巴顿病

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什么是巴顿病？

巴顿病是一组遗传性疾病，会导致废物物质在您孩子的脑细胞中积累。它影响细胞的结构和功能（神经变性），最终导致细胞死亡。巴顿病是致命的。

您可能会听到孩子的医生将巴顿病称为神经节细胞脂褐质沉积症（NCL）。

所有类型的巴顿病都会引起许多相同的症状，如癫痫发作、视力丧失和认知（思考和推理）问题。这些症状可能出现在婴儿、儿童和青少年身上，并随着年龄的增长而恶化。

目前尚无治愈巴顿病的方法。医生主要关注治疗症状并提高您孩子的生活质量。

巴顿病有哪些类型？

根据症状开始的年龄，已知有14种类型的巴顿病，分为不同的类别。症状可能在婴儿期、晚期婴儿期、儿童期或青少年早期开始。

每种类型的巴顿病的名字都以“CLN”开头。“CLN”代表“神经节细胞脂褐质沉积症”，即受影响的基因。名称以数字1到14结尾。

最常见的巴顿病类型是CLN3（少年型巴顿病）。CLN3的症状通常在5至15岁之间开始出现。

巴顿病有多罕见？

医生估计，在美国，每10万个新生儿中有大约3个会受到巴顿病的影响。

Batten病的症状有哪些？

所有类型的Batten病都有一些共同的症状，但这些症状可能在不同的年龄开始出现。Batten病的早期迹象和症状包括：

• 视力丧失。
• 性格和行为变化。
• 笨拙以及协调、平衡和运动方面的问题。
• 癫痫发作。

其他症状可能还包括：

• 认知功能（思考和推理）困难。
• 言语和语言问题（言语迟缓、口吃和重复词语或短语）。
• 震颤、抽搐、肌肉痉挛和肌阵挛（肌肉抽搐）。
• 记忆丧失（痴呆症）。
• 幻觉和精神病发作（与现实脱节）。
• 睡眠障碍。
• 肌肉痉挛和僵硬（肌肉总是紧绷）。
• 手臂和腿部无力。
• 心脏问题，如心律失常（在青少年和年轻人中）。

患有Batten病的婴儿和儿童会在一段时间内按照预期成长和发展。他们能达到发育里程碑，比如爬行、走路、说话和自己进食。但是随后，他们的发育停止了，并失去了已经学会的技能。对于年幼的孩子来说，症状通常会迅速恶化。

Batten病的原因是什么？

CLN基因发生变异（突变）会导致Batten病。这个基因负责分解并清除细胞废物。当CLN基因变异发生时，你孩子的身体无法清理废物，因此废物会在他们的细胞中积累。脂质（脂肪）、糖和蛋白质在全身各处的细胞中堆积。受影响最严重的细胞是脑细胞。

你孩子体内废物的积聚会导致其身体功能失调。他们的神经系统无法在废物周围正常工作，这导致了危及生命的症状。

Batten病是遗传的吗？

是的，Batten病是一种遗传性代谢紊乱。如果你的生物学父母是导致该病的基因变异携带者，那么你患上Batten病的可能性更大。如果他们只携带一个基因变异的拷贝，他们不会表现出任何症状。

这是一种常染色体隐性遗传方式。这意味着两个生物学父母都需要携带并且传递这个基因变异给子女，子女才会表现出症状。

Batten病的并发症有哪些？

Batten病会导致婴儿、儿童和年轻成人过早死亡。症状会逐渐恶化。例如，视力丧失会导致失明，肌肉无力会导致瘫痪。由于细胞因废物堆积而死亡，它们无法正常工作。这影响了你孩子的器官功能。如果器官得不到细胞的支持来完成它们的工作，器官衰竭就是预期的结果。

