抗合成酶综合征

• Tocilizumab
• Humira
• Remicade
• Stelara
• Xeljanz
• Enbrel

什么是抗合成酶综合征？

抗合成酶综合征是一种罕见的疾病，会导致全身炎症。这是一种自身免疫性疾病。

你的免疫系统由器官和细胞组成，旨在保护你的身体。当你的免疫系统错误地攻击你的身体时，就会发生自身免疫性疾病。目前尚不清楚为什么免疫系统会这样做。

抗合成酶综合征可能会影响你的：

• 肌肉。
• 关节。
• 肺部。
• 皮肤。
• 血管。

如果你出现新的症状，如关节疼痛、皮肤变化或呼吸困难，请就医。

抗合成酶综合征有多罕见？

抗合成酶综合征是罕见的。专家们并不确切知道它有多罕见，但他们估计在美国，患有这种病的人数少于5万。

由于每年报告的病例很少，而且许多人在症状被误认为是其他引起类似症状的疾病时可能得不到诊断，因此很难准确估计具体的患病人数。

抗合成酶综合征的症状有哪些？

你将经历哪些症状取决于你的免疫系统在体内哪里以及多严重地损害了组织。

抗合成酶综合征患者通常会出现其他几种疾病的症状，包括：

• 肌炎：肌肉长期（慢性）炎症导致肌肉疼痛和无力。肌炎还可能削弱帮助吞咽的喉咙肌肉，从而导致吞咽困难（dysphagia）。
• 机械手：手掌和手指侧面皮肤增厚、开裂。
• 间质性肺病（ILD）：ILD损伤肺部小气囊（肺泡）及其周围血管之间的组织。它会导致呼吸短促（dyspnea）、干咳、疲劳和胸部不适。
• 多关节炎：多关节炎是指同时影响五个或更多关节的关节炎的医学术语。你会感觉到受影响关节的疼痛、僵硬和肿胀。
• 雷诺现象（继发性雷诺综合征）：雷诺现象会导致指尖和脚趾颜色变化和麻木，尤其是在寒冷情况下。
• 发热：一些抗合成酶综合征患者会出现与身体对抗感染无关或不是由感染引起的发热。

抗合成酶综合征的原因是什么？

专家们不确定抗合成酶综合征的确切原因。

大多数抗合成酶综合征患者血液中存在特定的抗体，这些抗体表明他们的免疫系统在攻击自己的身体而不是保护身体。医生称这些为自身抗体。

抗体是当你身体进入有害物质时用来保护你的蛋白质。它们就像是免疫系统用来标记有害入侵者的化学信号，比如细菌或病毒。如果你有自身免疫性疾病，你的免疫系统可能会错误地制造并释放攻击健康组织的抗体。

抗合成酶综合征患者通常会产生攻击被称为tRNA合成酶的酶的自身抗体。tRNA合成酶是人体正常功能所需的有益酶。

专家们不知道为什么你的免疫系统开始产生这些自身抗体，但如果血液中有这些自身抗体的证据，那么你很可能患有抗合成酶综合征。

它们就像燃放鞭炮后留在街上的纸屑和烧痕。你可能不知道有人在你家外面何时或为何使用烟花，但事后可以看到证据。而抗合成酶综合征的“烟花”就是你所经历的症状，而不是噪音和爆炸声让你整夜难眠或吓到你的宠物。

抗合成酶综合征的风险因素有哪些？

任何人都可能发展出抗合成酶综合征，但出生时被指定为女性（AFAB）的人和超过50岁的人更有可能患病。

AFAB的人患抗合成酶综合征的可能性是AMAB的人的两倍。

我应该在什么时候看医生？

如果你出现新的症状，特别是这些症状正在恶化，请去看医生。如果你感觉治疗方案不再像以前那样有效控制你的症状，或者症状开始影响你日常活动时，也应该和你的医生谈谈。

我应该在什么时候去急诊室？

如果你有以下任何一种症状，请前往急诊室或拨打120（或你所在地区的紧急服务电话）：

• 突然的呼吸困难。
• 严重的呼吸急促（感觉无法喘气）。
• 皮肤、嘴唇或指甲发青（紫绀）。
• 胸痛或胸部沉重感。

我应该向我的医生问哪些问题？

• 我是否有抗合成酶综合征或其他自身免疫性疾病？
• 我需要做哪些检查？
• 有哪些最佳的治疗方案来管理我的症状？
• 我是否需要物理治疗或肺部康复治疗？
• 我发生严重肺部并发症的风险有多高？

