简介
什么是Axenfeld-Rieger综合征？
Axenfeld-Rieger综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响胎儿在生长和发育过程中的情况。它通常会影响眼睛。尽管较少见，但Axenfeld-Rieger综合征也可能导致婴儿身体其他部位的发育症状。Axenfeld-Rieger综合征的旧名称是Axenfeld异常。
医生通常在婴儿出生时或在出现症状的婴儿中诊断出Axenfeld-Rieger综合征。您孩子的基因突变——即其DNA序列的变化——导致了Axenfeld-Rieger综合征。
根据Axenfeld-Rieger综合征如何影响您孩子的眼睛，它可能影响他们的视力，并最终导致他们日后眼部的其他问题。它通常同时影响您孩子的双眼。超过一半的患有Axenfeld-Rieger综合征的婴儿在他们的一生中会发展成青光眼。
您的孩子需要哪种治疗取决于Axenfeld-Rieger综合征引起的症状类型以及它们的严重程度。随着年龄的增长，他们需要定期的眼科检查来监测眼睛的变化。您的眼科专家或医生将告诉您您的孩子需要多久进行一次眼科检查。
Axenfeld-Rieger综合征和无虹膜的区别是什么？
Axenfeld-Rieger综合征和无虹膜都是先天性条件（即出生时就存在的），影响婴儿的眼睛。
无虹膜是出生时没有虹膜（眼睛的彩色部分）的医学术语。一些患有无虹膜的婴儿没有虹膜，而另一些则只有部分虹膜。
Axenfeld-Rieger综合征通常会在儿童的眼睛中引起症状，但它不一定只影响虹膜。它最常见的是导致眼睛前部（前房）的问题。它还可能在您的孩子成长和发育过程中引起其他部位的症状。
这两种情况的诊断通常发生在婴儿出生时。如果您注意到您孩子的任何眼睛或视力变化，请咨询您的眼科专家。
Axenfeld-Rieger综合征有多常见？
Axenfeld-Rieger综合征非常罕见。每年每200,000个婴儿中有1个受到影响。
症状
Axenfeld-Rieger综合征的症状是什么？
Axenfeld-Rieger综合征有两种症状群：
- 眼部症状。影响您孩子的视力。
- 全身性症状。出现在孩子身体其他部位的症状。
Axenfeld-Rieger综合征的眼部症状
Axenfeld-Rieger综合征的眼部症状包括：
- 虹膜薄或发育不全。
- 瞳孔位置异常（眼睛的黑色部分），或者瞳孔不在正常位置。
- 角膜问题（眼睛前部的透明部分）。
Axenfeld-Rieger综合征会使您的孩子更容易患上其他眼病，包括：
Axenfeld-Rieger综合征的全身性症状
Axenfeld-Rieger综合征的全身性症状比眼部症状少见。如果您的孩子有全身性症状，可能包括：
- 颅骨问题。眼距过宽（hypertelorism）和扁平的脸型。Axenfeld-Rieger综合征也可能导致婴儿前额或眉骨异常宽大或突出。
- 牙齿问题。患有Axenfeld-Rieger综合征的婴儿有时会生出异常小的牙齿，并且可能会缺牙。
- 多余的皮肤。您的孩子可能在腹部靠近肚脐的地方形成额外的皮肤褶皱。出生时被指定为男性的婴儿有时也会在阴茎下侧形成额外的皮肤。
- 尿道或肛门狭窄。
- 心脏缺陷。
- 垂体腺问题。患有Axenfeld-Rieger综合征的婴儿有时会出现生长迟缓（他们的生长和发育速度比大多数儿童慢）。
Axenfeld-Rieger综合征的原因是什么？
Axenfeld-Rieger综合征是一种遗传性疾病。这意味着父母会将这种疾病传给他们的孩子。医生可能会称其为先天性疾病。FOXC1和PITX2基因的突变是最常见的原因。通常，这两个基因在胚胎发育期间帮助控制婴儿的发育，包括眼睛的发育。
