混有粪便。
• 从肛门排出尿液。

我应该问孩子医生什么问题？

如果您怀疑或知道您的孩子患有肛门直肠畸形，您可能还想询问他们的医生以下问题：

• 您使用哪些检查来诊断肛门直肠畸形？
• 我的孩子需要手术来治疗肛门直肠畸形吗？
• 肛门直肠畸形手术后可能出现哪些并发症的迹象？
• 我该如何帮助预防婴儿便秘？
• 如何判断我的孩子是否需要排便管理计划？

肛门直肠畸形是指婴儿出生时肛门或直肠发育不全。得知您的宝宝生来就患有先天性疾病可能会让您感到担心。但是，通常在出生后的几天内进行手术就能解决这个问题。您的孩子需要哪种类型的手术取决于畸形的类型和程度。大多数婴儿在接受治疗后都能很好地恢复。

肛门直肠畸形是如何诊断的？

医生在进行体格检查时诊断出肛门直肠畸形。他们可能会使用影像学检查来更仔细地观察或确认您孩子的诊断，如：

• 钡灌肠检查，通过其肛门插入一种液体，使其消化器官内部被涂层以便在X光片上更清晰地显示。
• 钡餐检查（食道造影），吞咽一种液体，使其消化器官内部被涂层以便在X光片上更清晰地显示。
• CT扫描，使用计算机和X射线拍摄其身体内部的照片。
• 磁共振成像（MRI），使用磁铁和无线电波来观察其身体内部。
• 超声波检查，使用高频声波来观察内部器官。
• X光片，使用低剂量的辐射拍摄其身体内部的照片。

肛门直肠畸形如何治疗？

医生通常通过手术来治疗肛门直肠畸形。他们可能会进行一次手术以打开狭窄的通道或移除覆盖在孩子肛门上的组织。他们还可能进行一种称为肛门成形术（anoplasty）的手术来重建肛门。

如果婴儿患有闭锁性肛门（imperforate anus），外科医生会进行一系列手术将直肠和肛门连接起来。这些手术包括：

• 结肠造口术（Colostomy）：外科医生将大肠分为两段，并将两端通过腹部开口引出。婴儿会在体外佩戴收集袋，使粪便和黏液通过该袋排出。
• 肛门直肠修复：外科医生通常会在婴儿几个月大时将直肠和肛门连接起来。在此期间，粪便会通过结肠造口袋排出，直至术后恢复。
• 结肠造口关闭：婴儿在第二次手术后约两到三个月会接受一个程序来移除结肠造口袋。儿童在几天内开始通过直肠排便。

肛门直肠畸形治疗是否有并发症或副作用？

接受过肛门直肠畸形修复手术的儿童可能比其他人更难进行如厕训练。他们可能会出现排便控制困难或长期（慢性）便秘。婴儿期接受肛门直肠畸形手术的成年人也可能在以后的生活中经历性功能障碍。

先天性肛门直肠畸形的预后如何？

大多数患有先天性肛门直肠畸形的婴儿在出生后的前几天内就会接受治疗。许多孩子在手术后恢复良好，没有并发症。

一些孩子在先天性肛门直肠畸形手术后会有长期便秘或难以控制排便的问题。专门的治疗——如肠道管理计划——可以帮助他们。

如何预防肛门直肠畸形？

没有办法可以预防生出患有肛门直肠畸形的孩子。但是，您可以在肛门直肠畸形治疗后帮助您的孩子过上高质量的生活。

如果您发现孩子出现治疗并发症（如便秘），请立即带他们去看医生。孩子的医生可能会开处方泻药、饮食调整或其他治疗方法来缓解他们的症状。如果您的孩子难以控制排便，他们也可能建议进行肠道管理计划。

哪些人更容易生出肛门直肠畸形的孩子？

肛门直肠畸形在出生时被指定为男性（AMAB）的儿童中比在出生时被指定为女性（AFAB）的儿童中更为常见。

已经有孩子出生时患有肛门直肠畸形的人，再次生出患有该病的孩子的可能性更大。如果您已经有一个孩子患有肛门直肠畸形，那么未来的孩子患有该病的几率大约是百分之一。