贝克尔型肌营养不良症（BMD）

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什么是贝克尔肌营养不良症？

贝克尔肌营养不良症（BMD）是一种罕见的遗传性疾病，会导致进行性的肌肉退化和肌肉无力。由于其X连锁遗传方式（通过母亲传递），它几乎只影响出生时被指定为男性的人。

肌肉无力通常首先出现在你的腿部和骨盆区域，并随着时间逐渐向上蔓延。

在先天性肌强直和面肩肱型肌营养不良症之后，BMD可能是成年人中最常见的肌营养不良症类型。

贝克尔肌营养不良症与杜氏肌营养不良症有何区别？

贝克尔肌营养不良症（BMD）和杜氏肌营养不良症（DMD）都是由基因突变引起的，这种基因提供制造一种名为抗萎缩蛋白的蛋白质的指令，该蛋白质对肌肉功能至关重要。

在DMD中，抗萎缩蛋白完全缺失于肌肉组织中，而在BMD中，虽然存在一些抗萎缩蛋白，但数量不足。

贝克尔肌营养不良症比杜氏肌营养不良症少见且症状较轻。这两种疾病的症状相似，但贝克尔肌营养不良症的恶化速度要慢得多。

贝克尔肌营养不良症影响哪些人？

贝克尔肌营养不良症（BMD）主要影响出生时被指定为男性的人，但携带BMD基因的出生时被指定为女性的人有时也会出现症状，这些症状通常是轻微的。

症状最常出现在5到15岁之间，但也可能更晚开始。

贝克尔肌营养不良症有多常见？

贝克尔肌营养不良症是罕见的。它发生在大约每100,000个新生儿中有3到6例，并且主要影响出生时被指定为男性的儿童。

贝克尔型肌营养不良症的症状有哪些？

贝克尔型肌营养不良症（BMD）的症状通常在5岁至15岁之间开始出现，但也可能更晚。

BMD导致肌肉逐渐变弱，因此常见症状包括：

• 爬楼梯困难。
• 行走困难并随着时间推移而加重。
• 运动耐力差。
• 肌肉疼痛和/或痉挛。
• 频繁跌倒。
• 足尖走路。
• 疲劳。

BMD的其他症状可能还包括：

• 心肌病。
• 呼吸问题。
• 学习差异。
• 平衡和协调能力丧失。

出生时被指定为女性的人如果携带BMD基因，可能只有心肌病或轻微的肌肉无力。大约22%的携带者会出现症状，但症状差异很大。

贝克尔型肌营养不良症的原因是什么？

贝克尔型肌营养不良症（BMD）是一种遗传性疾病。它是由负责编码一种称为抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的蛋白质的基因发生变异（突变）引起的。人体需要抗肌萎缩蛋白来稳定肌肉细胞。

抗肌萎缩蛋白基因的变异导致抗肌萎缩蛋白功能异常或减少生产，从而导致肌肉逐渐变弱和受损。

贝克尔型肌营养不良症是如何遗传的？

贝克尔型肌营养不良症（BMD）具有X连锁隐性遗传方式。

X连锁意味着导致BMD的基因位于X染色体上，这是两个性染色体之一。基因像染色体一样通常是成对存在的。隐性意味着当有两个副本的致病基因时，两个副本都必须有致病变异（致病性变异或突变）才会使一个人患病。

由于出生时被指定为男性（AMAB）的人有一个X染色体，只有一个基因拷贝，因此他们的一个拷贝中的致病变异足以导致BMD。

由于出生时被指定为女性（AFAB）的人有两个X染色体，X连锁隐性疾病的致病变异通常需要发生在两个基因拷贝中才会导致疾病。出生时被指定为女性（AFAB）且一个基因拷贝上有变异的人被称为携带者。在极少数情况下，出生时被指定为女性（AFAB）的携带者可能会经历轻度到中度的症状，但大多数没有症状。

携带一个X连锁基因变异的出生时被指定为女性（AFAB）的人有50%的概率生下一个患BMD的儿子，也有50%的概率生下一个成为携带者的女儿。患有BMD的出生时被指定为男性（AMAB）的人不能将疾病传给他们的儿子，但所有女儿都会成为携带者。

