伯纳德-索利尔综合征

什么是伯纳德-苏里文综合征？

伯纳德-苏里文综合征（BSS）是一种罕见的疾病，影响你的血液凝固方式。血液凝固是指当你受伤时防止过度出血的过程。

血小板和血浆是血液中的两个重要成分，在形成血块中起着重要作用。患有伯纳德-苏里文综合征的人通常血小板数量较少（血小板减少症）。他们的血小板也比正常情况下要大。因此，患有伯纳德-苏里文综合征的人通常容易出血和瘀伤。

伯纳德-苏里文综合征有多常见？

伯纳德-苏里文综合征是一种罕见的疾病。专家估计，它在全球范围内仅影响约一百万人中的一个。

Bernard-Soulier综合征的症状是什么？

Bernard-Soulier综合征的婴儿通常在生命早期就表现出症状。患有Bernard-Soulier综合征的人通常会经历以下情况：

• 容易出现瘀伤，并且需要比平常更长的时间才能愈合。
• 轻微割伤或受伤后出血过多。
• 频繁的鼻出血（鼻衄）。
• 皮肤下出血（紫癜）。
• 异常严重的月经出血（月经过多）。

Bernard-Soulier综合征的原因是什么？

Bernard-Soulier综合征是一种遗传性疾病，这意味着你因为出生时存在基因变化（突变）而患有这种疾病。它也是遗传性的，这意味着你的父母会将这个基因突变传给你。

Bernard-Soulier综合征的发生是由于GP1BA、GP1BB或GP9基因突变所致。所有这些基因都会影响你身体形成血栓的方式。

你应该问你的医生哪些问题？

如果你有Bernard-Soulier综合征或认为自己可能患有这种病，你也可以向你的医生询问：

• Bernard-Soulier综合征的早期症状是什么？
• 我需要做哪些检查来诊断Bernard-Soulier综合征？
• Bernard-Soulier综合征的治疗选择有哪些？
• 如果我有Bernard-Soulier综合征，我该怎么做才能防止过度出血？
• 如果我有Bernard-Soulier综合征，我应该避免哪些活动？
• 我将Bernard-Soulier综合征遗传给孩子的几率有多大？

Bernard-Soulier综合征如何诊断？

您的医生使用血液检测来诊断Bernard-Soulier综合征。这些血液检测会检查您的血小板计数，并寻找导致Bernard-Soulier综合征的基因突变。您的医生还可能在显微镜下观察您的血液，以查看您的血小板是否异常大。一种称为血小板流式细胞术的测试可以测量血小板表面的糖蛋白1BA、1BB和9的数量。

如何治疗伯纳德-索利埃综合征？

伯纳德-索利埃综合征的治疗通常侧重于预防过度出血和避免BSS的并发症。您的医生可能会建议您：

• 避免增加出血风险的药物，如非甾体抗炎药（NSAIDs）、阿司匹林或抗组胺药。
• 使用软毛牙刷刷牙以降低牙龈出血的风险。
• 学习如何正确施加压力以停止鼻出血。
• 限制或避免可能影响血小板计数的食物和饮料，例如酒精和精制糖。
• 注册一家24小时紧急中心，可以在一天中的任何时间为您提供紧急出血治疗。
• 如果您缺铁，请服用铁补充剂。
• 佩戴一个清楚标识您诊断的医疗警示手环或标签。

伯纳德-索利埃综合征的治疗也可能包括：

• 血小板输注：这通常是BSS患者出现紧急出血事件或准备接受手术时的一线治疗方法。您将通过静脉（IV）线接受供体血小板输注。血小板有助于血液凝固。
• 抗纤溶疗法：抗纤溶药物是帮助血液凝固的药物。您的医生可能会给您氨甲环酸（Cyklokapron®）来控制出血。氨甲环酸是一种抗纤溶药物。

Bernard-Soulier综合征的预后如何？

大多数Bernard-Soulier综合征患者可以过上正常的生活。如果您患有BSS，您需要采取额外的预防措施以避免受伤。例如，您可能需要避免参加接触性运动，这会增加您的受伤风险。

此外，您还需要定期看初级保健医生以保持整体健康状况。您和您的医疗团队需要仔细计划任何择期手术。在进行手术前，您可能还需要接受血小板输注。

如何预防伯纳德-索利尔综合征？

无法预防伯纳德-索利尔综合征。如果你有导致BSS的基因突变或认为自己可能有这种突变，考虑进行基因检测和遗传咨询是个好主意。遗传顾问可以帮助你了解将BSS遗传给孩子的风险和影响。