Axenfeld-Rieger综合征是一种常染色体显性遗传病。这意味着只需要一个突变基因从孩子的其中一个生物学父母传递给孩子，孩子就有可能继承这种疾病。但这并不意味着如果您携带特定的突变基因，您的宝宝一定会患上Axenfeld-Rieger综合征。然而，他们有50%的机会患病。与您的医生讨论遗传咨询以及将任何突变传递给孩子的风险。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
一旦您注意到孩子眼睛或视力有任何变化，请立即就诊。
如果您的孩子出现以下任何症状，请前往急诊室：
- 突然的视力丧失。
- 严重的眼痛。
- 他们看到眼睛中出现新的闪光或漂浮物。
我应该问医生哪些问题？
- 我的孩子需要进行DNA检测以确认Axenfeld-Rieger综合征吗？
- 他们的症状会在哪里出现？
- 他们需要哪种治疗？
- 我应该注意他们眼睛或身体上的哪些变化？
Axenfeld-Rieger综合征是一种罕见的遗传性疾病，可能会影响您孩子的视力。它也可能导致身体其他部位出现症状。根据您孩子的症状，您可能只需要确保他们的视力没有变化。然而，您的孩子在一生中的某个时候可能会患上青光眼。如果您的孩子的眼睛疼痛或视力变差，请立即就诊。
如果您担心将导致Axenfeld-Rieger综合征的基因突变传给您的孩子，请与您的医生交谈。他们可能会建议您接受遗传咨询，以便更好地了解您的风险。
诊断
Axenfeld-Rieger综合征是如何诊断的？
您的医疗服务医生或眼科医生将通过Axenfeld-Rieger综合征来诊断您的孩子。如果您的孩子在出生时就有明显的眼睛或其他身体部位的问题，通常会在出生时进行诊断。症状出现后也可能会进行诊断。
您的眼科医生将进行眼睛检查以查看您孩子的眼睛（包括内部）。他们可能会执行一些测试来诊断Axenfeld-Rieger综合征，包括：
- 视力测试，以查看您孩子的视力是否受到影响。
- 前房角镜检查，以检查是否存在青光眼。
- DNA测试和基因检测，以确认您的孩子是否具有导致Axenfeld-Rieger综合征的突变。
治疗方法
Axenfeld-Rieger综合征如何治疗？
Axenfeld-Rieger综合征的治疗取决于您的孩子出现症状的位置以及这些症状是否引起了问题（如果有）。请与您的医疗服务医生或眼科医生讨论您的孩子需要哪些治疗，并且他们需要多久进行一次随访检查以监测眼睛和身体的变化。
治疗由Axenfeld-Rieger综合征引起的青光眼
由于患有Axenfeld-Rieger综合征的儿童发展为青光眼的情况非常普遍，您的孩子可能在某个时间点需要接受治疗。
青光眼是医生用来描述一类损害视神经的眼部疾病的一个通用术语。如果不及时治疗，青光眼会导致永久性失明。在大多数情况下，液体在眼睛的前部积聚。额外的液体会对眼睛施加压力，逐渐损害视神经。医生将这种压力称为眼内压（IOP），或眼压。
青光眼最常见的治疗方法包括：
- 药物滴眼液。
- 激光治疗以从您孩子的眼睛中排出液体。
- 手术以缓解压力。
治疗青光眼可以减缓进一步的视力损失。然而，它不能恢复已经失去的视力。如果您的孩子出现青光眼的症状，包括以下情况，请立即去看眼科专家：
- 眼部疼痛。
- 严重的头痛。
- 视力问题。
预后情况
如果我的孩子患有Axenfeld-Rieger综合征，我应该期待什么？
每个Axenfeld-Rieger综合征的病例都是独特的。这种病在孩子一生中会产生多大影响取决于他们症状出现的位置以及这些问题带来的后果。与您的医疗服务医生或眼科专家讨论随着孩子的成长和发展您需要留意的症状。越早检查任何新的症状越好。
如何预防
如何预防Axenfeld-Rieger综合征？
如果你的孩子遗传了导致这种疾病的基因突变，你无法预防他们患上Axenfeld-Rieger综合征。如果你担心你的孩子可能会遗传到这些疾病，请与你的医生进行沟通。