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简介
什么是关节弯曲（先天性多发性关节挛缩）？
关节弯曲（先天性多发性关节挛缩，AMC）是一百多种疾病的特征，包括肌营养不良症和18三体综合征（爱德华氏综合症）。它指的是在出生时出现多个关节挛缩。挛缩是一种先天性异常，会导致婴儿的肌肉、皮肤和肌腱永久紧缩，使他们的关节变短且僵硬。关节弯曲意味着关节的弯曲（弯曲）。"Artho" 意为关节，"gryposis" 意为弯曲。
患有关节弯曲的人出生时关节难以活动——关节可能固定不动、弯曲或僵直。关节是两块或多块骨头连接的地方。你身体中的关节例子包括：
- 手腕。
- 髋部。
- 膝盖。
- 颈部。
患有关节弯曲的婴儿出生时具有几个显著特征，包括：
- 斜肩，向身体中心旋转。
- 肘部伸展。
- 手腕和手指弯曲。
- 髋关节脱位。
- 膝盖伸展。
- 脚趾向下和向内。
- 脊柱侧弯。
关节弯曲有哪些类型？
有关节弯曲的几种类型，包括：
- 肌生成不全（Amyoplasia）：当挛缩发生在四肢时。
- 远端关节弯曲（Distal arthrogryposis）：当挛缩发生在手和脚但不是大关节时。
关节弯曲有多常见？
关节弯曲并不常见。它发生在每3,000个活产儿中约有1例。
关节弯曲（先天性多发性关节挛缩）是遗传的还是家族性的吗？
关节弯曲是先天性的，这意味着症状在出生前就开始了。关节弯曲的原因通常是未知的。但是，遗传性疾病可能会导致这种情况。专家已经识别出超过400种影响关节弯曲的变异（突变）基因，并且关节弯曲与超过35种遗传疾病相关。
关节弯曲和孤立性先天性挛缩有什么区别？
孤立性先天性挛缩只发生在你身体的一个区域而不是两个或更多区域。孤立性先天性挛缩的一个例子就是马蹄内翻足。
症状
什么是关节弯曲症（AMC）的原因？
在大多数情况下，关节弯曲症的确切原因尚不清楚。然而，关节弯曲症最常见的可能原因包括：
- 由于羊水不足、子宫内有另一个胎儿或子宫形状异常导致的胎儿发育期间关节活动受限。如果胎儿无法移动其关节，则这些关节周围会形成多余的组织。
- 孕妇患有的一种疾病，如多发性硬化症。如果你的家族中有成员患有多发性硬化症，那么你患病的风险会增加。
- 一种遗传性疾病，如肌营养不良症。
- 中枢神经系统的疾病，包括莫比乌斯综合征和脊柱裂（脑膜脊髓膨出）。
- 神经肌肉系统的疾病，包括重症肌无力。
- 结缔组织的疾病，包括发育不良和变形侏儒症。
在某些情况下，关节弯曲症的原因可能是遗传和环境问题的结合。
关节弯曲症有哪些症状？
关节弯曲症的症状因人而异。即使在同一个家庭中，一个人的症状也可能与另一个人不同或更严重。
所有关节弯曲症患者都会经历的普遍症状包括：
- 小关节和大关节的活动能力有限。
- 无法移动小关节和大关节。
- 肌肉发育不良（肌肉发育不全）。
- 肢体柔软且呈管状。
- 关节上的软组织形成网状结构，限制了关节的活动。
大多数关节弯曲症患者还会经历以下额外症状：
- 手臂和腿部的长骨特别纤细且脆弱。
- 隐睾症（睾丸未降）。
只有少数关节弯曲症患者会出现以下症状：
- 髋关节、肘关节或膝关节脱位。
- 中枢神经系统（大脑和脊髓）结构的问题。
- 中枢神经系统功能的问题（其工作方式）。
通常，患有肌原性发育不良的人不会出现内部器官或认知功能方面的问题。但有10%的人会出现腹部问题。腹部问题包括：
腿关节比任何其他关节都更容易受到影响，其次是手臂。其他常受影响的关节包括：
- 肩膀。
- 膝盖。
- 肘部。
- 踝关节。
- 手指。
- 手腕。
- 脚趾。
- 髋关节。
- 下颌。
关节弯曲症（AMC）持续多久？
关节弯曲症不会消失，但有一些治疗方法可以改善你的生活质量。物理治疗有助于日常任务，如穿衣和喝水。
