简介
什么是巴伯-赛综合征？
巴伯-赛综合征——有时也写作巴伯赛综合征——是一种极其罕见的遗传病。这种疾病自出生时（先天性）就存在，并导致新生儿身体畸形。它主要影响他们的外部特征，特别是面部。他们的内脏和认知能力通常不受影响。您宝宝的具体特征和病情严重程度可能会有所不同。您的宝宝可能有：
独特的面部特征。
- 过度毛发生长（多毛症）。
- 纸一样薄且脆弱（萎缩）的皮肤。
巴伯-赛综合征影响哪些人？
巴伯-赛综合征是一种可以影响任何人的遗传病。
巴伯-赛综合征有多常见？
巴伯-赛综合征是一种极其罕见的遗传病。全世界每出生不到100万个婴儿中就有一个患有此病。科学家认为在美国有1到300人正在患这种疾病。
症状
巴伯-赛综合征的症状是什么？
巴伯-赛综合征的症状在出生时（先天性）就存在。你的宝宝可能表现出的具体体征和症状可能会有所不同。你宝宝的症状的严重程度也可能不同。巴伯-赛综合征可导致独特的面部特征。这些面部异常可能包括：
- 眉毛缺失或发育不良。
- 眼睛间距较宽。
- 睫毛缺失。
- 眼睑向外翻转。
- 宝宝眼睛角落处（上下眼睑相接的地方）的距离比正常情况下更宽。
- 上翘的鼻子。
- 大而圆的鼻子。
- 鼻梁宽。
- 嘴巴宽。
- 牙齿萌出延迟。
该病的其他体征和症状可能包括：
- 在你宝宝身体的大部分区域出现异常的、过度的毛发生长（多毛症）。
- 皮肤松弛下垂，可以伸展超过正常范围，然后恢复到原来的位置（高度可伸展皮肤）。
- 听力障碍。
- 乳房组织缺失。
- 乳头发育不良。
- 生长发育迟缓。
巴伯-赛综合征的原因是什么？
基因变化或变异（突变）在TWIST2基因中会导致巴伯-赛综合征。这个基因编码参与骨骼细胞发育的蛋白质。这个基因的突变会导致这种疾病特有的特征。
由于巴伯-赛综合征非常罕见，对其遗传方式的研究有限。大多数病例显示，父母将突变基因传给孩子的现象足以导致该疾病。这被称为常染色体显性遗传模式。
然而，遗传可能是以常染色体隐性模式进行的。这意味着你的孩子只能继承这种状况，如果两个父母都传递了突变基因的一个拷贝。还有一些病例是由于TWIST2基因的新突变（新发突变）引起的。这意味着这种情况首次发生在没有该病生物学家族史的人群中。
就医指导
我应该向孩子的医生询问哪些问题？
- 我孩子的状况有多罕见？
- 我孩子的症状有多严重？
- 我的孩子需要什么样的治疗？
- 我的孩子需要做什么样的手术？
- 我孩子的预期寿命是多少？
成为父母对于第一次经历的人来说可能是一种令人紧张的经历。但如果你的宝宝生来就有一种罕见的遗传病，这种经历会更加复杂。如果你的孩子患有Barber-Say综合征，你可能需要考虑加入一个针对罕见疾病儿童家庭的支持小组。支持小组可以是一个有用的资源，帮助回答你的问题，并为孩子的状况提供希望。请记住，尽管你的孩子可能有身体上的差异，但他们的认知能力应该是正常的。你的孩子应该能够继续过上正常且富有成效的生活。
诊断
Barber-Say综合征是如何诊断的？
您的孩子的主要医生将进行身体检查。他们将寻找该病症的具体体征和症状。他们会观察特有的面部特征、过多的毛发生长以及薄而松弛的皮肤。他们还会询问您孩子的生物学家族史。
为了确认诊断，您的孩子的医生将要求进行基因检测。为了进行这项测试，他们将从您的孩子身上提取一小份血液样本以查找基因变化。他们将寻找TWIST2基因中的突变。
治疗方法
Barber Say综合征如何治疗？
Barber Say综合征目前尚无根治方法。治疗方案会根据每个孩子的具体症状而有所不同。您的宝宝的儿科医生将与一个由多个专科医生组成的团队合作，这些专科医生可能包括：
- 眼科医生：专门诊断和治疗眼部及视力问题的医生。
- 皮肤科医生：专门诊断和治疗皮肤、毛发和指甲疾病的医生。
- 遗传咨询师：帮助您了解遗传病遗传风险的医生。
治疗方案可能包括多种不同类型的整形手术以纠正异常。许多人在接受Barber Say综合征的手术前后都有显著的变化。可能的手术包括：
- 面部、口腔或下颌牙齿手术（正颌手术）。
- 面部整形手术，包括面颊植入物（颧骨植入物）。
- 眼睑手术（重睑成形术或睑缝合术）。
- 鼻子（鼻部）重建（鼻整形术）。
- 唇部手术（唇成形术）。
- 矫正性下颌手术（正颌手术）。
- 下巴手术（颏成形术）。
- 乳房手术（乳房增大），这将在青春期后进行。
其他治疗方案可能包括：
- 激光疗法用于多毛症。
- 人工泪液、眼部润滑剂和抗生素用于进一步的眼部问题。
预后情况
巴伯-赛综合征的预期寿命是多少？
患有巴伯-赛综合征的人的预期寿命是正常的。尽管您的孩子可能需要纠正显著的身体畸形，但这种疾病不应影响他们的内脏器官和认知能力。您的孩子将有正常的运动和语言发展。然而，您孩子病情的症状和严重程度最终将决定他们长期的结果。请向您孩子的医生咨询他们具体的预期寿命。
如何预防
如何预防巴伯-赛综合征？
你无法预防巴伯-赛综合征，因为它是一种遗传性疾病。如果你计划怀孕，与你的医生讨论基因检测。基因检测可以帮助你了解将某些基因传递给孩子的风险。