非典型性器官

• Cabometyx
• Afatinib
• Lenvima
• Stivarga
• Durvalumab
• Lynparza
• Opdivo
• Avastin
• Imbruvica
• Darzalex
• Sprycel
• Ibrance
• Afinitor
• Decadron
• Kisqali
• Lenvatinib
• Gleevec
• Inlyta
• Jardiance

什么是模糊的外生殖器（现在称为非典型外生殖器）？

非典型外生殖器，以前称为模糊的外生殖器，是一种罕见的状况，在这种情况下，新生儿的外部生殖器不明确。婴儿可能不具备典型的男性或女性生殖器。婴儿的生殖器可能没有完全发育，或者同时具有两性的特征。

具有非典型（间性）生殖器的婴儿可能有与其内部性器官或遗传性别不匹配的外部生殖器。非典型外生殖器是一种性发育差异（DSD）。

非典型外生殖器（模糊的外生殖器）有多常见？

非典型外生殖器出现在大约每1,000到4,500个新生儿中。

性器官是如何正常发育的？

宝宝的性器官发育分三个步骤。首先，在精子受精卵子时，宝宝的遗传性别就确定了。女性父母会分享一个X染色体，男性父母会分享一个X或Y染色体。如果形成XX染色体，宝宝在出生时将被指定为女性（AFAB）。如果形成XY染色体，宝宝在出生时将被指定为男性（AMAB）。

在宝宝的遗传性别确定后，宝宝的性器官（生殖腺）开始形成。AFAB的宝宝会发展出卵巢，而AMAB的宝宝则会发展出睾丸。之后，宝宝的内部生殖系统（内生殖器）和外部生殖器开始形成。卵巢或睾丸的激素会影响宝宝的外部生殖器的形状。

如果这个过程有所不同，可能会发生性发育差异（DSD）。激素会导致性发育的差异。这种激素可能由父母中的任何一个传递下来，或者它们可能没有明确的原因。

非典型外生殖器（模糊外生殖器）是什么原因引起的？

怀孕期间的激素异常通常会引起非典型外生殖器。这些异常会干扰胎儿的性器官发育。原因因存在性染色体的数量或组合不同而异。

46 XX DSD

在46 XX DSD中，宝宝的内部性器官包括卵巢和子宫，但其外部性器官可能看起来像阴茎和睾丸。46 XX发生在宝宝在外部生殖器形成过程中暴露于过多的雄性激素（雄激素）时。46 XX DSD最常见的原因是先天性肾上腺增生症（CAH），这是一种宝宝的肾上腺产生过量雄激素的情况。

46 XY DSD

在46 XY DSD中，宝宝的内部性器官是男性，但外部性器官不清楚。46 XY发生在宝宝的睾丸发育不良、不能产生足够的睾酮或宝宝的身体无法正确使用睾酮时。

生殖腺分化障碍

在生殖腺分化障碍中，宝宝的性器官不会完全发育成睾丸或卵巢。混合性生殖腺发育不良意味着性器官（睾丸或卵巢）可能没有完全发育。部分性生殖腺发育不良意味着宝宝的性器官只形成了部分睾丸组织，并且睾丸无法正常工作。生殖腺发育不良意味着两个生殖腺都保持未成熟状态，无法发育成睾丸或卵巢。

卵睾性DSD

在卵睾性DSD中，宝宝的性器官具有卵巢和睾丸组织，或者宝宝有一个卵巢和一个睾丸。这种情况非常罕见。

非典型外生殖器（模糊外生殖器）长什么样？

非典型外生殖器（模糊外生殖器）的外观取决于受影响的性染色体。遗传女性的非典型外生殖器（模糊外生殖器）可能具有以下特征：

• 阴蒂增大，看起来像一个小阴茎。
• 尿道开口（尿液排出的地方）可能不在典型位置。
• 阴道的“唇”（阴唇）可能融合在一起，看起来像阴囊（通常包含睾丸的囊袋）。
• 阴唇内的组织团块看起来像带有睾丸的阴囊。

遗传男性的非典型外生殖器（模糊外生殖器）可能具有以下特征：

• 阴茎不形成或非常小，看起来像一个增大的阴蒂。
• 尿道开口（尿液排出的地方）可能在阴茎基部而不是尖端。
• 看起来像阴唇的小、分离的阴囊。
• 隐睾。

非典型外生殖器（模糊外生殖器）的症状有哪些？

非典型外生殖器最明显的症状是存在看起来不像典型阴茎或阴道的性器官。其他症状可能包括：

• 激素失衡。
• 月经开始得早、晚或根本不来。
• 尿道下裂。一种当尿道开口不在阴茎尖端时发生的状况。

我应该在什么时候为孩子的非典型外生殖器（外生殖器模糊）寻求治疗？

当您的孩子出生或进行首次常规儿童检查时，医护人员通常会发现非典型外生殖器（外生殖器模糊）。他们的医护人员将与您讨论诊断和治疗方案。

我应该问孩子医护人员哪些问题？

• 我的孩子需要立即接受治疗吗，还是我们可以等待并稍后做决定？
• 我的孩子应该看哪些专科医生？
• 我们应该与遗传咨询师交谈吗？
• 我的孩子未来会怎样？
• 是否有针对非典型外生殖器（外生殖器模糊）患者的互助小组？

ambiguous genitalia 是如何诊断的？

大多数婴儿在出生时就会被诊断为ambiguous genitalia（两性畸形）。如果您的新生儿性别不明确，您的宝宝的医生将进行进一步的测试以确定诊断。

我应该期待在我孩子的就诊中发生什么？

您的宝宝的医生会询问您家族的病史，并检查您宝宝的外部生殖器。他们可能会要求进行多项测试以确定正确的诊断。您的宝宝的医生可能会要求：

• 血液测试以检查您宝宝的激素水平和染色体。
• 影像学测试，包括超声波、X光或磁共振成像（MRI）扫描。
• 活检或腹腔镜检查以检查您宝宝的性器官组织。

有时，您的宝宝的医生可以快速做出诊断，但有时可能需要更长时间。明确的诊断对于定义您宝宝的性别和确定正确的治疗方案非常重要。

两性畸形（非典型生殖器）如何治疗？

管理的第一步是确定非典型生殖器的原因。然后，您宝宝的医生将根据激素检测和其他检测结果制定治疗计划和性别指定。

您可能需要与一组医生合作，以帮助您就宝宝的性别和治疗做出决定。务必寻求在该领域具有专长的医生。该领域的专家可以帮助您就如何为您的宝宝进行最佳治疗提供建议。您的团队可能包括：

• 新生儿科医生。
• 遗传学家。
• 内分泌科医生。
• 外科医生。
• 泌尿科医生。
• 心理学家。

与您宝宝的医生一起，您将考虑对宝宝长期健康、性别认同以及未来性功能和生育潜力的正确治疗方法。治疗取决于许多因素，包括：

• 宝宝病情的原因。
• 宝宝生殖器的外观。
• 您家庭的偏好和文化信仰。

治疗选择可能包括：

• 激素替代疗法（HRT）：单独使用激素疗法可能有助于治疗激素失衡。
• 重建手术：在与您协商后，您的宝宝的医疗团队可能会建议在宝宝还是婴儿时进行手术。但是，对于非典型生殖器的重建手术存在争议。有时，当孩子出生没有尿液排泄口时，这是医学上必要的。但如果是关于外观的问题，一些父母选择等到孩子长大到可以自己做决定时再进行手术。