共济失调-毛细血管扩张症

什么是共济失调-毛细血管扩张症？

共济失调-毛细血管扩张症（A-T），也称为Louis-Bar综合征，是一种罕见的遗传性疾病，影响人体的神经系统、免疫系统和其他系统。该病症是神经退行性的，当身体中枢神经系统中的细胞逐渐停止工作时就会发生这种情况。被诊断为A-T的人通常会出现运动和协调障碍（共济失调），这种症状通常在儿童早期就开始显现。该病症的一个显著特征是在眼睛和皮肤上出现小簇扩张的血管（毛细血管扩张）。

哪些人会患上共济失调-毛细血管扩张症？

共济失调-毛细血管扩张症是由基因突变引起的。如果父母双方都携带ATM基因突变并将其传给子女（常染色体隐性遗传），那么任何人都可能继承这种疾病。父母双方可能各自携带一个突变基因，但不会表现出病症，因为他们需要两个突变基因才会被诊断为共济失调-毛细血管扩张症。据估计，美国约有1%的人口携带突变的ATM基因。

共济失调-毛细血管扩张症有多常见？

共济失调-毛细血管扩张症是一种罕见病，在全球范围内每4万到10万人中约有1人患病。

共济失调-毛细血管扩张症如何影响我孩子的身体？

共济失调-毛细血管扩张症是一种进行性恶化的疾病，随着时间推移症状会逐渐加重。被诊断为A-T的儿童在五岁时就会显示出症状。儿童的症状主要集中在运动方面，如走路不稳、手臂和腿部抽搐、肌肉抽搐和说话含糊不清。当孩子进入青少年期时，他们很可能会需要辅助移动工具，比如轮椅，以帮助他们应对日常生活。

共济失调-毛细血管扩张症的症状是什么？

共济失调-毛细血管扩张症的两个特征性表现是协调困难（共济失调）和眼睛和皮肤上出现小的锯齿状血管丛（毛细血管扩张）。A-T 的其他影响运动的症状包括：

• 行走困难。
• 无法左右移动眼球（眼动不能）或其他眼球跳动（眼球震颤）运动。
• 不自主的抽搐动作（舞蹈病）。
• 肌肉抽搐（肌阵挛）。
• 神经功能减退（神经病变）。
• 口齿不清。（由于发音问题和对错误音节或单词部分的不适当强调，大多数儿童无法达到“正常”的言语水平）。
• 平衡感差。
• 生长不良或内分泌功能障碍（频繁感染和生长激素变化会使情况恶化）。

共济失调-毛细血管扩张症会影响一个人免疫系统的功能，在病情随时间发展过程中逐渐削弱其功能。被诊断为A-T的人出现免疫系统减弱症状包括：

• 慢性肺部感染。
• 疲劳。
• 更频繁地感到不适。
• 频繁感染和伤口愈合延迟。
• 白血病。
• 淋巴瘤。
• 对辐射暴露（X射线）敏感。

A-T的另一个症状是甲胎蛋白（AFP）水平高，这是一种血液中的蛋白质。AFP水平升高的原因尚不清楚。

共济失调-毛细血管扩张症的原因是什么？

ATM基因突变导致共济失调-毛细血管扩张症。

大多数人有46条染色体，分为23对。染色体携带细胞核中的DNA。DNA是指导身体如何形成和运作的说明书。基因是你的DNA中包含身体说明书章节的部分。每条染色体含有多个基因。

你从父母双方各获得一条染色体以形成一对。当细胞在生殖器官中形成时，细胞会分裂并复制自己。在细胞分裂过程中，基因突变会在随机情况下发生，类似于打印机卡纸的情况。你的说明书副本有些完全正确，而另一些则歪斜打印（基因突变）。

在受精过程中，突变基因以常染色体隐性模式传递，即父母双方都向孩子传递一个突变基因。如果只有一方父母传递这个基因，孩子将成为遗传状况的携带者，但不会表现出A-T的症状。需要两个突变基因的拷贝才能确诊A-T。

ATM基因负责制造蛋白质来指导身体如何修复断裂的DNA链。ATM蛋白定位受损的细胞和DNA链，并招募酶来修复它们。DNA修复过程有助于你身体的说明书页码顺畅翻阅。

ATM蛋白还告诉你的身体系统保持活跃，尤其是神经系统和免疫系统，这样它们可以完成分配给它们的任务。

ATM基因突变会随着时间推移降低ATM蛋白的功能。这意味着细胞丢失了它们的说明书部分，无法完成其功能，最终导致共济失调-毛细血管扩张症的症状。

我该如何照顾被诊断为共济失调-毛细血管扩张症的儿童？

在您的孩子被诊断为共济失调-毛细血管扩张症后，可能很难全面了解他们的病情并确切知道如何帮助他们。您孩子的医生会根据他们的症状推荐独特的治疗方法，并可以回答您可能有的任何问题。