就医指导
我应该向我的医生询问关于关节挛缩症的哪些问题？
提问可以帮助你更好地了解关节挛缩症。考虑向你的医生询问以下有关婴儿诊断的问题：
- 我的孩子患的是哪种关节挛缩症？
- 我的婴儿需要戴多长时间的石膏？
- 我孩子最好的治疗方法是什么？
- 我的孩子应该看哪些专科医生？
- 我们什么时候开始物理治疗？
- 我的孩子是否需要服用某些药物？
- 我如何才能最好地帮助我的孩子？
患有关节挛缩症的人出生时就有关节僵硬或冻结的情况。日常活动如走路和拿杯子可能会很困难。大多数人需要进行物理治疗，有时还需要手术以提高他们的生活质量。
父母最不想听到的一件事是胎儿或婴儿有健康问题。不要责怪自己。你无能为力。如果你需要帮助应对这一困难局面，请与你的医生讨论咨询和互助小组。你并不孤单。还有其他家庭处于类似情况。
诊断
强直性脊柱炎（AMC）是如何诊断的？
有时，在出生前胎儿就被诊断出患有强直性脊柱炎。常规的超声波检查可以发现异常的肢体，这可能意味着胎儿患有强直性脊柱炎。通常，您的医生会在妊娠第二孕期期间发现这些挛缩。您的医生可能会建议进行遗传咨询。
您的遗传顾问应向您提供可能影响胎儿的遗传状况的信息。他们将询问您的家族健康史，并推荐进行以下基因检测：
- 绒毛膜取样。
- 羊膜穿刺术。
医生也可以在婴儿出生后通过观察其症状并进行以下测试来诊断强直性脊柱炎：
- 神经传导测量神经传输电信号的速度。
- 肌电图记录肌肉中的电活动。
- 肌肉活检是取出一小部分肌肉并进行研究的过程。
- 基因组测序识别变异的基因。
- 血液测试寻找基因和染色体异常。
- 比较基因组杂交（CGH）阵列检测染色体变化。
- 微阵列分析数千个基因。
- 外显子研究识别基因变异。
医生有时也依赖于影像学检查，包括：
- 超声波。
- 肌电图（EMG）。
一旦确定了强直性脊柱炎的潜在原因，您的医生将制定治疗计划。您可以帮助制定该计划。
治疗方法
强直性肌营养不良（AMC）如何治疗？
尽管强直性肌营养不良没有治愈方法，但治疗方法可以改善您孩子的生活质量。
每个人的治疗方法都不同，因为强直性肌营养不良的潜在原因因人而异。
强直性肌营养不良最常见的治疗方法包括：
- 能够活动僵硬关节的石膏。
- 物理治疗以提高关节活动度并防止肌肉萎缩（当肌肉逐渐消退时）。
- 关节手法治疗，即通过温和地移动关节来实现的一种治疗方式。
- 伸展运动增加灵活性和活动范围。
- 对踝关节、髋关节、膝关节、腕关节或肘关节进行手术也可以增加活动范围。目标是通过将骨头从阻止其移动的组织中分离出来，并迫使肌肉屈曲和移动，从而改善孩子的功能。手术很少见。
专家建议采取多学科方法。您的孩子可能需要不止一种类型的治疗。
我需要看专科医生吗？
您需要看那些帮助您的孩子处理强直性肌营养不良的专科医生。儿科医生、矫形外科医生、神经科医生、医学遗传学家、康复医生和物理治疗师可能都会参与您孩子的护理。
强直性肌营养不良有哪些家庭治疗方法？
大多数患有强直性肌营养不良的人都需要一直做到青少年时期才能完成物理治疗。物理治疗师可以教您一些可以在家中做的练习。
预后情况
关节挛缩症（AMC）的预后如何？
AMC患者的长期预后取决于几个因素，包括：
- 关节挛缩症的严重程度。
- 关节挛缩症的根本原因。
- 您或您的孩子对治疗的反应。
大多数关节挛缩症患者成长为独立的成年人。治疗帮助他们改善了行动能力，使他们能够过上与没有关节挛缩症的人相似的生活。
关节挛缩症会恶化吗？
关节挛缩症不是进行性的。虽然关节挛缩症本身不会恶化，但导致它的潜在状况可能会恶化。当您的医生确诊时，您可能希望了解您孩子关节挛缩症的可能原因。
如何预防
如何预防关节弯曲症（AMC）？
预防关节弯曲症超出了你的控制范围。你无法采取任何措施来降低孩子患关节弯曲症的风险。