致心律失常性右室心肌病

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什么是致心律失常性右室心肌病？

致心律失常性右室心肌病是一种罕见的心肌病。在这种情况下，脂肪和/或纤维组织取代了你右心室受损的心肌。你的右心室会扩张、变薄并收缩不良。因此，你的心脏泵血能力减弱。

替代你心肌的脂肪或纤维组织可能会干扰心跳信号。患有致心律失常性右室心肌病的人通常会有心律失常（异常心跳），这可能增加他们突发心脏骤停或死亡的风险。

致心律失常性右室心肌病也被称为致心律失常性右室心肌病（ARVC）。由于它也可能影响左心室，因此通常称为致心律失常性心肌病（ACM）。

致心律失常性右室心肌病的阶段

如果你有ARVD，随着时间的推移，你可能会经历三个阶段：

哪些人容易患致心律失常性右室心肌病？

医生通常在青少年或年轻成人中看到致心律失常性右室心肌病。这种状况是导致一些年轻运动员突发心脏骤停的原因之一。一些研究表明，这种状况在出生时被指定为男性的个体中更为常见。

致心律失常性右室心肌病有多普遍？

致心律失常性右室心肌病大约发生在每1,000到每5,000人中的1例。它可以没有家族史，尽管它往往在家庭中遗传。据估计，美国约有3万到20万人患有致心律失常性右室心肌病。

ARVD的症状是什么？

你可能在早期没有致心律失常性右室心肌病（ARVD）的症状。但仍然存在突发心脏骤停的风险。

症状可能包括：

• 室性心律失常：这些不规则的心跳起源于你的心室或心脏的下部腔室。对于近一半的有这种异常心跳的人来说，结果可能是致命的或接近致命的。最常见的节律是室性心动过速，这种情况发生在大约77%的患者中。
• 房性心律失常，最常见的是心房颤动。
• 心悸，由于异常的心跳导致胸部的跳动感。
• 头晕、头昏眼花或晕厥，因为不规则的心跳。
• 胸痛。
• 突发心脏骤停：这可能是ARVD的第一个迹象。
• 呼吸短促。
• 腿部、脚踝、足部或腹部肿胀。
• 心力衰竭。

症状可能在20岁到50岁之间开始出现。

医生通常在年轻时（通常是40岁之前）诊断出致心律失常性右室心肌病。它可能导致运动员发生突发心脏骤停。

致心律失常性右室心肌病的原因是什么？

大约60%的致心律失常性右室心肌病患者有基因突变。研究人员已经发现了至少13个可能导致这种状况的基因。

这些异常的基因会损害帮助心肌细胞相互连接和沟通的蛋白质。因此，你右心室的心肌细胞可能会分离并死亡。这种情况在压力或运动期间更可能发生。

家族史中有致心律失常性右室心肌病的情况在至少30%到50%的病例中存在。因此，如果有人患有ARVD，医生应该检查所有一级和二级亲属（父母、兄弟姐妹、子女、孙子女、叔伯姑舅姨、侄子和外甥）。青少年及以上年龄的亲属即使没有症状也应就诊。

研究人员发现致心律失常性右室心肌病有两种遗传模式：

• 常染色体显性遗传：一个父母有基因突变。研究表明，在这些家庭中，家族成员有50%的机会继承该病。然而，症状和发病年龄可能在家庭成员之间不同。ARVD在某些地理区域更为普遍，例如意大利。
• 常染色体隐性遗传（不太常见）：两个父母都有基因突变，但没有症状。一种形式，Naxos病，与手掌和脚底外层皮肤增厚（角化过度）以及粗厚的“羊毛状”头发有关。