如何诊断抗合成酶综合征？

医生将根据您的症状、体格检查和一些测试来诊断抗合成酶综合征。

您可能需要去看风湿病专家，这是一种专门治疗自身免疫性疾病的医生。他们会对您的身体进行检查，并询问您的症状。告诉您的医生您正在经历哪些症状、何时首次注意到这些症状以及是否有任何因素似乎使它们变得更糟。

您还需要一些测试来帮助显示您患有抗合成酶综合征，并排除其他引起类似症状的疾病。

医生使用什么测试来诊断抗合成酶综合征？

没有一个测试可以确定无疑地确认您患有抗合成酶综合征。诊断通常包括差异诊断。这意味着您的医生可能会使用几个测试来确定导致您症状的原因，然后再排除其他情况并诊断为抗合成酶综合征。您可能需要的一些测试包括：

• 血液测试以查看您的免疫系统是否正常工作，并检查作为抗合成酶综合征标志的自身抗体。血液测试还可以显示您血液中某些酶的额外水平，这表明您的肌肉受到了损害。
• 尿液测试（尿液分析）以检查您的肾功能，并检查您的尿液是否存在感染或其他可能导致您症状的问题的迹象。
• 肺功能测试以显示您的肺部或呼吸系统是否受到影响。
• 计算机断层扫描（CT）或其他影像学测试以拍摄您体内组织和器官的照片。
• 肌电图（EMG）以检查您的肌肉功能。
• 磁共振成像（MRI）以检查受影响肌肉的炎症。
• 肌肉或肺组织的活检。

抗合成酶综合征如何治疗？

抗合成酶综合征无法治愈，但您的医生将帮助您找到一种或多种治疗方法来管理您的症状、减少它们对您日常生活的干扰并最大限度地减少器官损伤。

您需要哪种治疗取决于您出现症状的位置以及症状的严重程度。一些常见的治疗方法包括：

• 皮质类固醇：皮质类固醇是处方药，可以缓解疼痛和减轻肿胀。医生通常会结合使用皮质类固醇和免疫抑制剂。
• 免疫抑制剂：免疫抑制剂可以阻止您的免疫系统破坏健康细胞和组织。您需要哪种药物取决于哪些器官受到影响。常用的免疫抑制剂包括甲氨蝶呤、硫唑嘌呤和霉酚酸酯。您可能还需要环磷酰胺、利妥昔单抗或他克莫司。
• 用于治疗间质性肺病的治疗：您可能需要药物来改善呼吸，或者如果需要额外氧气的话，可能需要接受氧疗。您可能会与肺科专家合作以管理您的呼吸问题。
• 物理治疗：物理治疗师将帮助您改善身体运动的方式。他们可以帮助您管理肌肉症状或建议进行有助于增强肺功能的呼吸练习。您可能还需要进行肺康复训练。

如果您患有抗合成酶综合征，我该怎么办？

您的医疗服务医生将帮助您找到一种可以管理症状的治疗组合。

抗合成酶综合征是一种慢性疾病。这意味着您需要长期（也许是一生）管理您的症状。

抗合成酶综合征是否致命？

抗合成酶综合征通常并不致命。患有此病的人通常不会比一般人有更短的预期寿命。大多数人会终生携带这种病症，但可以通过治疗来管理他们的症状。

如果出现严重的间质性肺病或其他影响呼吸系统的并发症，则可能会致命，但这很少见。您的医生会告诉您期望什么，并且哪些变化的症状可能是严重呼吸问题的早期迹象。

我可以预防抗合成酶综合征吗？

由于专家们不确定其病因或增加风险的因素，因此无法预防抗合成酶综合征。