您的医生可能会建议您与遗传咨询师交谈，遗传咨询师是基因学方面的专家，可以帮助您的家庭更多地了解共济失调-毛细血管扩张症以及您可以如何帮助孩子过上舒适而充实的生活。在您应对孩子的诊断时，遗传咨询师也可以提供情感支持。

我什么时候应该去看医生？

由于共济失调-毛细血管扩张症会影响免疫系统，如果您发现孩子有感染迹象，应立即就医接受治疗。感染的迹象包括：

• 受影响区域皮肤颜色的变化。
• 发冷。
• 咳嗽。
• 发烧。
• 身体某一部位或全身疼痛或不适感。
• 身体某一部位周围皮肤隆起（肿胀）。
• 呼吸急促。
• 呕吐或腹泻。

我应该问医生哪些问题？

• 我的孩子是否需要看物理治疗师以增强肌肉力量？
• 您开的药物治疗是否有副作用来处理我孩子的症状？
• 如果我携带突变基因，我再生一个孩子是否会有患共济失调-毛细血管扩张症的风险？

作为孩子的护理人员，理解他们的共济失调-毛细血管扩张症诊断可能会让人感到不知所措。您的医生将提供一个独特且全面的治疗计划来应对您孩子的症状。重要的是，在孩子的整个生活中给予他们爱和支持，并定期关注他们的健康状况，及时处理新出现的症状，以延长他们的预期寿命。

共济失调-毛细血管扩张症如何诊断？

共济失调-毛细血管扩张症的诊断首先从症状的身体检查开始，然后通过影像学和血液测试来确认导致症状的基因突变。在确诊之前，您的医生还将通过详细的医疗评估收集更多关于您孩子的健康和家族史的信息。疑似患有A-T的人应去看免疫学家进行全面的检查和评估。

哪些检测用于诊断共济失调-毛细血管扩张症？

有助于诊断共济失调-毛细血管扩张症的检测包括：

• 基因检测：基因检测是一种血液检测，可以确定导致症状的具体基因突变。
• 磁共振成像（MRI）：MRI会拍摄大脑图像，以寻找神经元或小脑细胞（小脑萎缩）减弱的情况，这是进行性共济失调的一个标志。
• 核型分析：血液检测检查染色体是否存在遗传状况。
• 血液检测：血液检测将寻找甲胎蛋白水平升高的情况。

许多州提供新生儿筛查，可以在出生时诊断出共济失调-毛细血管扩张症。否则，医生通常在儿童早期诊断该病。

共济失调-毛细血管扩张症如何治疗？

共济失调-毛细血管扩张症的治疗针对该病症的症状。A-T（共济失调-毛细血管扩张症）目前尚无根治方法。治疗因被诊断出患有此病的每个人而异，可能包括：

• 避免过度暴露于阳光下来控制扩张的血管（毛细血管扩张症）。
• 化疗治疗癌症。
• 物理治疗以增强肌肉。
• 注射γ球蛋白来治疗呼吸道感染。
• 接受免疫球蛋白治疗以解决免疫系统减弱的问题。
• 服用抗生素来治疗感染。
• 服用地西泮来控制口齿不清和不自主的肌肉运动。

如果我的孩子被诊断为共济失调-毛细血管扩张症，我应该期待什么？

共济失调-毛细血管扩张症是一种退行性疾病，随着时间的推移病情会逐渐恶化。儿童期会出现影响孩子运动的轻微症状，以及皮肤上可见的血管簇。随着孩子的年龄增长，他们的细胞将失去按照其“指令手册”运作的能力。这意味着孩子的症状将会加重，他们可能在青少年早期就需要使用轮椅来提高行动能力。

这种病的一个症状是免疫系统减弱，这可能会使小感染对孩子的健康产生严重影响。他们的免疫系统减弱也使得被诊断出这种病的人更容易患白血病或淋巴瘤等癌症。有治疗方法可以改善免疫系统功能，以保持孩子的健康。

根据A-T的症状严重程度不同，预期寿命也不同，但大多数被诊断为这种病的人可以活到成年早期（最长可达30岁，中位年龄约为25岁）。早期治疗反复感染和预防性筛查可以帮助延长预期寿命。

共济失调-毛细血管扩张症有治愈方法吗？

共济失调-毛细血管扩张症目前没有治愈方法。治疗可以帮助缓解症状并延长每个被诊断出这种病的人的生命和舒适度。

我如何降低生育患有小脑共济失调-毛细血管扩张症患儿的风险？

由于小脑共济失调-毛细血管扩张症是由基因突变引起的，因此无法防止其发生。你可以通过避免吸烟和避免接触化学物质来降低生育有遗传病儿童的风险。如果你计划怀孕，与你的医生讨论遗传检测，以了解你生育患有遗传病如小脑共济失调-毛细血管扩张症的儿童的风险。