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简介
巴思综合征是什么？
巴思综合征是一种罕见且严重的遗传性疾病，通常发生在出生时被指定为男性的人（AMAB）。它影响身体的多个部位，包括：
- 骨髓。
- 心脏。
- 免疫系统。
- 肌肉。
女性会得巴思综合征吗？
对于出生时被指定为女性的人（AFAB）来说，患上巴思综合征的可能性非常低。通常，他们只携带导致这种病症的基因突变。作为携带者，她们不会经历巴思综合征，但可以将其传给后代。
巴思综合征有多常见？
该病在大约每300,000个新生儿中出现一次。
症状
巴特综合征的病因是什么？
巴特综合征是由塔菲辛（TAZ）基因突变引起的。该基因位于X染色体上，影响身体的生长。TAZ基因指导细胞能量产生部分（线粒体）中的蛋白质开发。这些细胞还参与骨骼发育。
TAZ基因突变导致蛋白质变得无效，因此线粒体的燃料减少。结果，对高能量需求的组织——如心脏、肌肉和免疫系统——无法正常运作。
巴特综合征的症状有哪些？
症状各不相同，可能包括：
- 尿液中有机酸水平异常高（3-甲基戊二酸尿症）。
- 心脏下部心室扩大（扩张型心肌病）。
- 频繁的细菌感染。
- 生长迟缓。
- 心肌无力（心肌病）。
- 白细胞计数低（中性粒细胞减少症）。
- 颧骨突出。
- 肌肉张力降低（肌张力减退）。
- 帮助运动的肌肉无力（骨骼肌病）。
症状出现的速度有多快？
症状通常在出生时就存在。有时它们在孩子出生几个月后才出现。
巴特综合征的潜在并发症有哪些？
患有这种疾病的孩子面临的风险包括：
就医指导
患有巴特综合征是什么感觉？
巴特综合征可能会影响您孩子的生长发育。许多孩子在出生时就比较小，并且成年后身材也会偏矮。
肌肉无力和其他问题可能导致身体发育迟缓。这包括爬行、行走或保持平衡的困难。您的孩子可能会更容易感到疲劳，尤其是在体力活动之后。
巴特综合征通常不会影响智力。但您的孩子可能会在数学或解决问题的能力方面遇到挑战。
我如何帮助我的孩子管理与巴特综合征相关的心脏问题？
过上健康的生活方式可以减轻您孩子心脏的一些负担。他们应该吃健康的饮食并限制液体摄入量。适度的身体活动也有帮助。但要确保您的孩子在活动后有充足的休息时间。
巴特综合征是一种遗传性疾病，会影响心脏、免疫系统、肌肉等多方面。它通常影响男孩。症状在出生时或出生后不久就会出现。患有巴特综合征的儿童通常由于心脏问题而导致寿命较短。目前没有治愈方法。但治疗可以降低并发症的风险并最大化生活质量。
诊断
巴思综合征是如何诊断的？
及早发现巴思综合征的早期迹象可以帮助您的孩子尽早开始治疗。这可以减缓症状的发展，并可能预防并发症。
准确的诊断需要多种类型的检测，例如：
- 心肌或肌肉组织活检，以检查线粒体缺陷和其他异常。
- 超声心动图检查心脏功能。
- 基因检测以确认导致巴思综合征的基因突变。
- 尿液检测以检测高水平的有机酸和低水平的免疫系统细胞（中性粒细胞）。
我如何知道我的孩子是否需要进行巴思综合征的检测？
如果您的孩子有生长迟缓和心肌病的症状，而医生无法确定病因，建议进行检测。心肌病的症状包括头晕、心律不齐（心律失常）和心脏杂音。
治疗方法
巴顿综合征有哪些治疗方法？
目前尚无治愈巴顿综合征的方法。治疗重点在于预防和治疗并发症。您的孩子可能需要：
- 抗生素来治疗感染。
- 刺激白细胞生成的药物。
- 控制心脏问题的药物，包括血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂、利尿剂和β受体阻滞剂。
- 物理和职业治疗，以应对身体发育方面的挑战。
- 在严重心力衰竭的情况下进行心脏移植。
关于巴顿综合征的治疗还需要了解什么？
您的孩子需要定期检查，以监测其对治疗的反应。随着时间的推移，他们的护理需求会发生变化。这些频繁的检查可以更容易地在并发症发生之前调整治疗方法。
检查还将包括实验室测试，以检查免疫系统活动。如果中性粒细胞水平低，您的孩子的医生可能会建议使用抗生素来预防感染。
预后情况
巴思综合征患者预期寿命是多少？
在过去，心脏问题导致预期寿命缩短。儿童无法活过婴儿期。随着早期诊断和治疗，患者的寿命正在延长。许多人的寿命可达40多岁，并且随着科学的进步，我们对疾病的认识不断加深，新的治疗方法不断出现，患者的寿命有望更长。
如何预防
巴思综合征可以预防吗？
巴思综合征是一种遗传性疾病。由于它是遗传性的，患有巴思综合征的儿童将终身携带该病。
如果你正在考虑组建或扩大家庭，并且家族中有巴思综合征的历史，那么基因检测会有所帮助。这种检测可以让你和你的伴侣知道你们是否携带有TAZ基因突变。如果确实携带有这些突变，遗传咨询师可以解释你生育一个患有巴思综合征孩子的可能性。