相关药物
简介
什么是阿佩尔特综合症？
阿佩尔特综合症是一种罕见的疾病，由于婴儿在出生时头骨中的关节过早闭合而导致身体出现异常。导致阿佩尔特综合症诊断的身体部位包括头颅（头顶顶部的点）、面部（面部骨骼形成在不正常的位置）、足部和手部（手指或脚趾相互连接或粘连）。阿佩尔特综合症是遗传性的，并且是常染色体显性遗传，这意味着一个父母可以通过基因将这种状况传给他们的孩子。
阿佩尔特综合症影响谁？
阿佩尔特综合症是由早期妊娠期间发生的基因突变引起的罕见病症。这种突变可能是遗传的或新形成的（新发突变）。如果一个父母有这种遗传条件（常染色体显性遗传），那么他们生育一个患有阿佩尔特综合症的孩子的可能性为50%。基因突变不是由于怀孕期间父母的行为造成的。
阿佩尔特综合症有多常见？
阿佩尔特综合症是罕见的，在每65,000个新生儿中大约有1例。
症状
Apert综合征的特征是什么？
当您宝宝头骨中的骨头之间的连接（颅缝）过早闭合时，就会发生Apert综合征（颅缝早闭症）。这种早期闭合阻止了骨头正常发育，导致面部骨骼发生变化。根据哪些缝过早闭合，您的宝宝可能会有几种定义性的身体特征，从而导致Apert综合征的诊断，包括：
- 头骨：您的宝宝头部比正常高，并且顶部呈尖形（尖头畸形）。他们的后脑勺是平的。他们有较高的或宽的前额。宝宝的囟门可能闭合得较晚。
- 眼睛：宝宝的眼睛在脸上距离较宽，可能表现出突出或向下倾斜的迹象。
- 面部：宝宝有一个扁平或鹰钩鼻、口腔上颚裂开（腭裂），或者脸部不对称。
- 手和脚：宝宝的手指短而拇指宽，手指或脚趾相连（并指/趾）。
Apert综合征如何影响我宝宝的身体？
随着孩子的发展，Apert综合征会导致一些定义性的身体特征，但它也可能影响孩子身体的其他器官，包括：
- 大脑：Apert综合征会对大脑产生压力，这可能干扰孩子的学习和思考能力（认知发展）。他们可能会面临轻度到中度的智力障碍。
- 耳朵：孩子头部两侧在发育过程中可能最先闭合，这可能会改变孩子的耳朵形状。这可能导致频繁的耳部感染或听力损失。
- 眼睛：由于孩子的眼睛突出、倾斜或距离较宽，他们可能会出现视力问题。
- 肺部：根据孩子诊断的严重程度，鼻子的形成方式可能会导致呼吸问题或睡眠呼吸暂停，这是由于呼吸道堵塞造成的。
- 皮肤：孩子的皮肤可能会产生过多的油脂，这可能导致严重的痤疮。他们也可能比正常人出汗更多（多汗症），并且头皮上有无毛发的斑块（眉毛缺失）。
- 牙齿：宝宝的牙齿可能会在口腔内过于拥挤，导致牙齿开始形成时出现牙科问题。他们也可能会缺少牙齿，牙齿上的珐琅质形成不规则。
是什么原因导致了Apert综合征？
一种基因突变，即与骨骼发育有关的成纤维细胞生长因子受体-2（FGFR2），导致了Apert综合征。当这种基因突变发生时，受体会停止与成纤维细胞生长因子通信，导致胎儿发育期间骨头之间的连接（颅缝）过早闭合。当颅缝过早闭合时，宝宝的大脑仍在生长，头骨尤其是前额和头骨两侧的骨头会发生变形。骨骼的不规则形成导致了身体的畸形。
就医指导
我应该在什么时候去看我的医生？
如果你注意到你的宝宝：
- 呼吸困难。
- 经常发生耳部感染或难以听从简单的指令。
- 没有达到发育里程碑。
- 手术部位出现红肿、隆起、肿胀或流出黄色或透明的脓液。
我应该问医生什么问题？
- 针对我宝宝的诊断，您推荐哪种治疗方法？
- 手术有哪些风险？
- 我宝宝头型的改变是否会影响他们的学习能力？
- 我再生一个患有阿佩尔特综合症（Apert syndrome）的孩子的可能性大吗？
诊断
Apert综合征是如何诊断的？
Apert综合征的诊断通常在孩子出生后进行，但在怀孕期间也可以通过产前二维或三维超声波或磁共振成像（MRI）进行早期诊断，以追踪胎儿的骨骼发育。孩子的医生将进行体格检查，以识别任何身体异常。二次检测，使用如CT扫描或MRI等影像学检查，将在孩子出生后（先天性缺陷）检测任何存在的身体异常。您的医生还将建议进行基因检测，寻找FGFR2基因的突变，以确认诊断。您的孩子仍会接受常规新生儿筛查，并特别强调听力测试，以检查由该疾病引起的听力障碍。
治疗方法
Apert综合征如何治疗？
根据您孩子的诊断严重程度，Apert综合征的治疗方法会有所不同。治疗通常涉及一种手术来缓解症状。
如果您的孩子有影响其颅骨或大脑（颅缝早闭或脑积水）的症状，您的医生将在孩子出生后两到四个月内安排手术，通过插入导管（分流器）来引流液体并释放大脑的压力。
重建或矫正手术可以调整孩子身体中任何异常形成的部位，包括：
- 矫正眼睛的手术。
- 下颌重建手术（正颌手术）。
- 下巴整形手术（颏成形术）。
- 鼻子整形手术（鼻成形术）。
- 分离连接的手指和脚趾。
- 颅骨重塑手术（颅骨成形术）。
用于缓解Apert综合征副作用的药物或治疗方法有哪些？
在您医生的建议下进行早期干预治疗，可以帮助您的孩子充分发挥潜力。您孩子的治疗类型包括：
- 助听器，用于听力障碍。
- 呼吸机或治疗，用于解决呼吸道阻塞问题。
- 定期访问理疗师、职业治疗师和言语治疗师。
- 护理孩子的口腔和牙齿。
- 视力评估，因为眼睛存在问题。
Apert综合征能治愈吗？
目前尚无已知的Apert综合征的治愈方法。手术将显著减轻您孩子的症状，帮助他们过上正常的生活。
预后情况
如果我生了一个患有阿佩尔特综合症的婴儿，我期待什么？
阿佩尔特综合症是一种终身性疾病，无法治愈。为了释放大脑的压力并进行重建手术，这些手术通常会在您的宝宝出生后不久进行。您的宝宝需要多个专科医生的密切随访。在手术和持续治疗之后，患有阿佩尔特综合症的婴儿预期寿命正常。他们应定期与医生会面，以应对随着年龄增长可能出现的任何问题。您应该安排定期访问医生来检查孩子视力、牙齿和听力的发育情况。随着孩子的成长，他们可能需要后续手术来解决该病症的任何持续症状。
如何预防
我如何降低生出患有阿佩尔特综合症（Apert 综合征）孩子的风险？
由于阿佩尔特综合症是一种遗传性疾病，因此在怀孕期间父母无法采取任何措施来预防其发生。如果您计划怀孕，与您的医生讨论进行基因检测以确定您是否有将特定基因传递给孩子的风险。基因咨询有助于解释未来孩子患该病的风险，并为新父母提供支持。