我应该在什么时候看医生？

如果你的孩子有贝敦病的迹象，请立即带他们去看医生。早期诊断可以极大地改善你孩子的生活质量。

如果你的家庭成员患有贝敦病，在计划扩展家庭时，请与你的医生讨论遗传咨询。基因检测可以告诉你和你的伴侣是否都携带有导致这种疾病的相关基因。

我应该问医生哪些问题？

你可能想要问你的医生的问题包括：

• 贝敦病的类型是什么？
• 你推荐哪种治疗方法？
• 治疗会有副作用吗？
• 随着孩子长大，我应该注意哪些症状？
• 预后如何？
• 你能推荐一些支持小组吗？

Batten病是如何诊断的？

医生会在进行体检和检测后诊断Batten病。在检查过程中，他们将更多地了解您孩子的症状以及其生物学家族的病史。检测可能包括：

• 基因检测：您的孩子医生的会采集血液或唾液样本，并将样本送到实验室进行检测。实验室会研究DNA中某些基因的遗传变化。DNA测试是确认Batten病诊断的唯一方法。
• 活检：医生会采取组织样本（通常是您孩子的皮肤）并在显微镜下观察。您的孩子医生会寻找异常大的脂褐质集合体。脂褐质是黄色至棕色的脂肪和蛋白质沉积物，在皮肤和其他组织中积聚。
• 眼科检查：为了检查视网膜和视神经的健康状况，您的孩子医生会进行一种称为电眼图（ERG）的测试。该测试测量视网膜对光的反应。视网膜位于眼睛的后部，它接收光线并将信息发送到大脑。

可能需要其他血液和影像学测试以排除具有相似症状的其他疾病。

Batten病是如何治疗的？

Batten病目前没有治愈方法。治疗的重点在于对症管理和为患者、您的孩子以及您的家庭提供支持。

一个由医生组成的团队将为Batten病的许多症状提供多种治疗方法，包括：

• 药物。
• 物理疗法和职业疗法。
• 心理健康咨询和治疗。

例如，医生可能会开药来控制癫痫发作或防止幻觉。物理治疗可以缓解肌肉痉挛，并帮助儿童保持行动能力。

在接受Batten病诊断后，心理健康和家庭咨询至关重要。这种疾病会导致早死，这会给您和您的家人带来很大的负担。还有支持小组和哀伤支持小组，可以帮助您和您的家人与有类似经历的人联系，并帮助您管理悲伤情绪。

研究人员正在研究许多有前景的Batten病治疗方法。这些方法包括药物、干细胞移植和基因治疗以替换基因变异。您的孩子的主要医生可能会建议您参加临床试验（在人类身上进行的测试）。在其他Batten病治疗方法可用之前，医生会重点治疗该疾病的症状。

哪些药物用于治疗Batten病？

目前，有一种FDA批准的治疗方法适用于CLN2型Batten病患儿。每隔两周，儿童接受一种名为西罗森酶α（Brineura®）的药物输液。医生会直接将药物注射到包围您孩子大脑的液体中。这种药物减缓了运动症状的发展，如爬行或行走（步行）能力的丧失。然而，它不能减缓其他症状的发展。

贝敦病的预后如何？

贝敦病的预后（前景）很差。它是致命的，会导致被诊断出患有这种疾病的儿童早期死亡。症状在数周、数月到数年的时间内逐渐恶化。最终，您的孩子将失明，无法交流、独立行走、坐着和与他人互动。症状进展的速度因每个孩子而异。

收到这样的预后结果是毁灭性的，但在孩子的身体告诉他们该减速之前，他们仍然可以参与和享受童年活动。您的孩子在他们的一生中需要额外的爱和支持。由于随着症状的进展，您可以预期会经常就诊以管理孩子的症状，因此您将很好地了解孩子的护理团队。他们的护理团队随时准备回答您在这一过程中可能遇到的任何问题。

除了支持您的孩子，您和您的家人也需要支持。计划失去和经历失去都不容易。无论您做什么准备，都感觉像是失去了自己的一部分，而独自应对这一点并不容易。如果在这段困难时期需要支持，请联系心理健康专业人员或您的初级保健医生（PCP）。您可以参加治疗、家庭咨询或加入支持小组。

贝敦病的预期寿命是多少？

大多数被诊断出患有贝敦病的儿童存活到成年早期。您孩子的前景因疾病类型和严重程度而异。例如，婴儿和幼儿在症状开始后通常有五到六年的存活率。如果您的孩子在 10 岁左右出现症状，他们可能会活到 20 岁出头。症状出现得越早，寿命越短。

晚期贝敦病是什么？

晚期贝敦病是指由于症状严重进展，您的孩子需要全天候护理。在这个阶段，您的孩子可能无法移动或起床。他们可能完全失明，无法与您交谈。

这是贝敦病最具挑战性的阶段。医疗保健提供者将尽一切可能让您的孩子感到舒适。在这个最后阶段，您孩子的身体正在慢慢关闭。

Batten病可以预防吗？

Batten病无法预防。如果你的家人或孩子患有这种疾病，建议你与医生讨论遗传咨询的问题。如果你计划怀孕，你可以选择进行基因检测以确定你和你的伴侣是否都携带有导致Batten病的基因。医生可以帮助你规划怀孕。