ARVD也可能与其他原因有关，如：

• 先天性（自出生起）异常影响你的右心室。
• 病毒或炎症性心肌炎。
• 尚未发现的未知原因。

我该如何照顾自己？

为了减轻心脏的负担，你可以改变一些生活方式。你可以做的事情包括：

• 限制饮酒量。
• 避免使用烟草制品。
• 食用健康食品。
• 限制咖啡因的摄入量。
• 保持正常体重。
• 减少剧烈体力活动。

由于运动会使致心律失常性右心室心肌病加重，在进行锻炼前应咨询你的医生。你不应该参加竞技性运动，除了可能低强度的运动。

我何时需要看医生？

如果你患有致心律失常性右心室心肌病，你需要终生定期就诊。你的医生会确保你得到正确的治疗。另外，如果你装有ICD（植入式心脏除颤器），你的医生需要定期检查它。

何时需要去急诊室？

如果你看到有人突然倒下，并且在你询问他们是否还好时没有反应，请拨打120。然后开始心肺复苏术（CPR），即使是仅限双手的心肺复苏术。

如果你有心脏骤停的风险，建议与你同住的人参加心肺复苏术培训。

我应该问医生什么问题？

• 我可以锻炼或参加体育活动吗？如果可以，哪些体育活动是安全的？
• 对我来说，最好的治疗方法是什么？
• 我现在需要植入ICD吗？

由于在出现症状之前很难诊断出致心律失常性右心室心肌病，因此了解你的家族史非常重要。如果你的家人因为亲属的病史而处于这种疾病的高风险中，你的医生可以进行筛查。

及早接受治疗可以让你获得更好的预后。让与你同住的人学习CPR可能会让你感到安心，这样他们在你需要帮助时知道该怎么做。

如何诊断致心律失常性右室心肌病？

您的医生可以根据您的病史、体格检查和测试结果来诊断致心律失常性右室心肌病。

如果出现以下某些特定问题的组合，他们可以做出致心律失常性右室心肌病的诊断：

• 右心室功能异常。
• 右心室心肌（心肌）中存在脂肪或纤维脂肪组织。
• 异常的心电图（ECG/EKG）。
• 心律失常（房上性心动过速、室性心动过速或室颤，特别是在运动时）。
• 家族中有ARVD（致心律失常性右室心肌病）病史。

根据您有多少个这些问题，您的医生可能会做出明确的、边缘的或可能的诊断。在某些情况下，但并非所有情况下，您的医生可能会建议进行基因检测。

为了诊断致心律失常性右室心肌病，会做哪些检查？

用于诊断致心律失常性右室心肌病的检查包括：

• 心电图（ECG/EKG）。
• 经胸超声心动图。
• 动态心电监测器（Holter 监测器）。
• 右心室造影（很少使用）。
• 电生理检查。
• 心脏磁共振成像（MRI）。
• 心脏计算机断层扫描（CT）。
• 活检（组织样本）。这很少使用。

心肌致心律失常性右室心肌病如何治疗？

心肌致心律失常性右室心肌病目前尚无根治方法，但您的医生将致力于：

• 控制您的室性心律失常。
• 预防血栓形成。
• 管理您的心力衰竭。

心肌致心律失常性右室心肌病的治疗方法包括：

• 抗心律失常药物，以防止持续的室性心律失常和/或猝死。这是最常用的治疗方法。您的医生可能会开具索他洛尔（Sorine® 或 Betapace®）或胺碘酮（Pacerone® 或 Cordarone®）。
• 降压药，如利尿剂或β受体阻滞剂，以减轻心脏负担。
• 抗凝药华法林（Coumadin® 或 Jantoven®），以预防血栓。
• 对于药物治疗效果不佳的频繁室性心律失常，可采用射频导管消融术。
• 对于有猝死风险的患者，可以植入式心脏复律除颤器（ICD）。
• 如果其他治疗方法无效，可能需要进行心脏移植。只有2%至4%的患者需要进行心脏移植。

在您的一生中，您可能需要不止一种治疗方法。

治疗的并发症/副作用

服用华法林期间，您需要定期进行血液检测。您的医生希望确保您获得正确的华法林剂量。根据您的检测结果，您的医生可能会调整您的剂量。

大多数人在初次接受导管消融术时是成功的。然而，由于疾病恶化，异常心律在60%的人身上会复发。

ICD 导线可能会移位或停止正常工作。

我该如何自我护理？

在治疗过程中与您的医生保持沟通。他们可以告诉您是否正在服用正确剂量的药物。此外，定期随访有助于他们发现任何发展中的问题。

如果您患有致心律失常性右室心肌病（ARVD），我应该有哪些预期？

致心律失常性右室心肌病的预期寿命因诊断时间而异。最好是在早期得到诊断并接受能够预防心律不齐的治疗。病情会随着时间恶化。

如果没有接受致心律失常性右室心肌病的治疗，您的右心室可能会衰竭。随后左心室也可能在后期衰竭。这可能导致心力衰竭和心房颤动。研究人员认为，当ARVD影响到两个心室时，您的预后情况更糟。

通过治疗，您可以获得所需的支持，减轻心脏负担并预防危险的心律。

患有ARVC的人可以长寿吗？

可以。一项研究报告称，一些人在65岁以上才被诊断出来。研究人员估计，五分之一的ARVC患者在50岁以后出现症状。

致心律失常性右室心肌病的预后

如今，对于ARVD患者来说，长期预后是良好的。这是因为先进的成像技术如CT和MRI允许早期诊断和治疗。

然而，未被诊断或未接受必要治疗的人可能会突然死亡。ARVD导致11%的35岁以下人群发生突发心脏猝死——在运动员中这一比例高达22%。

如何降低风险？

如果您的亲属患有致心律失常性右室心肌病，那么尽早进行筛查是降低风险的最佳方法。非侵入性检查可以告诉您是否有可能出现异常心律的风险。如果您有风险，您的医生将与您合作制定治疗计划。