无阴茎症

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什么是无阴茎症？

无阴茎症，意为“阴茎缺失”，是一种罕见的先天性疾病（即从出生时就存在），在胚胎生长过程中阴茎未发育。此外，尿道开口（排尿出口）不在通常的位置，通常位于会阴区（肛门和生殖器之间的空间）。

无阴茎症的另一个名称是阴茎发育不全。

一些研究人员认为，“无阴茎症”应用于描述婴儿出生时没有体组织的情况——即在性兴奋时充满血液的海绵状组织。阴茎和阴蒂都含有这种组织。使用这个定义，“无阴茎症”描述的是分别发生在遗传上为男性或女性、性染色体为 XY 或 XX 的婴儿身上的一种情况。

无阴茎症有多常见？

无阴茎症是一种罕见的疾病。据一项估计，每 1000 万至 3000 万例出生中就会发生 1 例。这种情况在出生时被指定为男性（性染色体为 XY）的婴儿中最常见。

隐匿阴茎和无阴茎症的区别是什么？

在某些情况下，阴茎可能存在但不可见。要诊断无阴茎症，医疗保健提供者可能首先需要排除其他情况，包括：

• 隐匿阴茎：在这种情况下，你的阴茎大小正常，但隐藏在腹部、大腿或阴囊（容纳睾丸的囊）的皮肤下。它也被称为隐蔽阴茎或隐藏阴茎。
• 尿道下裂：在这种情况下，尿道（将尿液从膀胱输送到尿道外口的管道）未正确形成，尿道外口（尿液离开身体的孔）不在阴茎尖端的通常位置。尿道外口可能在阴茎杆上或阴囊上。
• 小阴茎：在这种情况下，婴儿出生时阴茎长度小于 1.9 厘米（0.75 英寸）。
• 性发育差异：在这种情况下，由于遗传、解剖或激素原因，性发育异常。生殖器可能不明确（既不是典型的男性也不是女性）和/或与染色体性别不匹配。

阴茎缺失的症状是什么？

阴茎缺失的症状包括：

• 没有阴茎，但有阴囊和睾丸。
• 染色体核型检测结果通常与出生时被指定为男性（46, XY）或女性（46, XX）的儿童一致。

医生可以在出生前（产前）诊断出这种状况。

阴茎缺失的原因是什么？

阴茎缺失的确切原因尚不清楚。然而，研究人员确实知道胎儿发育（受精卵的生长）并不是以正常的方式进行（发育不全）。

作为无阴茎儿童的父母，我该如何照顾自己？

当孩子出生时，感觉需要做出许多重大决定是很正常的，但其实并不必要。重要的是要一步一步来。您的孩子在成长过程中会经历许多身体、情感和智力的变化。为了能够最好地应对这些变化，家长和家庭可以从咨询中受益。

与孩子的医疗团队保持密切关系是理想的。医生将为父母设定期望。您应该感到自由地随时向医生提出任何问题或疑虑。

我应该问我的医生哪些问题？

您可能希望向您的医生询问以下问题：

• 我应该如何与孩子谈论这个问题？
• 在哪里可以获取关于性与性别认同的信息？
• 我应该如何与我们的家人和朋友谈论无阴茎的问题？
• 我如何就医疗护理做出决定？
• 在哪里可以找到支持小组？

阴茎缺失如何诊断？

在体格检查期间，医务人员可以诊断出阴茎缺失。但他们可能会要求进行血液测试或影像学测试以确认诊断。

如何治疗无阴茎症？

当医生在新生儿中怀疑无阴茎症时，首先要做的是寻找可能威胁婴儿生命的其他先天性畸形。

接下来的优先事项是确保婴儿能够排尿（即尿液能通过一个孔排出体外）。有时，如果存在梗阻，则需要进行膀胱造瘘术以创建一种尿液排出体外的方式。

在孩子生命的头几年里，可能会进行手术来创建阴茎（阴茎成形术）和尿道（尿道成形术）。专业的外科医生将帮助决定这些手术的最佳方法。

传统上，即使婴儿有睾丸，医生也会给无阴茎症的婴儿分配女性性别。传统的治疗方法是进行女性化手术（女性化生殖器成形术）。在许多情况下，随着孩子的成长，出生时由医生分配的性别/性别并不符合他们的真正性别认同。

现在，许多医生认为，对于基因上的男性儿童，努力进行阴茎成形术（创建阴茎）是一种更好的解决方案，直到孩子足够大，能够对自己的性别感到自信，并自行决定未来的道路。青春期后，外科医生可以进行第二次阴茎成形术，以提供成人大小的阴茎。不期望具有勃起功能。

如果我的孩子患有无阴茎症，我应该有哪些预期？

如果您的孩子患有无阴茎症且没有其他并发症，预后情况是良好的。如果有其他医疗问题，则预后情况会稍微差一些。其中一些并发症可能非常严重，可能包括呼吸困难和缺少某些对生命至关重要的器官。

如何降低生出无阴茎婴儿的风险？

由于无阴茎的病因尚不清楚，因此无法预防。在遗传咨询过程中，您可以讨论遗传状况和产前诊断。这有助于在受孕和/或出生前为父母提供信息和准备。

健康生活方式的一般建议总是有益于孕妇及其胎儿。