非典型溶血性尿毒症综合征

什么是非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）？

非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）是一种病症，导致你的免疫系统的一部分错误地攻击你血管内壁的细胞。这会导致小血栓形成，减少流向肾脏和其他器官的血液流量。AHUS通常是由基因突变引起的。

当出现以下三种情况时，医生通常会诊断为aHUS：

• 微血管病性溶血性贫血（当你的血细胞被破坏的速度如此之快，以至于身体无法生成足够的新细胞来替代它们）。
• 血小板减少症（血小板过少，血小板是帮助血液凝固的一部分）。
• 急性肾损伤（一种可逆的肾衰竭类型）。

这三种情况可能在由其他健康状况引发的发作期间出现。

非典型HUS与典型HUS有何区别？

在过去，HUS被分为两种类型：

• 典型（腹泻相关）溶血性尿毒综合征。一种大肠杆菌形式导致典型HUS（也称为STEC-HUS）。
• 非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）。大约一半的非典型溶血性尿毒综合征病例是由基因突变引起的。非典型溶血性尿毒综合征不会像典型溶血性尿毒综合征那样引起腹泻。医生还使用术语补体介导的血栓性微血管病（CM-TMA）来描述aHUS。

什么触发了aHUS？

仅拥有基因突变通常并不会引起非典型溶血性尿毒综合征。更常见的是，它是由其他健康状况触发的，包括：

• 怀孕。
• 癌症。
• 感染。

某些药物，包括一些癌症化疗药物、免疫抑制剂、血液稀释剂、口服避孕药（避孕药）和抗炎药物。

什么是非典型溶血性尿毒综合征的症状？

非典型溶血性尿毒综合征的症状包括：

• 疲劳。
• 皮肤苍白（苍白）。
• 恶心或呕吐。
• 排尿减少。
• 尿中带血。
• 高血压（高血压）。
• 呼吸急促（气短）。
• 肿胀（水肿）。
• 混乱。
• 发热。

大多数人只经历非典型溶血性尿毒综合征的少数几种症状，或者症状逐渐出现。你可能会觉得你已经生病了一段时间，但就是无法摆脱它。神经系统的症状（如混乱）较少见。

非典型溶血性尿毒综合征的原因是什么？

基因突变（DNA的变化）或自身抗体（攻击你身体细胞的蛋白质）导致非典型溶血性尿毒综合征。你可以从生物学父母那里遗传这些变化，或者它们可以自发发生（散发）。基因突变可能会影响被称为补体因子的蛋白质。

补体因子是帮助免疫细胞识别和摧毁有害病原体（细菌、病毒等微生物）的蛋白质。类似于食物上的调味品，补体蛋白包裹病原体并使其“美味”，以便其他免疫细胞吞噬它们。非典型溶血性尿毒综合征中的基因突变最常影响补体因子H、I、3和B。

例如，补体因子H保护你身体的细胞，使其他补体因子不会在不需要时激活。当补体因子H不能正常工作（CFH基因突变时），它不能像应该的那样保护你的细胞。当这种情况发生时：

• 你的免疫细胞错误地攻击并损伤了血管内壁的细胞（内皮细胞）。
• 血小板在受损部位形成血栓，阻塞血管。
• 血液无法到达你的器官，造成器官损伤，影响其正常工作。肾脏比其他器官更容易受到影响。
• 血栓还会在经过时损伤其他血细胞，导致溶血性贫血。

我该如何照顾自己？

如果您被诊断为aHUS，请与您的医生讨论如何避免可能引发病情的因素。确保您知道要留意哪些严重的疾病迹象和症状。

我应该在什么时候看我的医生？

如果您长时间感到疲惫不堪——就像您无法摆脱某种不适一样，请与您的医生交谈。告诉他们您最近出现的其他任何症状，例如您注意到的如厕习惯的变化。

我应该在什么时候去急诊室？

如果您出现以下严重症状，请前往急诊室：

• 尿量非常少。
• 困惑或精神状态改变。
• 严重肿胀。
• 呼吸困难。

我应该问医生什么问题？

询问您的医生可能是有帮助的：

• 我的病情有多严重？
• 是什么触发了这种情况？
• 我能否在未来预防发作？
• 我应该留意哪些迹象和症状？
• 我应该在何时再次与您联系？

aHUS是如何诊断的？

医生通常会根据你的症状以及检查血液计数和器官功能的测试结果来诊断aHUS。他们还可能进行一些排除其他类似症状疾病（如STEC-HUS）的测试。

用于诊断aHUS的测试有哪些？

你可能需要以下测试和程序：

• 血液测试，如全血细胞计数（CBC）和肾功能测试。
• 基因检测。
• 粪便（大便）测试。
• 肾活检。
• 影像学检查（如超声波或CT扫描）。

如何治疗非典型溶血性尿毒综合征？

医生如何治疗非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）取决于其根本原因和严重程度。如果你患有较轻形式的aHUS，你的医生可能会监测你并提供支持性护理，如输血或高血压药物。

如果你患有严重的aHUS，你可能需要：

• 血浆置换疗法。
• 利妥昔单抗或其他用于治疗自身免疫疾病的药物。
• 透析。
• 肾移植（在严重情况下）。

对于有补体基因突变的人，医生通常会使用诸如依库珠单抗等药物来治疗非典型溶血性尿毒综合征。依库珠单抗可以阻断某些补体蛋白，防止你的免疫系统损伤你的血管。

治疗的并发症/副作用

依库珠单抗可能会减少你从脑膜炎球菌和肺炎链球菌疫苗中获得的保护作用。如果可能的话，你的医生可能会鼓励你在开始使用依库珠单抗之前接种这些疫苗。

如果我患有aHUS，我可能会有哪些预期？

如果早期发现并及时治疗，医疗服务医生可以成功地治疗由aHUS引起的急性肾损伤。你可能会经历缓解期（没有症状的时期），但如果有任何因素再次触发aHUS，你可能会出现另一次危及生命的发作。

此前，高达50%的aHUS患者进展到了终末期肾病（ESKD，肾衰竭的最后一阶段）。但研究表明，使用依库珠单抗治疗显著降低了aHUS患者发展为ESRD的风险。

aHUS的生存率是多少？

aHUS的急性发作——包括肾功能衰竭或其他器官损伤——是非常严重的。在急性发作期间，大约有15%的死亡风险。

aHUS可以被预防吗？

由于它通常是由基因改变引起的，所以通常无法预防aHUS。如果你有严重疾病的危险，你可能能够避免某些触发因素。