如何照顾自己或患有贝克肌营养不良症的人？

如果你患有贝克肌营养不良症（BMD），确保你获得高质量的医疗服务以预防或治疗BMD相关的并发症（如心脏和呼吸问题）是非常重要的。你也可以考虑加入一个支持小组，以便与有相似经历的人交流。

如果你在照顾患有BMD的人，为他们争取权益以确保他们获得最佳的医疗服务以及能够帮助他们更独立的移动设备和疗法是很重要的。

我应该在什么时候就贝克肌营养不良症的问题去看医生？

如果你（或你的孩子）已被诊断为贝克肌营养不良症，你需要定期看你的医疗保健团队以接受治疗和监测症状。

理解你（或你的孩子）的贝克肌营养不良症诊断可能会让人感到不知所措。你的医疗保健团队将为你提供一个根据你的症状量身定制的全面管理计划。确保你获得所需的帮助和支持，并关注你的健康状况是非常重要的。

贝克尔型肌营养不良症是如何诊断的？

如果你或你的孩子出现贝克尔型肌营养不良症的症状，你的医生可能会进行体格检查、神经系统检查和肌肉检查。他们将详细询问你的症状和病史。

在这些检查中，他们可能会发现：

• 大腿和骨盆部位的肌肉萎缩。
• 小腿过度肌肉发达（假性肥大）。
• 脊柱侧弯（脊柱弯曲）和胸部畸形。
• 肌肉异常，包括跟腱和腿部的挛缩（肌肉、肌腱和皮肤永久性紧缩）。

为了诊断贝克尔型肌营养不良症会做哪些检查？

如果你的医生怀疑你或你的孩子可能患有贝克尔型肌营养不良症，他们可能会要求进行以下检查：

• 肌酸激酶血液检测：当肌肉受损时，会释放肌酸激酶。BMD患者的肌酸激酶水平可能比正常值高出五倍或更多。
• 基因血液检测：通过查找抗萎缩蛋白基因中的变异，可以确诊BMD。

如果你或你的孩子被诊断为BMD，你的医生还可能会建议进行心电图（ECG）和超声心动图检查，以检查BMD可能引起的心肌问题。

贝克尔型肌营养不良症是如何治疗的？

目前尚无治愈贝克尔型肌营养不良症（BMD）的方法，因此治疗的主要目标是管理症状和优化生活质量。

BMD 的两种主要治疗方法包括：

• 皮质类固醇：如泼尼松等皮质类固醇有助于改善肺功能、延缓脊柱侧弯、延缓心肌病的发生并延长生存期。
• 康复治疗：康复治疗可以帮助延长行动能力并提高生活质量。物理治疗可以增强肌肉力量，而言语治疗、职业治疗和娱乐治疗可以帮助完成日常任务。

BMD 的其他支持性疗法还包括：

• 辅助移动设备，如矫形器、拐杖和轮椅。
• 药物（如ACE抑制剂和β阻滞剂）来治疗心肌病。
• 手术治疗以帮助矫正脊柱侧弯和挛缩。
• 气管切开术和辅助通气治疗呼吸衰竭。

目前有许多新药正在进行临床试验，显示出治疗BMD的潜力。

贝克型肌营养不良症的预后如何？

贝克型肌营养不良症（BMD）的预后（预期）各不相同。BMD 导致残疾逐渐加重，但残疾程度各异。有些人可能需要轮椅，而另一些人可能只需要使用手杖或支架等辅助行走工具。

如果 BMD 患者出现心脏或呼吸问题，他们的寿命可能会缩短。

BMD 可能出现的并发症包括：

• 心脏相关问题，如心肌病。
• 呼吸肌无力导致的呼吸困难。
• 肺炎或其他呼吸系统感染。
• 不断增加且永久性的残疾，导致自我照顾能力下降。
• 骨折。

贝克型肌营养不良症的预期寿命是多少？

贝克型肌营养不良症患者的平均预期寿命有所缩短，大约为 40 至 50 年。扩张型心肌病（心脏肌肉变弱）是导致死亡的主要原因。

贝克尔型肌营养不良症能被预防吗？

由于贝克尔型肌营养不良症（BMD）是一种遗传性疾病，因此无法预防。

如果你患有BMD，或者在尝试生育亲生孩子之前担心将BMD或其他遗传性疾病遗传给孩子，请与你的医生讨论遗传咨询。